2027年高考生物一轮复习练习 05-第5单元 遗传的基本规律（教用）

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课标要求
1.阐明基因的分离规律并推测子代的遗传性状。
2.实验:模拟动物或植物性状分离的杂交实验。
考点一 基因分离定律的发现与实质
回归教材 强基础
1．孟德尔的实验材料与实验方法
（1） 豌豆作为杂交实验材料的优点
① 传粉方面:_ _ _ _ 传粉，闭花受粉，在自然状态下一般都是_ _ _ _ 种。
② 性状方面:具有_ _ _ _ _ _ _ _ 且能稳定地遗传给后代的性状。
③ 操作方面:花大，便于进行_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 操作。
④ 生长方面:生长周期短，子代数目多，便于_ _ _ _ _ _ _ _ 。
（2） 人工杂交实验操作
【答案】① 自花；纯
② 易于区分
③ 人工异花授粉
④ 统计学分析
（2） 自花传粉；开花前（花蕾期）；外来花粉；人工授粉后
点拨 除豌豆外，玉米也可以作为遗传实验的材料，如图为玉米花序与传粉方式模式图:
（1）玉米为雌雄同株且为单性花。
（2）图中两种传粉方式中，方式Ⅰ属于自交，方式Ⅱ属于杂交，因此自然状态下，玉米能进行自由交配。
（3）如果人工杂交实验材料换成玉米，则操作步骤为套袋→ 人工授粉→ 再套袋。
（4）果蝇、玉米和拟南芥作为遗传学研究的实验材料的共同优点是:①相对性状明显，利于观察；②容易培育或饲养，繁殖周期短，节省研究时间；③子代数目多，便于统计分析。另外拟南芥、果蝇还有染色体数目少的优点。
2.一对相对性状杂交实验的假说演绎
整合·微点
归纳教材中的假说演绎
3．基因分离定律的实质与适用范围
【答案】等位基因； 有性生殖； 染色体
点拨 杂合子产生两种不同配子的比例为1:1 是最能体现分离定律实质的核心内容，要出现杂合子自交后代性状分离比为3:1 或测交后代性状分离比为1:1，需要满足以下前提条件，不符合条件会导致性状分离比发生改变:
①所研究的每一对相对性状只受一对等位基因控制，而且等位基因要完全显性。
②雌雄个体随机交配或正常自交，且不同类型的雌雄配子都能发育良好，配子受精机会均等。
③所有后代都应处于比较一致的环境中，而且存活率相同。
④供实验的群体要足够大，个体数量要足够多。
4．分离定律的应用
（1） 农业生产:指导杂交育种。
① 优良性状为显性性状:利用杂合子选育显性纯合子时，可进行连续自交，直到_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 为止，即可留种推广使用。
② 优良性状为隐性性状:一旦出现就能_ _ _ _ 遗传，便可留种推广使用。
③表现优良性状的为杂合子:两个纯合的不同性状个体杂交的后代就是杂合子，但每年都要育种。
（2） 医学实践:分析单基因遗传病的基因型和发病率；为禁止_ _ _ _ _ _ _ _ 和进行_ _ _ _ _ _ _ _ 提供理论依据。
【答案】① 不再发生性状分离
② 稳定
（2） 近亲结婚；遗传咨询
正误速判
1．（必2P2 正文）两性花的花粉落到同一朵花的雌蕊的柱头上的传粉方式叫作自花传粉，也叫自交。（ ）
【答案】√
2．（必2P2“相关信息”）单性花植株的雄花的花粉落在同一植株的雌花的柱头上的传粉过程不属于自交。（ ）
【答案】×
【解析】雌雄同株植物进行同株异花传粉属于自交。
3．（必2P3 图1-1）去雄是指在父本的花成熟后将全部雄蕊去除。（ ）
【答案】×
【解析】除去母本未成熟花的全部雄蕊，叫作去雄。
4．（必2P3 图1-1）豌豆是自花传粉植物，杂交实验过程中免去了人工授粉的麻烦。（ ）
【答案】×
【解析】豌豆杂交实验需要人工授粉，自交不需要。
5．（必2P4 正文）关于一对相对性状杂交实验两亲本杂交所得F1表现为显性性状，这一结果既否定了融合遗传又支持了孟德尔的遗传方式。（ ）
【答案】×
【解析】一对相对性状杂交实验中，F2的表型比为3:1否定了融合遗传。
6．（必2P5 正文）孟德尔对分离现象的原因所作假说的核心内容是生物体能产生数量相等的雌雄配子。 （ ）
【答案】×
7．（必2P7“科学方法”）“演绎”就是进行测交实验，如果实验结果与预测相符，就可以证明假说正确；反之，则证明假说错误。（ ）
【答案】×
【解析】演绎是推理过程，推测测交实验的可能结果，测交实验用于验证假说。
8．（必2P5 正文拓展）F2的表型比为3:1的结果最能说明基因分离定律的实质。（ ）
【答案】×
【解析】F1测交，后代表型比为1:1更能说明基因分离定律的实质。
灵活运用 提能力
考向一 考查孟德尔遗传实验的科学方法
1．如图一为豌豆一对相对性状的杂交实验示意图，图二是玉米植株的示意图。下列相关说法错误的是 （ ）
图一图二
A. 豌豆的传粉方式是自花传粉，豌豆在自然条件下一般都是纯种
B. 若用玉米做杂交实验，不需要操作①
C. 图一中红花是母本，白花是父本
D. 玉米和豌豆都是雌雄同株植物，它们的性别由性染色体决定
【答案】D
【解析】玉米和豌豆都是雌雄同株植物，都没有性染色体，D错误。
2．（2026·山西晋中段考）下列有关孟德尔一对相对性状的豌豆杂交实验的叙述，错误的是（ ）
A. 应用统计学方法对实验结果进行分析是孟德尔成功的原因之一
B. 杂交实验时应去除母本未成熟花的全部雄蕊
C. 进行测交实验是假说—演绎法的演绎推理过程
D. “体细胞中遗传因子成对存在，形成配子时成对的遗传因子彼此分离”属于假说的内容
【答案】C
【解析】进行测交实验是假说—演绎法的实验验证过程，C错误。
考向二 考查孟德尔一对相对性状杂交实验的概念与方法
3．（2025·河南南阳期中）下列有关基因和性状的表述，正确的是（ ）
①位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一性状
②非等位基因一定位于非同源染色体上
③复制的两个基因随同源染色体的分开而分开
④同源染色体分离，使所有非等位基因也分离
⑤基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构
⑥一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列，故染色体就是由基因组成的
⑦真核生物中染色体是基因的主要载体
A. ①③⑦B. ①③⑤C. ①⑤⑦D. ①⑤⑥
【答案】C
【解析】非等位基因可位于非同源染色体上，也可位于同源染色体上，②错误；复制的两个基因随着丝粒分裂，子染色体移向两极而分开，③错误；同源染色体分离，同一条染色体上的非等位基因不分离，④错误；一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列，染色体是由DNA和蛋白质组成的，⑥错误。综上所述，C符合题意。
整合·微点
相同基因、等位基因与非等位基因概念辨析
（1）等位基因:同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因，如图中B 和b、C和c、D和d。
（2）非等位基因（有两种情况）:一种是位于非同源染色体上的非等位基因，如图中A 和D；另一种是位于同源染色体上的非等位基因，如图中A 和B。
（3）相同基因:同源染色体相同位置上控制相同性状的基因，如图中A 和A。
4．采用下列哪一组方法，可以依次解决①～④中的遗传学问题（ ）
①鉴定一只白羊是否为纯种 ②在一对相对性状中区分显隐性 ③不断提高小麦抗病品种的纯合度 ④检验杂种F1的基因型
A. 杂交、自交、测交、测交B. 杂交、杂交、杂交、测交
C. 测交、测交、杂交、自交D. 测交、杂交、自交、测交
【答案】D
【解析】用测交法可鉴别一只白羊是纯合子还是杂合子，如果后代只有显性个体，则很可能是纯合子，如果后代出现隐性个体，则为杂合子，①是测交;在一对相对性状中区分显隐性，可采用杂交法，②是杂交;用自交法可不断提高小麦抗病品种的纯合度，③是自交；可用测交来检验杂种F1的基因型，④是测交，故选D。
题后悟道
与交配方式相关的概念及其作用
考向三 考查分离定律的实质与应用
5．（2023·全国甲卷·6，6分）水稻的某病害是由某种真菌（有多个不同菌株）感染引起的。水稻中与该病害抗性有关的基因有3个(A1、A2、a):基因A1控制全抗性状（抗所有菌株），基因A2控制抗性性状（抗部分菌株），基因a控制易感性状（不抗任何菌株），且A1对A2为显性、A1对a为显性、A2对a为显性。现将不同表现型的水稻植株进行杂交，子代可能会出现不同的表型及其分离比。下列叙述错误的是（ ）
A. 全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性=3:1
B. 抗性植株与易感植株杂交，子代可能出现抗性∶易感=1:1
C. 全抗植株与易感植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性=1:1
D. 全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性∶易感=2:1:1
【答案】A
【解析】由题意可知，全抗植株的基因型有三种，即A1A1、A1A2、A1a，抗性植株的基因型有两种，即A2A2、A2a，易感植株的基因型有一种，即aa。两亲本杂交，若子代全抗∶抗性=3:1，则亲本应均为杂合子，且双亲基因型组合为A1A2×A1A2或A1a×A1A2，双亲均为全抗植株，A错误。抗性植株与易感植株杂交，子代出现抗性∶易感=1:1时，亲本为测交组合，亲本基因型组合为A2a×aa，B正确。全抗植株与易感植株杂交，子代出现全抗∶抗性=1:1时，亲本为测交组合，亲本基因型组合为A1A2×aa，C正确。全抗植株与抗性植株杂交，当亲本均为含有a基因的杂合子时，子代才会出现易感植株，故亲本基因型组合为A1a×A2a，其后代表型及比例为全抗(A1A2、A1a):抗性(A2a):易感(aa)=2:1:1，D正确。
6．（2026·福建漳州一模）某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，两对性状独立遗传。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫，并进行相关杂交实验，结果如表所示。
注:表中F1为1对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每对昆虫产生的子代数量相同。
下列相关叙述正确的是（ ）
A. 甲组亲代均为纯合子，丙组亲代均为杂合子
B. 根据甲组F2的表型及比例可以推知眼色基因位于X染色体上
C. 紫红眼、卷翅基因均属于隐性突变，卷翅基因具有纯合致死效应
D. 乙的F1和丙的F1混合后再自由交配，子代表型及比例为卷翅∶直翅=4:5
【答案】D
【解析】甲组中紫红眼突变体×野生型产生的子代均为红眼，说明红眼对紫红眼为显性，因此甲组的亲代均为纯合子；乙组中卷翅突变体×卷翅突变体，产生的子代表型及比例为卷翅∶直翅=2:1，说明卷翅对直翅为显性，且存在显性纯合致死的情况，因此卷翅突变体均为杂合子，A错误。甲组F2雌雄个体中红眼∶紫红眼均为3:1，说明眼色基因位于常染色体，与性别无关，B错误。结合A项可知，紫红眼基因为隐性突变；卷翅基因为显性突变，且卷翅表现为显性纯合致死，C错误。若翅形相关基因用A/a表示，则乙组F1的基因型为2/3Aa、1/3aa，丙组F1的基因型为1/2Aa、1/2aa，假定每对昆虫产生的子代数量相同，若让它们混合，则Aa:aa=4:3，让其自由交配，利用配子法求解：A配子的比例为2/7，a配子的比例为5/7，故F2中AA=2/7×2/7=4/49（致死），Aa（卷翅）=2×2/7×5/7=20/49，aa（直翅）=5/7×5/7=25/49，因此F2中卷翅∶直翅=4:5，D正确。
考点二 基因分离定律题型突破
题型一 显隐性性状的判断
1.根据子代表型判断显隐性
2.根据遗传系谱图判断显隐性
3.设计杂交实验判断显隐性
正误速判
1．（2022·浙江1月选考卷·10改编）自然条件下豌豆大多数是纯合子，主要原因是豌豆连续自交，杂合子比例逐渐减小。（ ）
【答案】√
2．（必2P7 正文拓展）孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型。（ ）
【答案】×
3．（必2P7 正文）F1测交子代表型及比例能直接真实地反映出F1配子种类及数量。（ ）
【答案】×
4．（2022·浙江6月选考卷·9改编）番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子，可尝试让该紫茎番茄自交、与绿茎番茄杂交、与纯合紫茎番茄杂交或与杂合紫茎番茄杂交。（ ）
【答案】×
【解析】该紫茎番茄与纯合紫茎番茄杂交后代全为紫茎，无法判断其是否为纯合子。
针对训练
1．玉米是雌雄异花同株的二倍体作物，玉米籽粒胚中子叶的颜色黄色与绿色是一对相对性状，受一对等位基因控制。从种群中选定两个个体进行实验，根据子代的表型一定能判断显隐性关系的是（ ）
A. 子叶黄色植株与子叶绿色植株杂交
B. 子叶绿色植株自交和子叶黄色植株自交
C. 子叶黄色植株与子叶绿色植株正、反交
D. 子叶绿色植株自交和子叶黄色植株与子叶绿色植株杂交
