人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病精练

人类遗传病

一、选择题

1．关于遗传病的叙述，正确的是    (　　)

A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病

B．先天性疾病一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病

C．无致病基因也可能患遗传病

D．猫叫综合征是染色体数目异常遗传病

解析：　单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病；人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，无致病基因也可能患遗传病；猫叫综合征是染色体结构异常遗传病。

答案：　C

2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)

①遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况　②一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病　③单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②  B．③④

C．②③④  D．①②③④

解析：　传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故②错误。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病，故③错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故④错误。

答案：　C

3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(　　)

A．红绿色盲  B．21三体综合征

C．镰刀型细胞贫血症  D．猫叫综合征

解析：　红绿色盲是单基因遗传病，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征是染色体数目变异引起的遗传病，猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，都可以通过显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症可以通过镜检红细胞发现，患者的红细胞呈镰刀状。

答案：　A

4．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是(　　)

A．Ⅱ－4和Ⅱ－5是直系血亲，Ⅲ－7和Ⅲ－8属于三代以内的旁系血亲

B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ－2的基因型一定为AA

C．由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，可推知此病为显性遗传病

D．由Ⅱ－5×Ⅱ－6→Ⅲ－9，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病

解析：　Ⅱ－4和Ⅱ－5是旁系血亲；分析题图，Ⅱ－5和Ⅱ－6均患病，但他们的女儿Ⅲ－9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ－2的基因型可能是AA，也可能是Aa；仅由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，不能推知此病为显性遗传病。

答案：　D

5．在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在双亲都患病的几百个家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。对此调查结果正确的解释是(　　)

A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病

B．先天性肾炎是一种隐性遗传病

C．被调查的母亲中杂合子占2/3

D．被调查的家庭数过少，难以下结论

解析：　由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代中有正常男性，可判断先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病。如果相关基因用A、a表示，则父亲的基因型为XAY，母亲的基因型有2种，即XAXA、XAXa，设XAXA占的比例为m，XAXa占的比例为n，根据后代中男性正常与患病的比例为1∶2，可列式n/2÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知m/n＝1/2，所以被调查的母亲中杂合子占2/3。

答案：　C

6．下列各对准备生育的新婚夫妇中，最需要进行遗传咨询的是(　　)

A．得过肺结核的夫妇

B．得过乙型肝炎的夫妇

C．因意外而致残的夫妇

D．亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇

解析：　肺结核和乙型肝炎均属于传染病，不属于遗传病，故不需要进行遗传咨询，A、B项错误；因意外而致残的夫妇不属于遗传病，也不需要进行遗传咨询，C项错误；亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇体内有可能存在遗传病致病基因，故准备生育的新婚夫妇需要进行遗传咨询，D项正确。

答案：　D

7．关于在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，下列叙述不正确的是(　　)

A．调查群体要足够大

B．要注意保护被调查人的隐私

C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病

D．必须以家庭为单位逐个调查

解析：　调查人类某遗传病发病率，应在广大人群中随机抽样进行调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患病家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。

答案：　D

8．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体(含四条21号染色体)的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率是(　　)

A．2/3  B．1/3

C．2/5  D．1/4

解析：　患病的夫妻双方产生的配子中均有1/2异常、1/2正常，又由于21四体胚胎不能成活，故生出正常后代的概率为1/3，生出患病后代的概率为2/3，其中生出患病女孩的概率为2/3×1/2＝。

答案：　B

9．下列各种遗传病中属于染色体异常遗传病的是(　　)

A．多指  B．先天性聋哑

C．冠心病  D．猫叫综合征

解析：　解题关键是根据四种病的发生原因进行判断。  多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病，冠心病属于多基因遗传病，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构异常引起的遗传病。

答案：　D

10．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是(　　)

A．胎儿羊水检查  B．孕妇血细胞检查

C．孕妇B超检查  D．婴儿体检

解析：　产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D项错误。

答案：　D

11．科学家目前已经确定可以导致天生没有指纹的基因，这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病，患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。特拉维夫大学的科学家将患该病的人的基因与正常人的基因进行对比，发现SMARCAD1基因突变影响指纹的形成。下列叙述正确的是(　　)

A．可制作皮纹病患者的组织切片，用光学显微镜来观察SMARCAD1基因

B．入境延期病是一种可遗传的变异，可在患者家系中调查该病的发病率

C．入境延期病患者和21三体综合征患者体内均含有致病基因

D．无指纹是一种表现型，而表现型是基因型和环境共同作用的结果

解析：　在光学显微镜下无法直接观察到基因；调查该病的发病率应在人群中随机调查；21三体综合征患者的第21号染色体多了一条，不一定存在致病基因，不是所有的遗传病患者体内都有相应的遗传病致病基因；从生物性状的角度看，表现型是基因型与环境共同作用的结果。

