第5章 基因突变及其他变异（复习课件）-2025-2026学年高中生物必修2（人教版2019）

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第5章 基因突变及其他变异高中生物人教版 必修2单元复习掌握基因突变的概念、原因、特点和意义，理解其对生物性状的影响掌握染色体变异的类型（结构和数目），理解染色体组、单倍体、多倍体的概念及判断方法掌握基因重组的类型、发生时期和意义，能区分其与基因突变掌握常见育种方式的原理、流程和优缺点，能结合实例进行分析掌握人类遗传病的类型、监测与预防措施知识讲解一、基因突变的基础知识小一不改变大前后大前后1. 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添、缺失，引起的基因碱基序列的改变。2. 时间：主要在有丝分裂间期、减Ⅰ前的间期 (DNA复制时)。3. 结果：产生新的等位基因，是生物变异的根本来源。4. 遗传情况：生殖细胞突变可遗传；体细胞突变一般不遗传(植物无性繁殖除外)。5.基因突变对氨基酸序列的影响知识讲解二、基因突变的原因、特点、意义▌ 1. 发生原因•外因：物理(紫外线/X射线)、化学(亚硝酸)、生物因素(病毒)。•内因：DNA分子复制时偶尔发生错误。▌ 2. 五大特点•普遍性：所有生物均可发生；•随机性：时期/部位/DNA均可•不定向性：产生多个等位基因；•低频性：突变率极低•多害少利性：多数有害，少数有利▌ 3. 生物学意义① 新基因产生的唯一途径；② 生物变异的根本来源；③ 生物进化的原始材料知识讲解误区一认为“基因突变只发生在细胞分裂的间期”误区二基因突变一定改变生物性状××典例精析考向一　基因突变的概念与特点辨析：1.下列关于基因突变的叙述，正确的是（　　）A.基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，一定导致性状改变B.基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，体现了随机性C.基因突变只能定向形成新的等位基因D.基因突变对生物生存都是有害的√不一定，碱基的简并性基因突变具有不定向性有利有害典例精析考向一　基因突变的概念与特点辨析：2.基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因突变特点的说法，正确的是（ ）A. 无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变B. 生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变C. 基因突变只能定向形成新的等位基因D. 基因突变对生物的生存往往是有利的√违背“随机性”违背“不定向性”违背“多害少利性”知识讲解▌ 1. 癌细胞的主要特征① 无限增殖；② 形态结构发生显著变化；③ 细胞膜上的糖蛋白等物质减少。④ 细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移；▌ 2. 细胞癌变的机理细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变。原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂 的进程；抑癌基因：主要是阻止细胞不正常的增殖。原癌基因和抑癌基因都是人体细胞内正常存在的基因知识讲解一、基因重组的基础知识1. 概念：在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。2.本质：原有基因重新组合，不产生新基因，只产生新基因型。3.范围：减数分裂特有，有丝分裂无基因重组。4. 意义：生物变异的重要来源，为进化提供丰富材料。二、基因重组的主要类型典例精析考向二　基因重组与减数分裂：3.某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如图所示，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是A.该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一B.图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了　重组C.等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂ⅡD.该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞√⚠️ 解题巧思：图中同源染色体中的非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因b、基因a和基因B发生了重组，B错误。知识讲解一、染色体的结构变异▌ 1. 主要类型 (4种)•缺失：片段丢失 (例: 猫叫综合征)•重复：染色体片段增加•倒位：片段颠倒180° (同一条染色体)•易位：片段移接到非同源染色体上▌ 2. 关键辨析：易位 vs 交叉互换•易位 → 染色体变异：发生在非同源染色体间•交叉互换 → 基因重组：发生在同源染色体间▌ 3. 变异结果与特点导致基因的数目或排列顺序改变，进而引起性状变异。光学显微镜下可见。知识讲解二、染色体的数目变异▌ 1. 染色体变异的概念及种类(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体______或______的变化。(2)种类：染色体______的变异和染色体______的变异。▌ 2. 染色体数目变异的类型(1)细胞内____________的增加或减少。(2)细胞内染色体数目以_______________________________成倍地增加或成套地减少。▌ 3. 染色体组的概念细胞内一套非同源染色体，形态、功能各不相同，但携带该物种生长发育、遗传变异的全部遗传信息。数目结构数目结构个别染色体一套完整的非同源染色体为基数知识讲解二、染色体的数目变异▌ 4. 多倍体概念及特点概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有________________染色体组的个体。特点：多倍体植株常常是茎秆______，叶片、果实和种子都比较____，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所______，也存在结实率低、晚熟等缺点。三个或三个以上粗壮大增加知识讲解二、染色体的数目变异▌ 5. 单倍体、二倍体、多倍体的比较 (看发育起点)知识讲解三、人工诱导多倍体及其应用▌ 1. 单倍体育种 流程：花药离体培养 → 单倍体植株 → 秋水仙素诱导加倍 →纯合子。