【答案】D
【解析】子叶黄色植株与子叶绿色植株杂交，若后代既有黄色又有绿色，则无法判断显隐性关系，A错误;子叶绿色植株自交和子叶黄色植株自交，若后代没有性状分离，则无法判断显隐性关系，B错误;子叶黄色植株与子叶绿色植株正、反交，若后代既有黄色又有绿色，则无法判断显隐性关系，C错误。
2．（2025·山西联考模拟）某二倍体植物的花色由一组位于常染色体上的复等位基因A1（红色）、A2（粉红色）、A3（白色）控制。该植物群体中红花个体的基因型有3种，白花个体的基因型有1种。不考虑突变，下列叙述错误的是（ ）
A. 该植物群体中与花色有关的基因型共有6种
B. 复等位基因之间的显隐性关系为A1>A2>A3
C. 红花个体的体细胞中可能同时存在A2、A3基因
D. A1A3和A2A3的个体杂交，子代花色种类最多
【答案】C
【解析】由题干信息可知，该植物种群中与花色有关的基因型有：A1A1、A1A2、A1A3、A2A2、A2A3、A3A3，共6种，A正确；由题干可知，A1A1、A1A2、A1A3为红花，A2A2、A2A3为粉红花，A3A3为白花，红花对粉红花和白花为显性，粉红花对白花为显性，故复等位基因之间的显隐性关系为A1>A2>A3，B正确；A2A3为粉红花，红花个体的体细胞中不可能同时存在A2、A3基因，C错误；A1A3和A2A3的个体杂交，子代花色种类最多，有红色、粉红色、白色，D正确。
题型二 亲、子代基因型和表型的推断
1.由亲代推断子代的基因型与表型（正推型）
2.由子代推断亲代的基因型（逆推型）
（1）基因填充法（相关基因用A、a表示）:根据亲代表型写出能确定的基因(如显性性状的基因型用A_表示，隐性性状的基因型为aa)，根据子代一对基因分别来自两个亲本推知亲代未知基因。
（2）隐性突破法（相关基因用A、a表示）:如果子代中有隐性个体，则亲代基因型中必定各含有一个基因a，然后根据亲代的表型作出进一步判断。
（3）分离比判断法（相关基因用A、a表示）:根据分离定律中规律性比值直接判断。
针对训练
3．某植物花色有紫色和白色两种，由一对等位基因A/a控制。如表为不同亲本进行杂交的3组实验记录。下列相关叙述错误的是（ ）
A. 依据实验②可确定紫色对白色为显性
B. 实验①中，亲本紫花和F1紫花植株的基因型相同
C. 实验③中，亲本紫花植株中纯合子占1/2
D. 若实验②中的F1紫花植株自交，则F2中紫花植株占3/4
【答案】D
【解析】实验③子代紫花∶白花=3:1，推测该组亲本的基因型为(1/2AA、1/2Aa)×aa，C正确;实验②中，F1紫花植株基因型为AA(1/3)、Aa(2/3)，F1紫花植株自交，F2中紫花植株占1/3+2/3×3/4=5/6，D错误。
4．（经典高考）浅浅的小酒窝，笑起来像花儿一样美。酒窝是由人类常染色体的单基因所决定的，属于显性遗传。甲、乙分别代表有、无酒窝的男性，丙、丁分别代表有、无酒窝的女性。下列叙述正确的是（ ）
A. 若甲与丙结婚，生出的孩子一定都有酒窝
B. 若乙与丁结婚，生出的所有孩子都无酒窝
C. 若乙与丙结婚，生出的孩子有酒窝的概率为50%
D. 若甲与丁结婚，生出一个无酒窝的男孩，则甲的基因型可能是纯合的
【答案】B
【解析】设酒窝性状由基因A、a控制，甲、乙基因型分别为A_、aa，丙、丁基因型分别为A_、aa，若甲与丙结婚，其后代可能无酒窝，A错误；若乙与丁结婚，其后代都无酒窝，B正确；若丙基因型为AA，乙与丙婚配的后代全有酒窝，C错误；若甲与丁婚配，生了一个无酒窝的男孩，则甲一定是杂合子，D错误。
题型三 纯合子和杂合子的鉴定
针对训练
5．（2026·四川自贡期末）一种新型草莓果实颜色有红色和白色，分别由等位基因A、a控制。现有一株红色果实的草莓植株，欲判断其是纯合子还是杂合子，下列方法不可行的是（ ）
A. 让该植株自交，若后代出现白色果实植株，则它是杂合子
B. 观察草莓果实的颜色，若颜色鲜艳则为纯合子，颜色暗淡则为杂合子
C. 用该植株与白色果实植株杂交，若后代全为红色果实植株，则它是纯合子
D. 对该植株进行基因检测，若基因组成是AA则为纯合子，若是Aa则为杂合子
【答案】B
【解析】由题干可知，草莓果实只有红色和白色，无法通过颜色深浅判断纯合或杂合，B符合题意。
题后悟道
生物个体的常用鉴别方法
（1）鉴别一只动物是否为纯合子，常用测交法。
（2）鉴别一株植物是否为纯合子，四种方法均可，其中自交法最简便。
（3）鉴别一对相对性状的显性和隐性，可用杂交法和自交法（只能用于植物）。
（4）提高优良品种的纯度，常用自交法。
（5）检验待测个体的基因型常采用测交法。
6．现有两瓶世代连续的果蝇，甲瓶中的个体全为灰身，乙瓶中个体既有灰身也有黑身。让乙瓶中的全部灰身果蝇与异性黑身果蝇交配，若后代只出现一种性状，下列叙述错误的是（ ）
A. 甲不可能为乙的亲本
B. 甲为乙的亲本，甲瓶中灰身果蝇全为杂合子
C. 乙为甲的亲本，乙瓶中所有果蝇全为纯合子
D. 乙为甲的亲本，甲瓶中灰身果蝇自由交配的后代可出现黑身果蝇
【答案】B
【解析】如果甲是乙的亲本，乙瓶中既有黑身又有灰身，则甲瓶中有杂合子，乙瓶中灰身既有纯合子，又有杂合子，但乙瓶中的全部灰身个体与异性黑身果蝇交配，后代只出现一种性状，说明乙瓶中的灰身和黑身为纯合子，所以甲不可能为乙的亲本，A正确，B错误；若乙为甲的亲本，乙瓶中的全部灰身个体与异性黑身果蝇交配，后代只出现一种性状，则说明乙瓶中的灰身和黑身全为纯合子，用A、a表示控制这对性状的基因，则乙瓶中果蝇的基因型是AA和aa，甲瓶中果蝇基因型是Aa，自由交配的后代可出现黑身果蝇，C、D正确。
题型四 是否符合分离定律的判断
判断一对性状的遗传是否符合基因的分离定律，方法与杂合子的判定方法相似，只需要确认其杂合亲本所产生的两种不同配子的种类及比例为1:1，符合分离定律的实质即可。常用的方法有:
1.自交法
2.测交法
3.配子法（花粉鉴定法）
4.单倍体育种法
针对训练
7．（2026·河南南阳质检）水稻的非糯性(W)对糯性(w)为显性，非糯性品系花粉中所含淀粉遇碘呈蓝黑色，糯性品系花粉中所含淀粉遇碘呈橙红色。将W基因用红色荧光标记，w基因用蓝色荧光标记（不考虑基因突变）。现用纯种非糯性与糯性水稻杂交得F1,F1连续自交得F2、F3⋯⋯ 。下列相关叙述错误的是（ ）
A. 若F1未成熟花粉的2个红色荧光点和2个蓝色荧光点分别移向两极，是分离定律的直观证据
B. 若F1未成熟花粉的1个红色荧光点和1个蓝色荧光点分别移向两极，说明形成该细胞时发生过染色体互换
C. 选择F2所有植株的成熟花粉用碘液染色，理论上蓝黑色花粉和橙红色花粉的比例为1:1
D. 观察并统计F3所有植株的表型，理论上非糯性水稻与糯性水稻的比例为3:1
【答案】D
【解析】F1基因型为Ww，在减数第一次分裂时，同源染色体分离，W和w分别移向两极，此时每个染色体含两条姐妹染色单体，荧光标记显示2个红色荧光点和2个蓝色荧光点分别移向两极，此现象直接体现等位基因分离，即分离定律，A正确。若F1未成熟花粉的1个红色和1个蓝色荧光点分别移向两极，说明减数第二次分裂时姐妹染色单体分离，且其中一条因同源染色体间发生过互换而携带不同等位基因(W和w)，B正确。F2植株基因型及比例为WW:Ww:ww=1:2:1，碘液染色后，WW植株花粉全为蓝黑色，Ww植株花粉蓝黑色∶橙红色=1:1，ww植株花粉全为橙红色，综合计算，蓝黑色与橙红色花粉比例为(1/4×1+2/4×1/2):(2/4×1/2+1/4×1)=1:1，C正确。F2自交得F3，F3中非糯性∶糯性=(1/4+3/8):(1/8+1/4)=5:3，D错误。
8．（2025·云南卷·18,10分）冬瓜果面有蜡粉可提高果实抗病、耐日灼和耐储性。为探究冬瓜果面蜡粉的遗传方式并对蜡粉基因（用“A”“a”表示）进行定位，科研人员进行了一系列杂交实验，结果如表。
注:F1为P1和P2杂交后代，F2为F1自交后代。
回答下列问题:
（1） 根据杂交结果可知，果面蜡粉的遗传遵循基因的_ _ _ _ 定律，依据是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（2） 实验证明蜡粉性状的改变是由基因突变引起的，突变基因上出现了一个限制酶H的切割位点，可用于在苗期筛选出果实表面有蜡粉的植株，据此设计引物后进行植株基因型鉴定的步骤为:提取基因组DNA→ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 目的DNA片段→ 限制酶H切割扩增产物→ 电泳。结果显示P1植株为1条条带，P2植株为2条条带，则F2中有蜡粉的植株为_ _ _ _ 条条带，限制酶H的切割位点位于_ _ _ _ （填“A”“a”或“A和a”）上。
（3） 用表中材料设计实验，验证（1）中得到的结论，写出所选材料及遗传图解。
【答案】（1） 分离；F2中出现3:1的性状分离比，符合一对等位基因的遗传规律
（2） PCR扩增；1或3；a
（3） 选用材料：F1植株和P2植株
遗传图解：
【解析】
（2） 要进行植株基因型鉴定，在提取基因组DNA后，需要通过PCR扩增目的DNA片段。依据P1和P2杂交后代F1性状可知，果面有蜡粉为显性性状，结合“蜡粉性状的改变……限制酶H的切割位点”和“P1植株为1条条带，P2植株为2条条带”，分析P1为显性纯合子(AA)且其基因不能被限制酶H切割，P2为隐性纯合子(aa)且其基因能被限制酶H切割，则限制酶H的切割位点位于a上。F1基因型为Aa，F2中果面有蜡粉的植株基因型为AA或Aa，AA只有1条条带（不能被切割），Aa有3条条带(A不能被切割，为1条，a被切割，为2条)，即F2中果面有蜡粉的植株为1条或3条条带。
（3） 验证分离定律，可采用测交的方法，即可用F1(Aa)与P2(aa)杂交，具体遗传图解见答案。
题型五 自交与自由交配的相关计算
1.自交的概率计算
自交一般是指基因型相同的个体间或同一个体的交配。
（1）杂合子Dd连续自交n代（如图1），杂合子比例为(12)n，纯合子比例为1−(12)n，显性纯合子比例=隐性纯合子比例=[1−(12)n]×12。纯合子、杂合子所占比例的坐标曲线如图2所示:
图1图2
（2）杂合子Aa连续自交，且逐代淘汰隐性个体（如图3），自交n代后，显性个体中，纯合子比例为2n−12n+1，杂合子比例为22n+1。
图3
2.自由交配的概率计算（以基因型为1/3AA 、2/3Aa 的动物群体为例）
自由交配是指群体中个体随机进行交配，包括基因型相同或不同的个体之间的交配。
解法一:列举法
①自由交配又称为随机交配，是指在一个进行有性生殖的种群中，一个雌性或雄性个体与任何一个异性个体交配的机会均等，故可采用列举法分析（如表所示）。
子代基因型及比例为AA:Aa:aa=4:4:1
子代表型及比例为A_:aa=8:1
子代淘汰隐性个体后基因型及比例为AA:Aa=1:1
②以基因型为1/3XAXA、1/3XAXa、1/3XaY的动物群体、并用配子法计算为例。由于该基因位于X染色体上，首先应该改比例为雌性群体中1/2XAXA、1/2XAXa，雄性群体均为XaY；然后计算配子基因型及比例，雌配子为3/4XA、1/4Xa，雄配子为1/2Xa、1/2Y，列表计算如下:
解法二:配子法
基因型为1/3AA、2/3Aa的雌、雄个体产生的雌、雄配子的基因型及概率均为2/3A、1/3a，自由交配的后代情况列表如下:
子代基因型及比例为AA:Aa:aa=4:4:1
子代表型及比例为A_:aa=8:1
子代淘汰隐性个体后基因型及比例为AA:Aa=1:1
解法三:运用遗传平衡定律法
先根据“一个等位基因的频率=它的纯合子基因型频率+1/2× 杂合子基因型频率”推知，A的基因频率=1/3+1/2×2/3=2/3，a的基因频率=1−2/3=1/3。然后根据遗传平衡定律可知，aa的基因型频率=a基因频率的平方=(1/3)2=1/9，AA的基因型频率=A基因频率的平方=(2/3)2=4/9，Aa的基因型频率=2×A基因频率×a基因频率=2×2/3×1/3=4/9。子代表型及比例为A_:aa=8:1。
点拨 （1）豌豆、水稻、小麦等自花传粉植物自然状态下是自交。玉米等雌雄异花植物自然状态下是自由交配（或随机交配）。
（2）若群体处于遗传平衡状态，在没有任何干预的条件下，自交和自由交配都不改变基因频率，但连续自交能降低杂合子(Aa) 的基因型频率，自由交配不改变各基因型的频率。
针对训练
9．自然状态下，小麦自花传粉，玉米可自花传粉也可异花传粉。将基因型为Aa的个体分别进行连续自交、连续随机交配、连续自交/随机交配并逐代淘汰隐性个体，根据各自的子代中Aa基因型频率绘制成曲线如图所示（横坐标P表示亲本，Fn表示子代），下列分析错误的是（ ）
A. 杂合子(Aa)小麦连续自然种植，子代中Aa基因型频率曲线为Ⅳ
B. 杂合子(Aa)玉米连续自然种植，子代中Aa基因型频率曲线为Ⅰ
C. 连续自交或随机交配若干代，基因频率均保持不变
D. 杂合子(Aa)玉米连续自然种植，每代都淘汰aa，子代中Aa基因型频率曲线为Ⅲ
【答案】D