答案：　D

12．“人类基因组计划”最新研究表明人类24条染色体上含有约2.0万～2.5万个蛋白质编码基因，这一事实说明(　　)

A．基因是DNA上有遗传效应的片段

B．基因是染色体

C．一条染色体上有许多个基因

D．基因只存在于染色体上 

解析：　24条染色体上含有约2.0万～2.5万个蛋白质编码基因，说明一条染色体上有许多个基因。

答案：　C

二、非选择题

13．(2017·绥化高一检测)图示为某单基因遗传病系谱图，致病基因为A或a，请据图回答下列问题：

(1)该病是______________遗传病。

(2)Ⅰ­2和Ⅱ­3的基因型相同的概率是________。

(3)Ⅱ­2的基因型可能是________。

(4)Ⅲ­2的基因型可能是________。

(5)Ⅲ­2若与一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率为________。

答案：　(1)常染色体隐性　(2)100%　(3)Aa

(4)AA或Aa　(5)1/12

14．请根据示意图回答下面的问题：

(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：

A________；B________；C________。

(2)该图解是________示意图，进行该操作的主要目的是

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________。理由是________________________________

________________________________________________________________________。

解析：　题图是羊水检查示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲为伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。

答案：　(1)子宫　羊水　胎儿细胞　(2)羊水检查　确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病　(3)需要　父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病　(4)需要　父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病

15．如图所示，甲和乙为一对夫妇体细胞基因型与相关染色体组成的示意图，图中所示基因分别控制原发性高血压、白化病、先天性夜盲症的遗传，X、Y分别表示性染色体。人类原发性高血压基因与图中已标出的两对基因有关，且这两对等位基因独立遗传。只要有显性基因存在，均表现为高血压，血压高低与基因种类无关，只与显性基因数量有关；显性基因数量越多血压越高，高血压有极高、很高、较高、略高、正常五种情况。白化病和先天性夜盲症均由隐性基因控制。

(1)经统计，人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性。则该对夫妇所生孩子的表现型及比例是________________________________(只考虑先天性夜盲症)。由受精卵发育成甲的过程中，一个囊胚细胞中含有________个染色体组，含有________个T基因。若丙是甲或乙体内的细胞，且未发生基因突变，则丙细胞的名称是

________________________________________________________________________。

(2)已知这对夫妻生育了两个儿子Ⅰ和Ⅱ，Ⅰ患原发性高血压且血压为极高(未发生基因突变)，Ⅱ患高血压且血压为较高，则Ⅱ可能的基因型为__________________(只考虑原发性高血压的相关基因)，Ⅱ与正常女性结婚，生出患高血压孩子的概率是________。

(3)乙与某基因型为EEXHXh的正常女子再婚，请你用遗传图解对其子代患病情况加以说明，要求写出配子(只考虑E、e、H、h基因)的基因型。

解析：　由“人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性”推测该病为伴X染色体隐性遗传病，由基因H、h控制，则母方基因型为XHXh，父方基因型为XHY，所以子代基因型为XHXh、XHXH、XHY、XhY，相应表现型及其比例为2女正常∶1男正常∶1男先天性夜盲。囊胚细胞为体细胞，具有分裂增殖能力，除有丝分裂后期和末期的染色体组数为4外，其余时期的染色体组数均为2，所以在由受精卵发育成甲的过程中，一个囊胚细胞中含有的染色体组数为2或4。染色体复制后细胞中含有2个T基因，复制前含有1个T基因。由于未发生基因突变，则丙细胞中的基因a、E位于一条染色体上的现象应是染色体交叉互换的结果，从而推知丙是甲进行减数分裂形成的子细胞，则丙细胞的名称是卵细胞或第二极体。由Ⅰ患原发性高血压且血压极高(未发生基因突变)，说明其含有4个显性基因，由于控制原发性高血压的这两对等位基因独立遗传，故控制该性状的为基因A(a)、T(t)，两夫妇的基因型均为AaTt，Ⅱ患高血压且血压为较高，则Ⅱ含有2个显性基因，所以其基因型可能为AAtt∶AaTt∶aaTT＝1∶4∶1。正常女性的基因型为aatt，正常女性与Ⅱ结婚，生出正常孩子的概率为(4/6)×(1/4)＝1/6，生出患高血压孩子的概率是1－(1/6)＝5/6。

答案：　(1)正常女孩∶正常男孩∶先天性夜盲症男孩＝2∶1∶1　2或4　1或2　卵细胞或第二极体　(2)AAtt、AaTt、aaTT　5/6　(3)如图所示。