优点：能明显缩短育种年限，后代均为纯合子，性状不分离。秋水仙素低温萌发纺锤体加倍知识讲解四、变异在育种中的应用知识讲解五、低温诱导植物细胞染色体数目变化4 ℃卡诺氏液95%漂洗染色1.实验步骤与现象(1)实验步骤(2)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有____________发生改变的细胞。染色体数目知识讲解误区一单倍体只有1个染色体组误区二染色体变异显微镜不可见××典例精析考向三　染色体数目变异与染色体组判断：4.下列关于二倍体、多倍体的叙述，不正确的是A.由受精卵发育而来，基因型为AaBBCcDD的个体是二倍体B.三倍体植物不能由受精卵发育而来C.与二倍体番茄相比，四倍体番茄的维生素C含量更高D.三倍体不育是因为在减数分裂过程中染色体联会紊乱，无法产生正常　的配子√⚠️ 解题巧思：三倍体可由含两个染色体组的配子与含有一个染色体组的配子结合成受精卵发育而来，B错误。典例精析考向三　染色体数目变异与染色体组判断：5.如图中甲、乙为一个基因型为AaBb的精原细胞在减数分裂过程中产生的两个细胞，下列相关叙述正确的是(　　)A.图甲细胞中存在A、a基因可能是因为同源染色体的非姐妹染色单体发生互换或基因突变B.图甲细胞分裂结束形成的每个子细胞中各含有两个染色体组C.图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞或极体D.图乙细胞已开始胞质分裂，此时细胞中染色体数与体细胞的相同√a基因是A基因突变形成一个染色体组为雄性，只可能是精细胞典例精析考向四　人工诱导多倍体及其应用：6.如图是无子西瓜培育的过程，下列有关叙述错误的是A.①过程也可进行低温诱导处理，与秋水仙素的作用原理不同B.三倍体植株不育的原因是在减数分裂过程中联会发生紊乱C.培育得到的无子西瓜与二倍体有子西瓜相比个大、含糖量高D.要得到无子西瓜，需每年制种，很麻烦，所以可用无性繁殖进行快速　繁殖√相同，都是通过抑制有丝分裂前期纺锤体的形成典例精析考向五　低温诱导植物细胞染色体数目的变化：7.关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验(以洋葱为例)，下列叙述不正确的是A.观察到的细胞中处于分裂间期的细胞最多B.在显微镜视野内可观察到二倍体细胞和四倍体细胞C.在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程D.在诱导染色体数目变化方面，低温处理与秋水仙素诱导的原理相似√⚠️ 解题巧思：经固定和解离等步骤，细胞失去活性，所以在显微镜下不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程，C错误。典例精析考向六　染色体结构变异：8.生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现如图中①～④系列状况，则对该图的解释正确的是A.①为基因突变，②为倒位B.③可能是重复，④为染色体组加倍C.①为易位，③可能是缺失D.②为基因突变，④为染色体结构变异√⚠️ 解题巧思：图①易位；图②倒位；图③缺失或者重复；图④染色体数目变异。典例精析考向七　有关变异类型的实验探究：9.一对毛色正常的鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常，有人分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为______，则可推测毛色异常是_____性基因突变为_____性基因的直接结果，因为_______________________________________________________________________________________________________。1∶1隐显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果典例精析考向七　有关变异类型的实验探究：9.一对毛色正常的鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常，有人分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为______，另一种是同一窝子代全部表现为_________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。1∶1毛色正常知识讲解一、人类遗传病的类型▌ 1. 单基因遗传病 (受一对等位基因控制)• 常显：多指、并指、软骨发育不全• 常隐：白化病、苯丙酮尿症• 伴X显：抗维生素D佝偻病• 伴X隐：红绿色盲、血友病▌ 2. 多基因遗传病 (受多对等位基因控制)• 特点：群体发病率高、易受环境影响、家族聚集• 实例：冠心病、哮喘、原发性高血压。▌ 3. 染色体异常遗传病• 结构异常：猫叫综合征 (5号染色体缺失)• 数目异常：21三体综合征 (唐氏综合征)知识讲解二、调查人群中的遗传病▌ 1. 计算公式▌ 2. 调查注意事项①最好选取群体中发病率较高的________遗传病；②调查某种遗传病的发病率时，应该在______中__________调查，并保证调查的群体足够大。③调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。单基因群体随机抽样知识讲解三、遗传病的检测和预防▌ 1. 预防措施预防措施：主要包括__________和__________。▌ 2. 遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断家族病史产前诊断终止妊娠知识讲解三、遗传病的检测和预防▌ 3. 产前诊断▌ 4.基因检测与治疗基因检测遗传病先天性疾病典例精析考向八　人类遗传病：10.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常√⚠️ 解题巧思：原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。典例精析考向八　人类遗传病：11.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不正确的是A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据B.最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应注意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病√⚠️ 解题巧思：因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错误。高中生物人教版必修2单元复习