【解析】一般情况下，小麦为自交植物，杂合子(Aa)小麦连续自然种植，连续自交，F1的Aa的基因型频率是1/2，所以Ⅰ和Ⅳ符合，但是连续自交的结果是纯合子所占的比例越来越大，杂合子所占的比例越来越小，所以Ⅰ是随机交配的结果，Ⅳ是自交的结果，A正确;一般情况下，玉米为随机交配植株，杂合子(Aa)玉米连续自然种植，子代中Aa基因型频率不变，为曲线Ⅰ，B正确;连续自交和随机交配这两者都不存在选择，所以不会发生进化，基因频率都不会改变，C正确;一般情况下，玉米为随机交配植株，杂合子(Aa)玉米连续自然种植，可得Aa×Aa→F1:1/4AA、1/2Aa、1/4aa，淘汰掉其中的aa个体后，则F1的基因型为2/3Aa，1/3AA，F1随机交配，根据遗传平衡定律(2/3A+1/3a)2，后代的基因型及比例是4/9AA、4/9Aa、1/9aa，淘汰掉aa个体，则F2的基因型及比例是1/2AA、1/2Aa，所以从这里可以看出曲线Ⅱ是随机交配并淘汰aa个体的曲线，D错误。
10．大豆子叶的颜色受一对等位基因控制，基因型为AA的个体呈深绿色，基因型为Aa的个体呈浅绿色，基因型为aa的个体呈黄色，黄色个体在幼苗阶段死亡。下列说法错误的是（ ）
A. 浅绿色植株连续自交n代，成熟后代中深绿色个体的概率为(2n−1)/(2n+1)
B. 浅绿色植株自由交配n代，成熟后代中深绿色个体的概率为n/(n+2)
C. 浅绿色植株与深绿色植株杂交，其成熟后代有深绿色和浅绿色，且比例为1:1
D. 浅绿色植株自花传粉2代，后代AA:Aa=5:3
【答案】D
【解析】浅绿色植株连续自交n代，aa幼苗阶段死亡，因此成熟后代中深绿色个体AA的概率=AA/(AA+Aa)，即(2n−1)/(2n+1)，A正确；浅绿色植株自交后代的成熟个体AA:Aa=1:2，则A的基因频率=1/3+1/2×2/3=2/3，a的基因频率则为1/3，自由交配后成熟后代中AA的概率=A2/(1−a2)=1/2，再自由交配成熟后代中AA的概率=3/5，以此类推，浅绿色植株自由交配n代，成熟后代中深绿色个体的概率为n/(n+2)，B正确；浅绿色植株与深绿色植株杂交，其成熟后代有深绿色和浅绿色，且比例为1:1，即AA×Aa→AA:Aa=1:1，C正确；浅绿色植株Aa自花传粉2代，子一代AA:Aa=1:2，aa幼苗阶段就死亡，AA自花传粉全为AA，即1/3AA，Aa自花传粉子代为2/3×(1/4AA、2/4Aa、1/4aa)，即1/6AA、2/6Aa、1/6aa（幼苗死亡），汇总可知，后代AA:Aa=3:2，D错误。
11．（2024·安徽卷·12，3分）某种昆虫的颜色由常染色体上的一对等位基因控制，雌虫有黄色和白色两种表型，雄虫只有黄色，控制白色的基因在雄虫中不表达，各类型个体的生存和繁殖力相同。随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1雌性全为白色，雄性全为黄色。继续让F1自由交配，理论上F2雌性中白色个体的比例不可能是 （ ）
A. 1/2B. 3/4C. 15/16D. 1
【答案】A
【解析】设相关基因为A/a。杂交组合如表所示：
综上分析，故选A。
考点三 实验:性状分离比的模拟实验
回归教材 强基础
【答案】雌、雄生殖器官； 雌、雄配子； 随机结合； 两种彩球； 充分混合； 随机； 字母组合； 1:2:1； 3:1
正误速判
1．（必2P6“探究·实践”）性状分离比的模拟实验中，每个桶内两种颜色的彩球的数量必须相同。（ ）
【答案】√
2．（必2P6“探究·实践”）性状分离比的模拟实验中，两个小桶内彩球的数量必须相同。（ ）
【答案】×
3．（必2P6“探究·实践”）模拟实验的结果显示杂合子所占的比例约为50%。（ ）
【答案】√
4．（必2P6“探究·实践”）做性状分离比的模拟实验时，若前3次都从小桶中摸出A球，则第4次摸出a球的概率大。（ ）
【答案】×
【解析】每次实验之间相互独立，概率互不影响。
5．（必2P6“探究·实践”）做性状分离比的模拟实验时，每次抓出两个球记录好组合情况后，桶内剩余球应摇匀后再继续实验。（ ）
【答案】×
6．（2024·湖北卷·17改编）用小桶甲和乙分别代表植物的雌雄生殖器官，用不同颜色的彩球代表D、d雌雄配子，向桶内添加代表另一对等位基因的彩球可模拟两对等位基因的自由组合。（ ）
【答案】×
【解析】一般另设置两个小桶，并向桶内添加另外等量的两种彩球进行实验。
突破核心 拓思维
情境探究——性状分离比模拟实验的拓展
1．某同学为模拟孟德尔的两大遗传规律，进行了如下实验。实验一:随机分别从甲、乙两个小桶中各取出一个小球，放在一起并记录结果；实验二:随机分别从丙、丁两个小桶中各取出一个小球，放在一起并记录结果；分析下列两个实验，回答问题。
（1） 实验一为一对等位基因的性状分离比的模拟实验，甲桶中小球的字母模拟的是_ _ _ _ ；实验二为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 的模拟实验，丙、丁桶中小球的字母组合模拟的是_ _ _ _ 。
（2） 实验一中甲、乙两个小桶内的小球总数_ _ _ _ _ _ （填“需要”或“不需要”）相等；实验二过程中遵循自由组合定律，为了保证实验结果的准确性，应做到_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（3） 实验一结果表明性状分离比约为_ _ _ _ _ _ ，实验二结果表明可产生的配子种类和比例约为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
【答案】（1） 配子；非同源染色体上的非等位基因自由组合；配子
（2） 不需要；每个小桶中两种小球的数量必须相等；小球取出后应放回原来的小桶，混合均匀后再次进行实验
（3） 3:1；AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1
2．某同学用卡片模拟杂交实验，表示亲本的卡片在信封中的放置情况如图，其中信封4中Y的数量待定，每次抓取卡片并记录后，将卡片放回原信封，重复100次。已知A、a位于常染色体上，群体中A的基因频率为0.8；B、b位于X染色体的非同源区段，群体中XB的基因频率为0.6。群体中无配子致死和基因型个体致死现象。
（1） 信封4可模拟雄性生殖器官，图中Y的卡片数量与信封3中X的卡片数量_ _ _ _ 。
（2） 随机从信封3、4中各取1张卡片组合在一起，所得结果为纯合子女性的概率为_ _ _ _ 。
（3） 随机从信封1、2中各取1张卡片组合在一起，_ _ _ _ （填“能”或“不能”）模拟Aa个体自交产生子代；随机从信封1、4中各取1张卡片组合在一起，模拟的是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
【答案】（1） 相同
（2） 0.26
（3） 不能；非同源染色体上非等位基因的自由组合
灵活运用 提能力
1．（2025·广东广州模拟）玉米籽粒的饱满和皱缩分别受等位基因R和r控制。现有一批基因型及比例为RR:Rr=1:2的玉米种子，种植后随机交配产生F1。某同学准备利用如图所示的材料进行上述玉米植株随机交配产生F1的模拟实验，下列有关叙述中错误的是（ ）
A. 甲、乙两个容器分别模拟雄、雌生殖器官，容器中的小球模拟雄、雌配子
B. 甲、乙两个容器中两种颜色小球数量比均为2:1，但两个容器中小球总数可以不同
C. 从两个容器中取出小球并组合模拟的是等位基因分离及雌雄配子随机结合的过程
D. 重复“抓取、组合、放回”30次以上,预期结果为RR:Rr:rr=4:4:1
【答案】C
【解析】由RR:Rr=1:2可知R:r=2:1，故甲、乙两个容器中两种颜色小球数量比均为2:1，但雄配子数量远多于雌配子，故两个容器中小球总数可以不同，B正确；等位基因分离产生1:1的配子分离比，但甲、乙两个容器中的两种小球数量均不相等，故不能模拟等位基因的分离，C错误；亲本配子R:r=2:1，重复“抓取、组合、放回”30次以上,预期结果为RR:Rr:rr=4:4:1，D正确。
2．（2025·河南许平汝联考）某雌雄同花植物的高秆（A）对矮秆(a)为显性，红花（D）对白花(d)为显性，两对等位基因独立遗传。纯种高秆白花植株与纯种矮秆红花植株杂交获得F1。现通过如图甲桶和乙桶的小球抓取实验模拟F1测交过程，乙桶中的ad小球模拟纯种矮秆白花植株产生的配子。下列叙述正确的是（ ）
A. F1测交时需对母本去雄并立即进行人工授粉和套袋
B. 甲桶中小球的字母组合类型总计应该有4种或2种
C. 分别从甲桶和乙桶中随机抓取小球，组合后的字母是F2表型
D. 甲桶与乙桶中的小球总数可不相等，但甲桶内不同字母组合的小球比例应相等
【答案】D
【解析】F1测交时需对母本去雄并套袋，等雌蕊成熟后进行人工授粉和套袋，A错误；已知两对等位基因独立遗传，表明这两对等位基因遵循自由组合定律，可产生4种配子AD、Ad、aD、ad，甲桶中小球的字母组合模拟的是配子种类，总计应有4种，B错误；分别从甲桶和乙桶随机抓取小球组合的字母是F2的基因型，C错误；甲桶与乙桶中的小球总数可不相等，但甲桶内不同字母组合的小球比例应相等，以保证不同类型配子间的比例相等，即AD:Ad:aD:ad=1:1:1:1，D正确。
能力提升课2 分离定律中的特殊分离比
题型一 致死遗传问题
1.致死基因导致的死亡现象，可以分为配子致死和合子致死两类。按照致死比例又可分为完全致死和不完全致死。现以基因型均为Aa的亲本为例进行分析:
2.染色体缺失也有可能造成致死现象。
典题精练
1．植物的花色有红花对白花为显性，由一对等位基因控制，当存在某种基因或基因型致死时，杂交子代会出现异常的比例。下列几种情况对应的杂交比例，正确的是（ ）
A. 当红花基因纯合致死时，红花自交后代为红花∶白花=1:1
B. 当含红花基因的雄配子致死时，红花自交后代为红花∶白花=2:1
C. 当含红花基因的雌配子致死时，红花与白花的正反交结果相同
D. 当含白花基因的配子存活率为50%时，杂合红花自交后代白花比例为1/9
【答案】D
【解析】假设白花基因型为aa，红花基因型为AA或Aa，当红花基因纯合致死时，红花基因型为Aa，自交后代红花∶白花=2:1，A错误；当含红花基因雄配子致死时，红花的基因型只能是杂合子，自交后代红花∶白花=1:1，B错误;当含红花基因雌配子致死时，红花的基因型为杂合子，红花（♂）× 白花（♀），子代中红花∶白花=1:1，红花（♀）× 白花（♂），子代全为白花，C错误。
题后悟道
不完全致死的算法
（1）配子不完全致死的算法
（2）合子不完全致死的算法
Aa 自交后代的基因型及比例理论上为AA:Aa:aa=1:2:1，若含AA 的个体有50% 死亡，则后代的实际比例为AA:Aa:aa=1×50%:2:1=1:4:2，则有A_:aa=5:2。
2．（2025·四川达州二模）玉米(2N=20)体细胞缺失一对同源染色体中的任意一条时，可称作单体（染色体数记为2N−1，能存活并可育）。为判断控制玉米高茎与矮茎的基因是否位于2号染色体上，让纯合矮茎2号染色体单体与纯合高茎2号染色体单体杂交，F1中高茎∶矮茎=2:1。在不考虑其他变异的情况下，下列分析正确的是（ ）
A. 控制玉米茎高度的基因不位于2号染色体上
B. F1出现2:1的原因是无2号染色体的配子致死
C. F1高茎植株体细胞中染色体数目均为19条
D. 若让F1自由交配，F2中高茎∶矮茎=5:3
【答案】D
【解析】F1中高茎∶矮茎=2:1，可知高茎是显性性状，让纯合矮茎2号染色体单体与纯合高茎2号染色体单体杂交，若控制玉米茎高度的基因不位于2号染色体上，F1应全部为高茎（显性），与题意不符，A错误；若控制玉米茎高度的基因用A/a表示，纯合矮茎2号染色体单体基因型为aO(O表示缺失的2号染色体)，纯合高茎2号染色体单体基因型为AO，两者杂交，理论上其后代的基因型以及比例为AO:Aa:aO:OO=1:1:1:1，但后代高茎∶矮茎=2:1，说明不含2号染色体个体(OO)不能存活，B错误；F1高茎植株包括AO(19条)和Aa(20条)，因此体细胞染色体数不均为19条，C错误；F1产生的配子种类以及比例为A:a:O=1:1:1，让F1自由交配，F2中高茎的基因型为AA、Aa和AO，矮茎的基因型为aa和aO，因此高茎∶矮茎=(1/3×1/3+2×1/3×1/3+2×1/3×1/3):(1/3×1/3+2×1/3×1/3)=5:3，D正确。
题型二 显性的相对性
显性的表现，是等位基因在环境条件的影响下相互作用的结果，等位基因之间存在多种不同的互作形式，因而有不同的显隐性关系。
典题精练
3．萝卜的花色（红色、紫色和白色）由一对等位基因(A/a)控制。现选用紫花植株分别与红花、白花、紫花植株杂交，结果分别如图所示。相关叙述错误的是（ ）
A. 白花个体基因型是aa，红花个体基因型是AA
B. 红花个体和白花个体杂交，后代全部是紫花个体
C. A/a位于一对同源染色体上，遵循基因分离定律
D. 一紫花个体连续自交3代，得到的子代中红花个体所占的比例是7/16
【答案】A
【解析】从第三组的紫花和紫花的杂交结果可知，紫花植株为杂合子，红花和白花植株都是纯合子，但无法确定红花（白花）个体是隐性纯合还是显性纯合，A错误。
4．我国著名遗传学家谈家桢早年研究异色瓢虫斑纹遗传特征时发现了“镶嵌显性”这一遗传现象，即双亲的性状在F1同一个体的不同部位表现出来，形成镶嵌图式。如图是异色瓢虫两种纯合子杂交实验的结果，有关判断正确的是 （ ）
A. 瓢虫鞘翅斑纹的遗传不遵循孟德尔分离定律
B. F2中表型与亲本相同的个体基因型也与亲本相同
C. 除去F2中的黑缘型，其他个体间随机交尾，F3中均色型占1/9
D. 新类型个体中，SE在鞘翅前缘为显性，SA在鞘翅后缘为显性
【答案】B
【解析】瓢虫鞘翅斑纹由一对等位基因控制，遵循基因的分离定律，A错误；F1个体间自由交配，F2中应出现3种基因型，SASA:SASE:SESE=1:2:1，根据图中信息可知黑缘型(SASA)与均色型(SESE)均为纯合子，与对应亲本基因型相同，B正确；除去F2中的黑缘型，新类型和均色型个体比例为SASE:SESE=2:1，个体间随机交尾，产生配子种类及比例为SA:SE=1:2，F3中均色型占2/3×2/3=4/9，C错误；F1表现为鞘翅的前缘和后缘均有黑色斑，说明SA在鞘翅前缘为显性，SE在鞘翅后缘为显性，D错误。
题型三 复等位基因
复等位基因是指在一对同源染色体的同一基因座位上的等位基因有多个，复等位基因在体细胞中仍然是成对存在的，遗传时仍遵循分离定律。如人类ABO血型的遗传，因为IA对i是显性，IB对i是显性，IA和IB是共显性，所以基因型与表型的关系如表:
典题精练
5．（经典高考）人类的ABO血型是由常染色体上的基因IA、IB和i（三者之间互为等位基因）决定的。IA基因产物使得红细胞表面带有A抗原，IB基因产物使得红细胞表面带有B抗原。IAIB基因型个体红细胞表面有A抗原和B抗原,ii基因型个体红细胞表面无A抗原和B抗原。
现有一个家系的系谱图（如图），对家系中各成员的血型进行检测，结果如下表，其中“+”表示阳性反应，“-”表示阴性反应。
下列叙述正确的是（ ）
A. 个体5基因型为IAi,个体6基因型为IBi
B. 个体1基因型为IAIB,个体2基因型为IAIA或IAi
C. 个体3基因型为IBIB或IBi,个体4基因型为IAIB
D. 若个体5与个体6生第二个孩子，该孩子的基因型一定是ii
【答案】A
【解析】由血型检测结果可初步判断：个体1和4的基因型为IAIB，个体2和5的基因型是IAIA或IAi，个体3和6的基因型是IBIB或IBi，个体7的基因型为ii。由个体7的基因型可确定个体5和6的基因型分别是IAi和IBi，两者生的第二个孩子的基因型为ii的概率是1/4，A正确，D错误。由个体5、6的基因型可判断个体2和3的基因型分别是IAi和IBi，B、C错误。
6．（2025·福建福州三模）某植物为二倍体两性花，自然状态下可以自花传粉或异花传粉。其花色受A（红色）、AP（斑红色）、AT（条红色）、a（白色）4个复等位基因控制，4个复等位基因的显隐性关系为A>AP>AT>a。AT是一种“自私基因”，在产生配子时会导致同株一定比例的其他花粉死亡，使其有更多机会遗传下去。基因型为ATa的植株自交，F1中条红色∶白色=5:1。下列有关叙述正确的是（ ）
A. 控制花色的基因在形成受精卵的过程中遵循自由组合定律
B. 两株花色不同的植株杂交，子代植株花色最多有2种类型
C. 等比例的AAT与ATa植株随机交配，F1中含“自私基因”的植株占11/14
D. 基因型为Aa的植株自交，F1红色植株中能稳定遗传的占3/7
【答案】C
【解析】该植物的花色是受一对等位基因（复等位基因）控制的，该对基因遵循基因的分离定律，A错误；这4个复等位基因之间是完全显性的关系，则两株花色不同的植株杂交，子代花色最多有3种类型，B错误；分析题意，植物的花色受4个复等位基因控制，遵循基因的分离定律，ATa的植株自交，F1中条红色∶白色=5:1，白色aa所占的比例=1/6=1/2×1/3，说明雄配子AT能使1/2雄配子a致死，等比例的AAT与ATa植株随机交配，雌配子有1/4A、2/4AT、1/4a，雄配子有2/7A、4/7AT、1/7a，F1中含“自私基因”的植株占2/4+4/7−2/4×4/7=11/14，C正确；基因型为Aa的植株自交，F1红色植株(1AA、2Aa)中能稳定遗传的占1/3，D错误。
题型四 性别对性状的影响（从性遗传问题）
从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表型上受个体性别影响的现象，又称性控遗传。一般是指常染色体上的基因，由于性别的差异而表现出男女（雌雄）分布比例上或表现程度上的差别。这种基因在传递时并不与性别相联系，与位于性染色体上的基因的伴性遗传有本质的区别。如牛羊角的遗传、人类秃顶、蝴蝶翅膀颜色的遗传等。
点拨 限性遗传与从性遗传类似，但限性基因控制的表型只限制在一种性别中表现，而不能在另一性别中表现。
典题精练
7．常染色体上的基因控制的性状在表型上受性别影响的现象，称为从性遗传。安哥拉兔的长毛和短毛受一对等位基因控制，属于从性遗传。如表为安哥拉兔交配的实验结果，下列分析错误的是（ ）
A. 控制长毛和短毛的基因在遗传上遵循分离定律
B. 兔毛的长度可能与性激素的种类及含量有关
C. 实验二F2的长毛雄兔中杂合子占2/3
D. 实验二F2中短毛兔随机交配，后代中纯合子占1/3
【答案】D
【解析】由F2性状分离比为3:1可知，控制长毛和短毛基因的遗传遵循分离定律，A正确;F2长毛雄兔有两种基因型，可用AA和Aa表示，二者比例为1:2，因此杂合子所占比例为2/3，C正确;F2短毛雄兔的基因型可用aa表示，短毛雌兔的基因型为aa和Aa，且比例为1:2，因此F2中短毛兔随机交配，后代中纯合子所占比例为2/3，D错误。
8．（2025·山西朔州摸底）某动物的有角和无角为一对相对性状，由基因A/a控制。某实验小组进行了如下实验:无角雄性与有角雌性杂交，F1中雌性都为无角，雄性都为有角。该实验小组就以上实验提出两种假设:假设一，A/a基因位于X染色体上；假设二，A/a基因位于常染色体上，但Aa基因型的个体在不同性别中表型不同。下列叙述错误的是（ ）
A. 若为假设一，则F1基因型为XAXa、XaY
B. 若为假设二，通过上述杂交实验可判断显隐性
C. 若为假设二，且亲本为纯合子，F1基因型为Aa
D. 让F1相互杂交，通过子代性状分离比可判断是否为假设一
【答案】B
【解析】若为假设一，则亲本基因型为XaXa、XAY，F1基因型为XAXa、XaY，A正确；若为假设二，F1的表型与性别有关，无法通过该杂交实验判断显隐性，B错误；若为假设二，且亲本为纯合子，则亲本基因型为AA、aa，F1基因型为Aa，C正确；让F1相互杂交，通过子代表型及比例可判断是否为假设一，若为假设一，F1基因型为XAXa、XaY，F1相互杂交，子代为有角∶无角=1:1，若为假设二，F1基因型为Aa，F1相互杂交，子代在不同性别中会出现有角∶无角=3:1或有角∶无角=1:3的性状分离比，D正确。
题型五 表型模拟问题
受环境影响而导致表型与基因型不符合的现象，叫表型模拟。本质是生物的表型=基因型+环境影响。
典题精练
9．果蝇的长翅(V)对残翅(v)为显性，幼虫的正常培养温度为25℃。将刚孵化的长翅幼虫置于35℃条件下培养时，出现了一些残翅果蝇，但这些残翅果蝇在正常温度下产生的后代仍然是长翅，这是“表型模拟”现象。现有一只残翅果蝇，要判断它是否含有V基因，应选择的杂交方案和培养温度是（ ）
A. 与长翅果蝇杂交，25℃B. 与长翅果蝇杂交，35℃
C. 与残翅果蝇杂交，25℃D. 与残翅果蝇杂交，35℃
【答案】C
【解析】欲判断残翅果蝇的基因型是V_还是vv，可采用测交的方法，即与vv（残翅果蝇）杂交，为了排除温度对果蝇性状的影响，子代果蝇应在25℃下培养，如果残翅果蝇的基因型是V_，后代会出现长翅；如果残翅果蝇的基因型是vv，后代均为残翅，C正确。
题后悟道
解答特殊表型问题的一般规律（以表型模拟为例）
（1）将表型与基因型之间的特殊关系列表展示:
果蝇长翅(V) 和残翅(v) 的遗传受温度的影响，其表型、基因型与环境的关系如表:
（2）设计实验确认隐性个体是“vv”的纯合子，还是“Vv”的表型模拟:
可以通过不同表型待测个体在正常环境中培养，观察其子代性状及其比例进行确认。
10．（2025·江苏镇江段考）果蝇褐色（B）对黄色(b)为显性，但即使是纯合的BB品系，如果用含有银盐的食物饲养，长成的成体也为黄色，称为“表型模拟”。下列叙述错误的是（ ）
A. 黄色体色的形成均需要银盐的参与，其产生的配子中有一半或者全部含b基因
B. 判断某黄色个体是否为表型模拟，可与不含银盐食物饲养的黄色果蝇测交
C. 该实例说明生物的表型不仅要受到基因的控制，同时还要受到环境的影响
D. 让某黄色果蝇群个体相互交配，后代未出现褐色个体，说明该黄色果蝇群均为纯合子
【答案】A
【解析】基因型为bb的黄色个体的产生不需要银盐的参与，A错误；判断某黄色个体是否为表型模拟，即判断该黄色个体的基因型为B_，还是bb，可让该个体与不含银盐食物饲养的黄色果蝇bb测交，假设子代个体中出现褐色果蝇，说明该黄色个体为表型模拟；假设子代个体均为黄色果蝇，说明该黄色个体不是表型模拟，生物的性状不仅要受到基因的控制，还要受到环境的影响，B、C正确；让某黄色果蝇群个体相互交配，后代未出现褐色个体，说明该黄色果蝇群均为纯合子，即它们的基因型均为bb，D正确。
题型六 母性效应问题
母性效应是指子代的某一表型受到母本基因型的影响，而和母本的基因型所控制的表型一样。因此，具有母性效应的亲本正反交结果不同，但这种遗传不是由细胞质基因所决定的，而是由核基因表达并积累在卵细胞中的某些物质所决定的。
典题精练
11．（2025·山东烟台一中质检）母性效应是指子代性状的表现不受自身基因型的控制，也不与母本的性状相关，而是受母本个体的基因型决定。椎实螺是一种雌雄同体的软体动物，一般通过异体受精（杂交）繁殖，若单独饲养，也可以进行自体受精（自交）。其螺壳的旋转方向（左旋和右旋）符合母性效应，其遗传过程如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A. 基因型为Dd的个体螺壳可能为左旋或右旋，该性状的遗传遵循分离定律
B. 基因型为dd的椎实螺（♂）与Dd的椎实螺（♀）杂交，子代均为右旋螺
C. 现发现一只左旋螺，不需要做实验的情况下，推测该左旋螺的基因型有三种可能
D. 若某左旋螺作母本，与右旋螺杂交后代均为右旋螺，则该左旋螺母本的基因型一定为Dd
【答案】C
【解析】基因型为Dd的个体，其母本基因型为D_或dd，所以其螺壳可能表现为左旋或右旋，母性效应中性状由一对基因控制，故控制螺壳性状的基因的遗传遵循分离定律，A正确；以基因型为dd的椎实螺为父本，基因型为Dd的椎实螺为母本进行杂交，子代的表型由母体的基因型决定，所以产生的子代全为右旋螺，B正确；控制左旋螺的基因为d，该螺表现为左旋螺，说明其母本的基因型为dd，则该螺必定具有一个基因d，基因型可能为Dd或dd，共两种，C错误；表现为左旋螺的母本基因型为Dd或dd，用右旋螺作父本与该螺杂交，后代均为右旋螺，说明母本一定带有基因D，因此一定为Dd，D正确。
题型七 雄性不育问题
1.细胞核雄性不育:核基因控制的雄性不育，有显性核不育和隐性核不育，遗传方式符合孟德尔遗传定律。
2.细胞质雄性不育:表现为母体遗传、花粉败育和雌穗正常。可以被显性核恢复基因恢复育性。
3.核质互作不育型:是由核基因和细胞质基因相互作用共同控制的雄性不育类型。
典题精练
12．如图是水稻的三系杂交和两系杂交示意图。两种育种过程都涉及“雄性不育”系。其中一种雄性不育由细胞核基因(a)和细胞质基因(S)共同控制，相应的雄性可育基因为A和N。另一种是光温敏雄性不育，育性只受细胞核基因控制，且在环境温度高于临界温度或长日照条件下表现为雄性不育。下列有关说法错误的是（ ）
A. 三系杂交中水稻雄性不育的原因可能是基因S和a相互作用使植株不能正常产生花粉
B. 若基因型为S(Aa)的个体连续自交两代，则F2中雄性不育个体所占的比例为3/8
C. 两系杂交应当在低温短日照条件下自交繁育，在高温长日照下杂交制种
D. 光温敏雄性不育系水稻遗传行为更简单，进行杂交育种更简单，更易选育优良杂交种
【答案】B
【解析】据题意和题图可知，S(aa)是雄性不育，雄性可育为N(A_)、N(aa)、S(A_)。若基因型为S(Aa)的个体自交，F1的基因型为S(AA)、S(Aa)、S(aa)，比例为1:2:1，其中只有S(aa)为雄性不育，F1再自交，即1/3S(AA)、2/3S(Aa)自交，F2中雄性不育的比例S(aa)为2/3×1/4=1/6，B错误。
13．（2025·湖北襄阳联考）农作物的雄性不育（雄蕊异常，雌蕊正常）在育种方面发挥着重要作用。油菜的雄性不育与育性正常由3个等位基因(A1、A2、a)决定，其显隐性关系是A1对A2、a为显性，A2对a为显性。利用油菜的雄性不育突变植株进行的杂交实验如图所示。下列分析正确的是（ ）
A. 根据杂交实验一、二的结果可判断控制雄性不育性状的基因是a
B. 杂交实验一的F2，重新出现雄性不育植株的原因是发生了基因重组
C. 杂交实验一的F2中育性正常植株随机传粉，后代出现的性状分离比为8:1
D. 虚线框内的杂交是利用基因突变的原理，将品系3的性状与雄性不育性状整合在同一植株上
【答案】C
【解析】根据杂交实验一、二的结果可判断控制雄性不育性状的基因是A2，A错误；杂交实验一的F2，重新出现雄性不育植株的原因是发生了基因分离，导致性状分离，B错误；杂交实验一的F2中育性正常植株(1/3A1A1、2/3A1A2)随机传粉，配子的比例为A1:A2=2:1，后代出现的性状分离比为育性正常(A1_):雄性不育(A2A2)=8:1，C正确；虚线框内的杂交是利用基因重组的原理，将品系3的性状与雄性不育性状整合在同一植株上，D错误。
第16讲 基因的自由组合定律的发现及应用
课标要求
阐明有性生殖中基因的自由组合使得子代的基因型和表型有多种可能,并可由此预测子代的遗传性状。
考点一 基因自由组合定律的发现与实质
回归教材 强基础
1．两对相对性状的杂交实验——发现问题
（1） 实验过程
（2） 实验结果分析
【答案】（1） 绿圆；绿皱；9:3:3:1
（2） 黄色和圆粒；分离；分离；重新组合
（3）提出问题
①为什么会出现新的性状组合呢？
②这与一对相对性状杂交实验中F2的3:1的数量比有联系吗？
2．对自由组合现象的解释——提出假说
（1） 理论解释（提出假设）
① 两对相对性状分别由_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 控制。
② F1产生配子时，_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 彼此分离，_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 可以自由组合。
③ F1产生的雌配子和雄配子各有4种:_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ，且数量比为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
④ 受精时，雌雄配子的结合是_ _ _ _ 的。雌雄配子的结合方式有_ _ _ _ 种，基因型有_ _ _ _ 种，表型有_ _ _ _ 种，且比例为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（2） 遗传图解
①棋盘格式:
②分解组合式:
（3） 结果分析:F2共有9种基因型，4种表型
【答案】① 两对遗传因子
② 每对遗传因子；不同对的遗传因子
③ YR、Yr、yR、yr；1:1:1:1
④ 随机；16；9；4；9:3:3:1
（2） 1YYRR、2YyRR、2YYRr、4YyRr（黄圆）；1yyrr（绿皱）
（3） 10/16；6/16
3．对自由组合现象的验证——演绎推理、验证假说
（1） 方法:_ _ _ _ 实验。
（2）目的:测定F1的基因型。
（3） 演绎推理图解（推理测交过程）
（4） 实验验证:孟德尔所做的测交实验，无论是以F1作母本还是作父本，结果（如表）都_ _ _ _ 预期的设想。
【答案】（1） 测交
（3） YR；Yr；yR；yr；YyRr；Yyrr；黄色皱粒；绿色皱粒
（4） 符合
（5）实验结果与结论:实验结果与演绎结果相符，决定不同性状的遗传因子是自由组合的，假说成立，得出自由组合定律。
4．基因自由组合定律——得出结论
（1） 基因自由组合定律的细胞学基础
（2） 基因的自由组合定律的实质与适用范围
① 研究对象:位于_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 的非等位基因（两对或多对基因）。
② 适用生物:进行有性生殖的_ _ _ _ 生物的遗传。
③ 实质:_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 上的非等位基因随着_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 的自由组合而组合；最能体现自由组合定律实质的是F1(YyRr)产生的配子类型及比例为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
④ 适用遗传方式:适用于_ _ _ _ _ _ 遗传，不适用于细胞质遗传，也不适用于原核生物和病毒。
【答案】（1） 减数分裂Ⅰ
（2） ① 非同源染色体上
② 真核
③ 非同源染色体；非同源染色体；YR:Yr:yR:yr=1:1:1:1
④ 细胞核
5．孟德尔获得成功的原因
【答案】豌豆； 统计学； 假说—演绎
6．自由组合定律的应用与实例
（1） 应用:有助于人们正确地解释生物界普遍存在的遗传现象，还能够预测杂交后代的_ _ _ _ 和它们出现的_ _ _ _ ，这在动植物育种和医学实践等方面都具有重要意义。
（2） 实例
① 杂交育种:人们有目的地将具有的两个亲本杂交，使两个亲本的组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。例如既抗倒伏又抗条锈病的纯种小麦的选育。
② 医学实践:人们可以依据分离定律和自由组合定律，对某些遗传病在_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 作出科学的推断，从而为_ _ _ _ _ _ _ _ 提供理论依据。
【答案】（1） 类型；概率
（2） ① 不同优良性状；优良性状；抗倒伏易感病；抗倒伏易感病
② 后代中的患病概率；遗传咨询
正误速判
1．（必2P10 正文）F1在产生配子时，成对的遗传因子彼此分离，不成对的遗传因子可以自由组合。（ ）
【答案】√
2．（2021·浙江6月选考卷·3）某玉米植株产生的配子种类及比例为YR:Yr:yR:yr=1:1:1:1。若该个体自交，其F1中基因型为YyRR个体所占的比例为1/4。（ ）
【答案】×
3．（2021·湖南卷·17改编）AaBb产生各种类型的配子比例相等，自交时雌雄配子有16种结合方式，且每种结合方式概率相等。（ ）
【答案】√
4．（必2P10 正文拓展）F2中出现与亲本不同的性状类型，称为重组类型，重组类型是黄色皱粒和绿色圆粒，重组类型所占比例是3/8。（ ）
【答案】√
5．（必2P11 正文）在孟德尔的F1(YyRr)与yyrr测交实验中，也进行了正反交实验，并且结果都与预期结果一致，接近1:1:1:1。（ ）
【答案】√
6．（必2P11 正文拓展）在F1黄色圆粒豌豆(YyRr)自交产生的F2中，与F1基因型完全相同的个体占1/4。（ ）
【答案】√
7．（必2P11 图1-8）孟德尔两对相对性状的杂交实验中，F2的黄色圆粒中，只有基因型为YyRr的个体是杂合子，其他的都是纯合子。（ ）
【答案】×
8．（必2P11 正文拓展）若双亲豌豆杂交后子代表型比为1:1:1:1，则两个亲本基因型一定为YyRr×yyrr。（ ）
【答案】×
9．（必2P13 正文）1909年，丹麦生物学家约翰逊将孟德尔的“遗传因子”命名为“基因”。（ ）
【答案】√
10．（必2P15“本章小结”）基因型是性状表现的内在因素，表型是基因型的表现形式。（ ）
【答案】√
突破核心 拓思维
情境探究——判断两对等位基因是否位于一对同源染色体上
某农业站研究小麦的两对相对性状:颖壳颜色（紫色和白色，相关基因用A/a表示）及芒的有无（有芒和无芒，相关基因用B/b表示），发现两对相对性状分别受一对等位基因控制（两对性状都是完全显性，且不考虑基因突变和互换）。研究人员进行两组杂交实验，F1自交得F2，结果如表。
（1） 若控制两对相对性状的基因位于两对同源染色体上，则F2表型及比例应为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ，根据杂交组合甲中F2的表型及比例可知，两对基因的遗传_ _ _ _ _ _ （填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律。
（2） 分析表格可知，紫色对白色为显性，有芒对无芒为显性，甲、乙两组合的F1基因型分别为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ，控制两对相对性状的基因位于_ _ _ _ 对同源染色体上，其遗传符合基因的_ _ _ _ _ _ _ _ 。
（3） 甲中F1能产生的配子种类是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ；让甲组F1与白色无芒植株正反交，结果_ _ _ _ （填“相同”或“不相同”）。
（4） 若杂交组合乙中两对基因在染色体上的相对位置与甲组相同，预期乙组F2的表型及比例为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ；乙中F1测交后代的表型及比例为:_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
【答案】（1） 紫色有芒∶紫色无芒∶白色有芒∶白色无芒=9:3:3:1；不遵循
（2） AaBb和AaBb；一；分离定律
（3） AB和ab；相同
（4） 紫色有芒∶白色有芒∶紫色无芒=2:1:1；紫色无芒∶白色有芒=1:1
归纳总结
两对基因的位置关系与配子和后代比例的关系
灵活运用 提能力
考向一 考查孟德尔两对相对性状的遗传实验分析
1．下列关于孟德尔两对相对性状的杂交实验的叙述中，错误的是（ ）
A. 若将F2中绿色圆粒豌豆单独种植，自交子代中表型及比例为绿色圆粒∶绿色皱粒=5:1
B. F1产生的配子受精时，雌雄配子的结合方式有16种，F2的性状表现有4种
C. “F1在产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合”是孟德尔假说的内容
D. 若从F2中取一粒黄色皱粒豌豆和一粒绿色圆粒豌豆杂交，后代有四种表型且比例为1:1:1:1，则说明两对基因遵循自由组合定律
【答案】D
【解析】F2中绿色圆粒豌豆的遗传因子组成为2/3yyRr和1/3yyRR，单独种植后，自交后代绿色圆粒yyRr+yyRR=2/3×3/4+1/3=5/6，绿色皱粒yyrr=2/3×1/4=1/6，因此自交子代中表型及比例为绿色圆粒∶绿色皱粒=5:1，A正确;若选取豌豆的基因型分别为Yyrr和yyRr，两对基因位于同一对同源染色体上，后代也有四种表型且比例为1:1:1:1，故不能说明两对基因遵循自由组合定律，D错误。
2．（2025·河南卷·15，3分）现有二倍体植株甲和乙，自交后代中某性状的正常株∶突变株均为3:1。甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交，F1全为正常株，F2中该性状的正常株∶突变株=9:6（等位基因可依次使用A/a、B/b⋯⋯）。下列叙述错误的是（ ）
A. 甲的基因型是AaBB或AABb
B. F2出现异常分离比是因为出现了隐性纯合致死
C. F2植株中性状能稳定遗传的占7/15
D. F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有6种
【答案】D
【解析】F2正常株∶突变株=9:6，可推出正常株的基因型为A_B_，突变株的基因型为A_bb和aaB_，aabb致死，所以F1的基因型为AaBb，两个突变株亲本的基因型为AAbb和aaBB，甲和乙分别自交后代正常株∶突变株为3:1，说明甲基因型为AaBB或AABb，A、B正确；当A和B同时存在时才能为正常株，所以突变株A_bb和aaB_都可以稳定遗传，F2中性状能稳定遗传的个体为AABB(1/15)、A_bb(3/15)、aaB_(3/15)，占比为7/15，C正确；当两个亲本都能产生AB的配子，子代才可能出现AABB的基因型，F2能产生AB配子的基因型有AABB、AABb、AaBB、AaBb4种，即F2交配能出现AABB基因型的亲本组合有4×4=16（种）[杂交情况下考虑正反交，若不考虑正反交，亲本组合有4+3+2+1=10（种）]，D错误。
考向二 考查基因自由组合定律的实质与验证
3．两对基因A和a、B和b在同源染色体上的位置有如图三种情况。下列说法中错误的是（在产生配子时，不考虑染色体互换）（ ）
A. 类型1和类型2个体自交，后代的基因型相同
B. 类型3的个体在产生配子时会出现非同源染色体的自由组合
C. 三种类型的个体自交，后代可能出现9:3:3:1性状分离比的是类型3
D. 如果类型1、2在产生配子时都出现了染色体互换，则三种类型的个体都能产生四种类型的配子
【答案】A
【解析】类型1自交后代的基因型为AAbb、AaBb和aaBB，类型2自交后代的基因型为AABB、aabb和AaBb，即类型1和类型2个体自交，后代的基因型不完全相同，A错误。
4．某种花的颜色受到三对等位基因的控制，控制过程如图，下列说法中正确的是（ ）
注:酶A、酶B、酶D分别由基因A、B、D控制合成，三种白色物质同时出现则为深红，只有一种白色物质或没有白色物质则为白色。
A. 若某一深红个体自交，子代表型及其比例为深红∶大红=3:1，则证明三对基因位于同一对同源染色体上
B. 若某一深红个体自交，子代表型有五种，则此深红个体的基因型必定是AaBbDd，且三对等位基因可能位于三对同源染色体上
C. 若基因A/a和基因B/b位于同一对染色体上，基因D/d位于另外一对同源染色体上，则AaBbdd的个体自交，子代的表型及其比例一定是大红∶白色=3:1
D. 大红纯合子和浅红纯合子杂交，所得子代也是纯合子
【答案】B
【解析】深红∶大红=3:1，只能说明D与d基因是杂合，其他基因均为显性纯合，A错误；若某一深红个体自交，子代产生五种表型，则子代中必定含有A与a、B与b、D与d的所有组合，且每对非等位基因可能自由组合，B正确；若A与b、a与B在同一条染色体上，子代的表型及其比例为大红∶白色=1:1，不符合3:1的比例，C错误；大红纯合子(AABBdd)与浅红纯合子(aaBBDD)杂交，子代是杂合子，D错误。
考点二 基因自由组合定律的解题方法
题型一 已知亲代求子代
1.思路
由亲代到子代“正推”一般运用拆分组合的方法，将多对等位基因的自由组合分解为若干分离定律问题分别分析，再运用乘法原理进行组合。子代的表型可以根据基因型与表型的关系进行进一步推断。
2.方法
点拨 在计算不同于双亲的表型的概率时，可以先算与双亲一样的表型的概率，然后用1减去与双亲相同的表型的概率即可。
针对训练
1．（2025·湖北黄冈模拟）某种哺乳动物的毛色由三对独立遗传的等位基因A/a、B/b、C/c控制，且三对基因均为完全显性关系，其基因型与表型的关系如表所示。选择多只基因型为AaBbCc的雌雄个体相互交配得F1。下列有关分析错误的是（ ）
A. F1野生色个体中纯合子占1/27
B. F1中白色个体的基因型有9种
C. F1中黑色个体所占比例为9/64
D. 若让F1巧克力色个体测交，则子代巧克力色∶白色=1:1
【答案】D
【解析】让F1巧克力色个体(1aabbCC、2aabbCc)测交，子代巧克力色∶白色=2:1，D错误。
2．（2025· 全国卷·33，10分）植物合成的色素会影响花色。某二倍体植物的花色有深红、浅红和白三种表型。研究小组用甲、乙两个浅红色表型的植株进行相关实验。回答下列问题:
（1） 甲、乙分别自交，子一代均出现浅红色∶白色=3:1的表型分离比；甲和乙杂交，子一代出现深红色（丙）:浅红色∶白色（丁）=1:2:1的表型分离比。综上判断，甲和乙的基因型_ _ _ _ （填“相同”或“不同”），判断依据是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（2） 丙自交子一代出现深红色∶浅红色∶白色=9:6:1的表型分离比，其中与丙基因型相同的个体所占比例为_ _ _ _ _ _ 。若丙与丁杂交，子一代的表型及分离比为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ，其中纯合体所占比例为_ _ _ _ _ _ 。
【答案】（1） 不同；甲、乙自交的结果与甲和乙杂交的结果不同
（2） 1/4；深红色∶浅红色∶白色=1:2:1；1/4
题型二 根据子代基因型或表型比例推断亲本基因型1.基因填充法
（1）根据亲本和子代的表型写出亲本和子代的基因型,如基因型可表示为A_B_、A_bb。
（2）根据子代基因型推测亲本基因型（此方法只适用于亲本和子代表型已知，且显隐性关系已知时）。
2.根据子代表型及比例“倒推”亲本基因型
规律:根据子代表型比例拆分为分离定律的分离比,确定每一对相对性状的亲本基因型,再组合。如:
针对训练
3．（2025·甘肃卷·6，3分）某种牛常染色体上的一对等位基因H（无角）对h（有角）完全显性。体表斑块颜色由另一对独立的常染色体基因(M褐色/m红色)控制，杂合态时公牛呈现褐斑，母牛呈现红斑。在如图的杂交实验中，亲本公牛的基因型是（ ）
A. HhMmB. HHMmC. HhMMD. HHMM
【答案】A
【解析】据性状与基因之间的关系及亲子代基因之间的遗传情况，初步判断：
根据F1为无角红斑母牛(H_Mm)可判断，亲本无角褐斑公牛一定含有基因m，故其基因型为HhMm，故选A。
4．某自花传粉植物的花色受等位基因A、a控制，红花对白花为显性；叶形有卵圆形和心形，受等位基因B、b控制，上述两对基因独立遗传。现将植株甲和植株乙杂交得F1，F1自交，F2的表型及比例为红花卵圆形叶∶红花心形叶∶白花卵圆形叶∶白花心形叶=18:6:30:10。下列叙述错误的是（ ）
A. 该植物花色和叶形的遗传遵循自由组合定律
B. 亲本甲、乙的基因型分别为AaBB、aabb
C. F2中红花植株的纯合子和白花植株的纯合子共占3/4
D. 将F2中某一卵圆形叶植株和心形叶植株杂交，若后代全部为卵圆形叶，则该卵圆形叶植株为纯合子
【答案】B
【解析】花色受等位基因A、a控制，红花对白花为显性;叶形有卵圆形和心形，受等位基因B、b控制，两对基因独立遗传，符合基因的自由组合定律，A正确。F2关于花色的表型及比例为红花∶白花=(18+6):(30+10)=3:5，推出F1的基因型及比例为Aa:aa=1:1，其中Aa占1/2，自交后代AA=1/8，Aa=2/8，aa=1/8，F1aa自交后代aa=1/2（即4/8），相同的基因型相加可得F2中AA=1/8，Aa=2/8，aa=5/8;F2关于叶形的表型及比例为卵圆形叶∶心形叶=(18+30):(6+10)=3:1，则F1的基因型均为Bb，从而推出亲本甲、乙的基因型是AaBB×aabb或aaBB×Aabb，B错误。F2中红花植株纯合子(AA)占1/8，白花植株纯合子(aa)占5/8，二者共占3/4，C正确。将F2中某一卵圆形叶植株和心形叶植株杂交，若后代全部为卵圆形叶，则该卵圆形叶植株为纯合子，D正确。
题型三 自由组合中的自交、测交和自由交配问题
纯合黄色圆粒豌豆(YYRR)和纯合绿色皱粒豌豆(yyrr)杂交后得F1，F1再自交得F2，若F2中绿色圆粒豌豆个体和黄色圆粒豌豆个体分别进行自交、测交和自由交配，所得子代的表型及比例分别如表所示:
针对训练
5．（2026·山西山大附中模拟）矮牵牛叶形有卵圆形和椭圆形，由一对等位基因控制，花朵大小有大花型和小花型。将大花椭圆矮牵牛与小花卵圆矮牵牛杂交得F1，继续让F1自交，F2中大花椭圆∶小花椭圆∶大花卵圆∶小花卵圆=27:21:9:7，下列叙述错误的是（ ）
A. 花朵大小至少由两对等位基因控制
B. F1减数分裂可产生8种配子
C. F2中的小花椭圆有10种基因型
D. F2小花椭圆中杂合子所占比例为8/21
【答案】D
【解析】将大花椭圆矮牵牛与小花卵圆矮牵牛杂交得F1，继续让F1自交，F2中大花椭圆∶小花椭圆∶大花卵圆∶小花卵圆=27:21:9:7，统计花朵大小表型及比例为大花型(27+9):小花型(21+7)=36:27=9:7，是9:3:3:1的变式，说明花朵大小至少由两对等位基因控制，且遵循自由组合定律，A正确。由上述分析可知，大花基因型为9A_B_，小花基因型为3A_bb(1AAbb、2Aabb)、3aaB_(1aaBB、2aaBb)、1aabb；椭圆(27+21):卵圆(9+7)=3:1，则椭圆基因型为3D_(1DD、2Dd)，卵圆基因型为1dd，综合分析可知F2中的小花椭圆基因型有5×2=10（种），C正确。F2小花椭圆中纯合子占比为3/7×1/3=3/21，则杂合子占比为1−3/21=6/7，D错误。
6．某雌雄同株的二倍体植物中，控制抗病（A）与易感病(a)、高茎（B）与矮茎(b)的基因分别位于两对染色体上。让纯种抗病高茎植株与纯种易感病矮茎植株杂交，F1全为抗病高茎植株，F1自交获得的F2中，抗病高茎∶抗病矮茎∶易感病高茎∶易感病矮茎=9:3:3:1。下列有关叙述错误的是（ ）
A. 等位基因A、a与B、b的遗传既遵循分离定律又遵循自由组合定律
B. F2中的抗病植株连续进行多代的自交和随机交配，后代中抗病基因频率均不变
C. F2中的抗病高茎植株进行自交，后代的性状比例为25:5:5:1
D. F2中的抗病高茎植株随机交配，后代的性状比例为64:8:8:1
【答案】B
【解析】已知控制抗病(A)与易感病(a)、高茎(B)与矮茎(b)的基因分别位于两对染色体上，且由F2中抗病高茎∶抗病矮茎∶易感病高茎∶易感病矮茎=9:3:3:1可知，抗病∶易感病=3:1，高茎∶矮茎=3:1，可推知每对基因遵循分离定律，两对基因之间遵循自由组合定律，A正确;F2中的抗病植株连续进行多代的自交和随机交配，后代中抗病基因频率会发生变化，B错误。
题型四 是否符合自由组合定律的判断1.比例分析
分析给出的比例是否符合n对等位基因（完全显性）位于n对同源染色体上的遗传规律，以此来判定是否符合自由组合定律。
点拨 ①某显性亲本的自交后代中，若全显性个体的比例为(3/4)n 或隐性个体的比例为(1/4)n，可知该显性亲本含有n 对杂合基因，该性状至少由n 对等位基因控制。
②某显性亲本的测交后代中，若全显性个体或隐性个体的比例为(1/2)n，可知该显性亲本含有n 对杂合基因，该性状至少受n 对等位基因控制。
③若子代性状分离比之和为4n，则该性状由n 对等位基因控制。从特殊的性状分离比入手进行分析，如27/64=(3/4)3,1/8=(1/2)3等。
2.观察与实验
运用实验方法验证两对基因的遗传是否符合自由组合定律（以二倍体生物为例）。
针对训练
7．（2025·湖北联考）某自花传粉植物花的颜色有紫色和白色两种，现有纯合紫花品系和多种纯合白花品系，通过杂交发现:纯合紫花品系植株间杂交以后各世代都是紫花；不同的纯合白花品系间杂交，有的F1开紫花，有的F1开白花；紫花品系和不同白花品系杂交，F2的紫花和白花性状分离比有3:1、9:7、81:175等，其中所有杂交组合中F2紫花的最小概率为729/4096。回答下列问题。
（1） 由F2紫花的最小概率为729/4096可推知花色的性状至少由_ _ _ _ 对等位基因控制，则亲本的紫花和白花的基因型分别是:紫花_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 、白花_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ （用A、B、C⋯⋯ 及a、b、c⋯⋯ 表示），且F2紫花中能稳定遗传的个体所占比例为_ _ _ _ _ _ _ _ 。
（2） 白花品系间杂交，若F1为白花，则F4的表型为_ _ _ _ ；若F1为紫花，则F1植株至少存在_ _ _ _ 对等位基因。
（3） 控制该植株花色的基因是否遵循基因的自由组合定律？_ _ _ _ ，判断的依据是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
【答案】（1） 6；AABBCCDDEEFF；aabbccddeeff；1/729
（2） 白花；2
（3） 是；不同杂交组合的F2中紫花个体占全部个体的比例分别为3/4=(3/4)1、9/16=(3/4)2⋯⋯729/4096=(3/4)6等，与n对等位基因自由组合且完全显性时，F2中显性个体的比例(3/4)n一致
【解析】
（1） 由F2紫花的最小概率为729/4096=(3/4)6可以推出，花色的性状至少由6对等位基因控制，控制花色的6对等位基因位于6对同源染色体上，并且6对基因独立遗传，遵循基因的自由组合定律，F1的基因型为AaBbCcDdEeFf，紫花亲本的基因型为AABBCCDDEEFF，白花亲本的基因型为aabbccddeeff。F2紫花中能稳定遗传的个体(AABBCCDDEEFF)所占比例为1÷36=1/729。
（2） 白花品系间杂交，若F1为白花，则不同白花亲本品系间必然有相同的成对隐性基因，无论自交多少代，后代均为白花。若F1为紫花，则白花亲本品系间有不同对的隐性基因，至少各有一对不同，F1植株至少存在2对等位基因。
8．（2023·辽宁卷·24,11分）萝卜是雌雄同花植物，其贮藏根（萝卜）红色、紫色和白色由一对等位基因W、w控制，长形、椭圆形和圆形由另一对等位基因R、r控制:一株表型为紫色椭圆形萝卜的植株自交，F1的表型及其比例如表所示，回答下列问题。
注:假设不同基因型植株个体及配子的存活率相同。
（1） 控制萝卜颜色和形状的两对基因的遗传_ _ _ _ （填“遵循”或“不遵循”）孟德尔第二定律。
（2） 为验证上述结论，以F1为实验材料，设计实验进行验证:
①选择萝卜表型为_ _ _ _ _ _ _ _ 和红色长形的植株作亲本进行杂交实验。
②若子代表型及其比例为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ，则上述结论得到验证。
（3） 表中F1植株纯合子所占比例是_ _ _ _ _ _ ；若表中F1随机传粉，F2植株中表型为紫色椭圆形萝卜的植株所占比例是_ _ _ _ _ _ 。
（4） 食品工艺加工需大量使用紫色萝卜，为满足其需要，可在短时间内大量培育紫色萝卜种苗的技术是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
【答案】（1） 遵循
（2） 紫色椭圆形；紫色椭圆形∶紫色长形∶红色椭圆形∶红色长形=1:1:1:1
（3） 1/4；1/4
（4） 植物组织培养技术
【解析】
（1） 一株表型为紫色椭圆形萝卜的植株自交，F1的表型有9种，各种表型的比例是两个1:2:1自由组合的结果，比例之和为16，遵循基因的自由组合定律。
（2） 以F1为实验材料，验证基因的自由组合定律，可选红色长形的植株（为纯合子）与双杂合子（紫色椭圆形）植株通过杂交实验进行验证，得到的子代表型及比例为紫色椭圆形∶紫色长形∶红色椭圆形∶红色长形=1:1:1:1。
（3） F1植株中纯合子(WWRR、WWrr、wwRR、wwrr)占1/4，F1随机传粉，F1配子基因型及比例为WR:Wr:wR:wr=1:1:1:1，F2植株中紫色椭圆形(WwRr)植株所占比例为2×1/4(WR)×1/4(wr)+2×1/4(Wr)×1/4(wR)=1/4。
（4） 为了在短时间内大量培育紫色萝卜种苗，可以采用植物组织培养技术。
能力提升课3 自由组合定律中特殊分离比问题的分析及拓展
题型一 基因互作型:9∶3∶3∶1的变式（总和等于16）
点拨
特殊分离比问题的一般解题思路
①若双杂合子自交后代表型比例之和是16，不管以什么样的比例呈现，都符合自由组合定律；若不是16的考虑连锁等特殊情况。
②与9:3:3:1 进行对比，分析合并性状的类型，根据比例组合方式确定出现异常分离比的原因。
③根据异常分离比出现的原因，推测亲本的基因型或推断子代相应表型的比例。
典题精练
1．（2025·浙江十二校联考）桑蚕蚕茧的颜色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，黄色基因Y对白色基因y为显性，但该基因的表达受到另一对等位基因(I/i)的“影响”。为进一步研究蚕茧颜色的遗传方式，研究人员做了下列实验，叙述错误的是 （ ）
A. 两对等位基因的遗传分别都遵循分离定律
B. 题干中“影响”具体是指I基因抑制Y基因的表达
C. 实验二F2白茧蚕中能稳定遗传的比例为7/13
D. 若实验二F2黄茧蚕中基因型相同的雌雄蚕相互交配，子代中黄茧蚕占8/9
【答案】D
【解析】实验一中，子一代全为黄茧，子二代黄茧∶白茧=3:1，表明基因Y对y为显性，实验二中，子一代全为白茧，子二代白茧∶黄茧=13:3，表明I基因抑制Y基因的表达，B正确；根据实验二，可知两对基因独立遗传，遵循自由组合定律，子一代的基因型为IiYy，白茧蚕的基因型可能为I_Y_、I_ii、iiyy，实验二F2中白茧蚕的基因型为9I_Y_(4种)、3I_yy(2种)、1iiyy(1种)，能稳定遗传的白茧蚕基因型为1IIYY、1iiyy、2IIYy、1IIyy、2Iiyy，占白茧蚕总数的7/13，C正确；实验二黄茧蚕基因型为iiY_，包括1/3iiYY、2/3iiYy，由于ii是纯合的仅考虑YY和Yy，基因型相同的雌雄蚕相互交配，即1/3YY、2/3Yy分别交配，则子代中白茧蚕iiyy占2/3×1/4=1/6，则黄茧蚕占1−1/6=5/6，D错误。
2．（2024·广西卷·16,4分）某种观赏花卉（两性花）有4种表型:紫色、大红色、浅红色和白色，由3对等位基因(A/a、B/b和D/d)共同决定，其中只要含有aa就表现白色，且A/a与另2对等位基因不在同一对同源染色体上。现有4个不同纯合品系甲、乙、丙和丁，它们之间的杂交情况（无突变、致死和染色体互换）见表。下列分析正确的是（ ）
A. B/b与D/d不在同一对同源染色体上，遵循自由组合定律
B. Ⅰ、Ⅱ组的F1个体，基因型分别是AaBBDd、AaBbDD
C. Ⅰ组产生的F2，其紫色个体中有6种基因型
D. Ⅱ组产生的F2，其白色个体中纯合子占1/2
【答案】D
【解析】由题意可知，后代的分离比之和为16，故符合2对基因的自由组合，但该花卉的颜色由3对基因控制，故可判断有2对基因应为连锁状态。白色个体乙和丁的基因型为aa____，紫色个体甲、丙的基因型为AA____。又由后代分离比可推知，Ⅰ组中F1的基因型为AaBbDd，且B、D基因连锁，b、d基因连锁；Ⅱ组中F1的基因型为AaBbDd，且B、d基因连锁，b、D基因连锁，A、B错误。Ⅰ组的F1个体自交，后代紫色个体的基因型为A_B_D_，由于B、D基因连锁，故紫色个体的基因型有4种，C错误。Ⅰ组产生的F2，其白色个体的基因型及比例为1/4aaBBdd、1/2aaBbDd、1/4aabbDD，其中纯合子占1/2,D正确。
题型二 基因累加引起的性状分离比
1.表型、基因型与比例的关系
2.累加原因:A与B的作用效果相同，显性基因越多，其累加效果越强。
典题精练
3．某二倍体自花传粉植物，其花色有黄色和白色，花色受多对等位基因共同控制。让黄色花植株与白色花植株杂交得F1，F1均表现为黄色花，F1自交得到的F2中白色花植株占1/64。黄色花的颜色深浅存在基因叠加效应，即显性基因越多，黄色越深。再次统计F2中花色由深到浅的表型及比例依次为深暗黄色∶暗黄色∶中度深黄色∶深黄色∶中度黄色∶浅黄色∶白色=1:6:15:20:15:6:1。下列相关叙述不正确的是（ ）
A. 该植物的花色受到三对等位基因控制，且遗传遵循基因的自由组合定律
B. 根据题干分析，F1实际表现为中度黄色花且只含有三个显性基因
C. 表现为中度深黄色花的植株的基因型共有6种，F2的此表型植株中纯合子占1/5
D. 浅黄色花植株与白色花植株杂交，后代中白色花植株占1/2
【答案】B
【解析】F1自交得到的F2中白色花植株占1/64(64=43)，说明该植物的花色受到三对等位基因控制，且其遗传遵循基因的自由组合定律，A正确；若相关基因为A/a、B/b、C/c，结合题意可知F1为AaBbCc，实际表现为深黄色花且只含有3个显性基因，表现为中度深黄色花的植株的基因型中有4个显性基因，F2中表现为中度深黄色花的植株所占比例为15/64，基因型共有6种，F2的此表型植株中纯合子占3/15=1/5，B错误，C正确；浅黄色花植株基因型中只有一个显性基因，与白色花植株杂交，后代浅黄色∶白色=1:1，D正确。
4．（2025·河北保定一模）赏食兼用型辣椒（二倍体）花瓣和果实颜色是重要的育种性状，该植物可多次开花且花期较长。C基因控制白色前体物质合成紫色花青素，使花瓣和果实显紫色，c基因无此效应。果色还与M、m基因有关，M基因作用与C基因相同。科研小组利用纯合紫色花紫黑色果（甲品系）和纯合白色花白色果（乙品系）作为亲本进行杂交实验，结果如表所示。不考虑突变。
回答下列问题:
（1） 辣椒花色遗传符合_ _ _ _ _ _ _ _ 定律，若对此进行杂交实验验证，可选取F2中表型为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 的植株进行杂交，预期实验结果为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（2） 为确定C/c基因在染色体上的位置，借助位置已知的N/n基因进行分析。用基因型为NN的紫色花丙与基因型为nn的白色花丁杂交得F1，F1自交得F2，对多株F2白色花植株的N/n基因进行电泳检测，如图所示有3种类型Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ出现。若实验结果为类型_ _ _ _ 最多、类型_ _ _ _ 极少，则说明C/c基因和N/n基因位于1对同源染色体上。产生类型极少植株的原因最可能是减数分裂过程中发生了_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ （填变异类型）；若三种类型的比例接近_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ，则说明C/c基因和N/n基因位于2对同源染色体上。
（3） F2中紫色花的植株，果实颜色有_ _ _ _ 种。若F2中的紫色果植株相互传粉，则F3果实颜色表型及分离比为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（4） 现以甲、乙两个品系为材料，采用单倍体育种的方法，培育纯合的紫色花紫色果品种，简述育种过程:_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
【答案】（1） 基因的分离；浅紫色花和白色花；浅紫色花∶白色花=1:1
（2） Ⅲ；Ⅰ；基因重组（染色体互换）；类型Ⅰ∶类型Ⅱ∶类型Ⅲ=1:2:1
（3） 3；紫黑色果∶浅紫黑色果∶紫色果∶浅紫色果∶白色果=1:8:18:8:1
（4） 甲、乙两个品系杂交得F1，取F1个体花药进行离体培养，获得幼苗，用秋水仙素处理幼苗获得二倍体植株，开紫色花并结紫色果的个体即为纯合个体
【解析】
（2） 丙基因型为NN，丁基因型是nn，说明图示中上面的条带对应n，下面条带对应N，Ⅰ是NN，Ⅱ是Nn，Ⅲ是nn，若C/c基因和N/n基因位于1对同源染色体上，则丙的基因型为CCNN，丁的基因型是ccnn，F1的基因型为CcNn，F2中白花的基因型为ccnn，即为Ⅲ，出现了类型Ⅰ(ccNN)、Ⅱ(ccNn)，说明减数分裂过程中发生了基因重组（染色体互换）。出现类型Ⅰ要发生两次染色体互换，可能性很小，出现的也极少。若C/c基因和N/n基因位于2对同源染色体上，则两对基因的遗传符合基因的自由组合定律，F1的基因型为CcNn，F2中白花的基因型及比例为ccNN:ccNn:ccnn=1:2:1，即三种类型的比例接近类型Ⅰ∶类型Ⅱ∶类型Ⅲ=1:2:1。
（3） 由题意可知，紫黑色果的基因型为CCMM，浅紫黑色果的基因型为CcMM、CCMm，紫色果的基因型为CcMm、ccMM、CCmm，浅紫色果的基因型为Ccmm、ccMm，白色果的基因型为ccmm。F2中紫色花(CC__)的植株，CCMM为紫黑色果，CCMm为浅紫黑色果，CCmm为紫色果，共有3种。F2中的紫色果植株(4CcMm、1ccMM、1CCmm)产生配子的类型及比例为CM:cm:Cm:cM=1:1:2:2，由棋盘法可得
由此可知，F3果实颜色表型及分离比为：紫黑色果∶浅紫黑色果∶紫色果∶浅紫色果∶白色果=1:8:18:8:1。
题型三 致死型
1.致死类型归类分析
（1）显性纯合致死(F1的基因型为AaBb)
（2）隐性纯合致死(F1的基因型为AaBb)
（3）配子致死或配子不育（以AaBb的个体自交为例）
2.解答致死类问题的方法技巧
（1）将其拆分成分离定律单独分析，如:
6:3:2:1⇒(2:1)(3:1)⇒ 一对显性基因纯合致死。
4:2:2:1⇒(2:1)(2:1)⇒ 两对显性基因纯合致死。
（2）从F2每种性状的基因型种类及比例分析，如BB致死。
（3）分析配子致死引起的后代性状分离比的改变时，要用棋盘法。
典题精练
5．（2023·全国乙卷·6，6分）某种植物的宽叶/窄叶由等位基因A/a控制，A基因控制宽叶性状；高茎/矮茎由等位基因B/b控制，B基因控制高茎性状。这2对等位基因独立遗传。为研究该种植物的基因致死情况，某研究小组进行了两个实验，实验①:宽叶矮茎植株自交，子代中宽叶矮茎∶窄叶矮茎=2:1；实验②:窄叶高茎植株自交，子代中窄叶高茎∶窄叶矮茎=2:1。下列分析及推理中错误的是（ ）
A. 从实验①可判断A基因纯合致死，从实验②可判断B基因纯合致死
B. 实验①中亲本的基因型为Aabb，子代中宽叶矮茎的基因型也为Aabb
C. 若发现该种植物中的某个植株表现为宽叶高茎，则其基因型为AaBb
D. 将宽叶高茎植株进行自交，所获得子代植株中纯合子所占比例为1/4
【答案】D
【解析】解答本题的关键是判断两对基因的致死情况，由实验①宽叶矮茎(A_bb)植株自交，后代宽叶矮茎(A_bb):窄叶矮茎(aabb)=2:1，分析可知，该亲本宽叶矮茎的基因型为Aabb,且A基因纯合致死；同理可知，实验②中亲本窄叶高茎基因型为aaBb,且B基因纯合致死，A正确；实验①中亲本的基因型为Aabb，由于基因型为AAbb的个体致死，故子代中宽叶矮茎的基因型也为Aabb，B正确；A基因和B基因均纯合致死，故表现为宽叶高茎的植株的基因型只能为AaBb，C正确；将宽叶高茎(AaBb)植株进行自交，其子代关于A/a的基因型为2/3Aa、1/3aa，关于B/b的基因型为2/3Bb、1/3bb，则子代中纯合子基因型只有aabb，其所占比例为1/3×1/3=1/9,D错误。
6．致死基因的存在可影响后代性状分离比。现有基因型为AaBb的个体，两对等位基因独立遗传，但具有某种基因型的配子或个体致死，若该个体自交，下列说法不正确的是（ ）
A. 后代分离比为5:3:3:1，则可推测原因可能是基因型为AB的雄配子或雌配子致死
B. 后代分离比为7:3:1:1，则可推测原因可能是基因型为Ab的雄配子或雌配子致死
C. 后代分离比为9:3:3，则可推测原因可能是基因型为ab的雄配子或雌配子致死
D. 后代分离比为4:2:2:1，则可推测原因可能是A基因和B基因显性纯合致死
【答案】C
【解析】后代分离比为9:3:3，没有出现双隐性，说明aabb的个体死亡，C错误。
7．大豆是两性花、一年生植物(2N=40)。科研人员用放射性​60C处理大豆种子后，筛选出一株单基因突变引起的抗花叶病（简称抗病）植株X，其花药离体培养得到的单倍体植株中，抗病植株占50%。已知控制大豆子叶颜色基因在1号染色体上(BB呈深绿色，Bb呈浅绿色，bb呈黄色，bb幼苗阶段死亡)。科研人员进行了两组杂交实验，结果如表。请回答下列问题。
（1） 大豆抗花叶病与不抗花叶病由一对等位基因R、r控制，科研人员在进行上述两组杂交实验之前就已判断出抗花叶病基因为_ _ _ _ （填“显性”或“隐性”）基因，其理由是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（2） 基因R、r_ _ _ _ _ _ （填“位于”或“不位于”）1号染色体上，判断的依据是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（3） 实验一F1中的子叶浅绿抗病植株自交，F2成熟植株的表型及比例为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（4） 若上述实验中的各代大豆均有留种，想要快速且简便地选育出纯合的子叶深绿抗病品种，应选用实验一的_ _ _ _ （填“亲本”或“F1”）中表型为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 的大豆进行_ _ _ _ ，所得种子中，子叶深绿的即为所需品种。
（5） 现有一株白花(dd)突变大豆，用该突变株作父本，与10号三体（其产生含有1条或2条10号染色体的配子活性相当且受精后均能发育）紫花纯合子杂交，再选择F1中的三体与突变株回交得到F2:
①若F2中紫花∶白花=_ _ _ _ _ _ ，则基因d不在10号染色体上；
②若F2中紫花∶白花=_ _ _ _ _ _ ，则基因d在10号染色体上。
【答案】（1） 显性；抗病植株X经花药离体培养得到的单倍体植株中抗病植株占50%，说明抗病植株X为杂合子，杂合子表现出的性状为显性性状
（2） 不位于；实验二中F1的表型比例为1:1:1:1（两对等位基因的遗传遵循自由组合定律）
（3） 子叶深绿抗病∶子叶深绿不抗病∶子叶浅绿抗病∶子叶浅绿不抗病=3:1:6:2
（4） 亲本；子叶浅绿抗病；自交
（5） 1:1；5:1
【解析】
（1） 根据抗花叶病植株X经花药离体培养得到的单倍体植株中抗花叶病植株占50%，可知抗花叶病植株X为杂合子，杂合子表现出的性状为显性性状，因此可说明抗花叶病基因为显性基因，BB呈深绿色，Bb呈浅绿色，根据实验一F1中子叶深绿抗病∶子叶浅绿抗病=1:1，可知实验一的亲本基因型为BBrr×BbRR，F1中的子叶浅绿抗病植株基因型为BbRr，其自交后代中bb在幼苗阶段死亡，因此子代BB:Bb=1:2，R_:rr=3:1，两对基因综合考虑，F2成熟植株中子叶深绿抗病∶子叶深绿不抗病∶子叶浅绿抗病∶子叶浅绿不抗病=3:1:6:2。
（2） 实验二中子叶深绿不抗病（♀）× 子叶浅绿抗病（♂），子一代中子叶深绿∶子叶浅绿=1:1，抗病∶不抗病=1:1，两对基因综合考虑，子一代中子叶深绿抗病∶子叶深绿不抗病∶子叶浅绿抗病∶子叶浅绿不抗病=(1:1)×(1:1)=1:1:1:1，说明两对基因符合自由组合定律，因此两对基因位于两对同源染色体上，即基因R、r不位于1号染色体上。
（3） 见（1）解析
（4） 欲快速且简便地选育出纯合的子叶深绿抗病(BBRR)品种，可选择实验一的亲本（父本BbRR子叶浅绿抗病）自交，由于RR自交的后代不会出现杂合子，而Bb自交的后代中只有BB为深绿个体，因此自交后代所得种子中，子叶深绿的即为所需品种。
（5） ①若基因d不在10号染色体上，则该白花(dd)突变体与紫花纯合子(DD)的三体杂交，子代基因型为Dd，选择F1中的三体(Dd)与突变株(dd)回交得到F2，后代Dd:dd=1:1，说明基因d不在10号染色体上；②若基因d在10号染色体上，则该白花(dd)突变体与紫花纯合子(DDD)的三体杂交，子代基因型为DDd（三体植株）、Dd（正常株），选择F1中的三体(DDd)与突变株(dd)回交得到F2，由于DDd产生的配子种类和比例为DD:d:Dd:D=1:1:2:2，后代DDd:dd:Ddd:Dd=1:1:2:2，紫花∶白花=5:1，说明d基因在10号染色体上。
第17讲 基因在染色体上与伴性遗传
课标要求
阐明基因在染色体上，概述性染色体上的基因传递与性别相关联。
考点一 基因在染色体上的假说与证据
回归教材 强基础
1．萨顿的假说
【答案】平行； 独立性； 形态结构； 非等位基因
2．基因位于染色体上的实验证据
（1） 研究方法:_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（2） 研究过程
① 观察分析，提出问题
点拨 果蝇作为模式生物的优点:①个体小，容易饲养；②繁殖速度快；③后代数量大；④有明显的相对性状，便于观察和统计；⑤染色体数目少（4对），便于研究。
② 提出假说，进行解释
③演绎推理，实验验证
白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配,实验结果和预期完全符合,假说1得到了证实。利用假说1和假说2,绘出“白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如表所示。
④ 得出结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于_ _ _ _ 染色体上→ 基因位于染色体上。
【答案】（1） 假说—演绎法
（2） ① 红眼；白眼；红眼；分离；性别；为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
② X；Y
④ X
3．基因与染色体的关系:一条染色体上有_ _ _ _ 个基因，基因在染色体上呈_ _ _ _ 排列。
【答案】许多； 线性
点拨 ①伴性遗传的基因位于一对性染色体上，符合基因的分离定律。
②位于性染色体上的基因有伴性遗传特点，性染色体与常染色体自由组合。
③若两对等位基因都为伴性遗传，则连锁遗传，不符合基因的自由组合定律。
正误速判
1．（必2P29 正文）基因和染色体的行为存在明显的平行关系，所以基因全部位于染色体上。（ ）
【答案】×
【解析】真核生物细胞质中也有基因，原核生物和病毒没有染色体，这些生物的基因不在染色体上。
2．（必2P30“相关信息”）果蝇易饲养、繁殖快，染色体少且容易观察，常用它作为遗传学研究的材料。（ ）
【答案】√
3．（必2P30 正文拓展）摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组。（ ）
【答案】×
4．多只长翅果蝇进行单对交配（每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇），子代果蝇中长翅∶截翅=3:1。据此可判断该等位基因位于常染色体还是X染色体上。（ ）
【答案】×
【解析】无论该基因位于常染色体还是X染色体上，子代果蝇中都可出现长翅∶截翅=3:1。
5．（必2P32“概念检测”）染色体是基因的载体，染色体是由基因组成的。（ ）
【答案】×
【解析】染色体主要由DNA和蛋白质构成，DNA中只有部分序列有遗传效应，称为基因。
6．（2022·江苏卷·11改编）摩尔根和他的学生用果蝇进行杂交实验发现:F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上。（ ）
【答案】√
7．（必2P32 正文）摩尔根和他的学生们应用同位素标记法检测出基因在染色体上的位置。（ ）
【答案】×
8．（必2P32 正文）摩尔根根据果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。（ ）
【答案】√
9．（必2P32 图2-11）控制果蝇朱红眼和深红眼的基因是一对等位基因。（ ）
【答案】×
【解析】控制果蝇朱红眼和深红眼的基因是非等位基因。
灵活运用 提能力
考向一 考查萨顿假说及基因与染色体的关系
1．萨顿依据“基因和染色体的行为存在着明显的平行关系”提出“基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的”假说,以下不属于他所依据的“平行”关系的是（ ）
A. 基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都是成单存在的
B. 非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合
C. 作为遗传物质的DNA,是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的
D. 基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构
【答案】C
【解析】基因与染色体行为的平行关系表现在:基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定;基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都是成单存在的;体细胞中成对的基因和同源染色体都是一个来自母方,一个来自父方;非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也自由组合，故C错误。
2．（2024·北京卷·6，2分）摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确的是（ ）
果蝇X染色体上一些基因的示意图
A. 所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B. 所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C. 所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D. 四个与眼色表型相关基因互为等位基因
【答案】A
【解析】图示基因均在X染色体上，故所示基因的遗传均表现为伴性遗传，A正确；X染色体非同源区段的基因在Y染色体上均没有对应的基因，B错误；染色体上基因的遗传均遵循孟德尔定律，C错误；等位基因位于同源染色体相同位置，控制相对性状，图示四个眼色表型相关基因位于一条染色体上，不是等位基因，D错误。
考向二 考查摩尔根的果蝇杂交实验及拓展
3．果蝇是进行遗传学研究的良好材料，在遗传规律的发现过程中发挥了重要作用。摩尔根用一只白眼雄果蝇与一只红眼雌果蝇交配，所得F1全为红眼，F1雌雄交配所得F2中只有雄果蝇中出现了白眼。下列分析正确的是（ ）
A. F1雄果蝇产生的精子中均不含X染色体
B. 果蝇作为遗传学材料的优点有易饲养、繁殖快等
C. F2中出现白眼果蝇的原因是发生了基因的自由组合
D. 果蝇白眼的遗传和性别相关联，F2中红眼∶白眼=2:1
【答案】B
【解析】F1雄果蝇产生的精子中含有X染色体的概率为50%，含有Y染色体的概率为50%，A错误；F1雌雄果蝇交配，所得F2中出现白眼果蝇的原因是等位基因分离以及形成的雌雄配子随机结合，C错误；摩尔根果蝇实验F2中红眼∶白眼=3:1，D错误。
4．（2024·全国甲卷·6，6分）果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体/黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1,F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9:3:3:1的亲本组合是（ ）
A. 直翅黄体♀×弯翅灰体♂B. 直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C. 弯翅红眼♀×直翅紫眼♂D. 灰体紫眼♀×黄体红眼♂
【答案】A
【解析】假设翅型、体色及眼色分别受等位基因A/a、B/b、D/d控制，直翅黄体♀(AAXbXb)× 弯翅灰体♂(aaXBY)→F1的基因型为AaXBXb和AaXbY，F2性状分离比为(3:1)×(1:1)=3:1:3:1；直翅灰体♀(AAXBXB)× 弯翅黄体♂(aaXbY)→F1的基因型为AaXBXb和AaXBY，F2性状分离比为(3:1)×(3:1)=9:3:3:1；弯翅红眼♀(aaDD)× 直翅紫眼♂(AAdd)→F1雌雄的基因型均为AaDd，F2性状分离比为(3:1)×(3:1)=9:3:3:1；灰体紫眼♀(ddXBXB)× 黄体红眼♂(DDXbY)→F1的基因型为DdXBXb和DdXBY，F2性状分离比为(3:1)×(3:1)=9:3:3:1。故选A。
考点二 伴性遗传的特点与应用
回归教材 强基础
1．生物性别决定的一般形式——性染色体决定性别
【答案】常染色体+XY； 常染色体+ZW； (常染色体+X):(常染色体+Y)=1:1； (常染色体+Z):(常染色体+W)=1:1
点拨 ①X 染色体的个数决定性别:某些直翅目昆虫如蝗虫、蟋蟀等，性染色体组成为XX 时为雌性，性染色体组成为XO 时为雄性。
②染色体组数决定性别:如蜜蜂，雄性为单倍体，雌性为二倍体。
③环境因子决定性别:一些龟鳖类和鳄鱼的性别是由受精后的环境因子决定的，这些爬行类动物在发育的某个时期内卵的孵化温度是性别的决定因子。
2．伴性遗传的概念
_ _ _ _ _ _ _ _ 上控制性状的基因的遗传与_ _ _ _ 相关联的遗传方式。
【答案】性染色体； 性别
3．伴性遗传病的实例、类型及特点
（1） 伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
① 男性的色盲基因一定传给_ _ _ _ ，也一定来自_ _ _ _ 。
② 若女性为患者，则其父亲和儿子_ _ _ _ 是患者；若男性正常，则其_ _ _ _ _ _ _ _ 也一定正常。
③ 如果一名女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是_ _ _ _ _ _ _ _ 。
④ 这种遗传病的遗传特点是男性患者_ _ _ _ 女性患者。
（2） 伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
① 男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给_ _ _ _ ，也一定来自_ _ _ _ 。
② 若男性为患者，则其母亲和女儿_ _ _ _ 是患者；若女性正常，则其_ _ _ _ _ _ _ _ 也一定正常。
③ 这种遗传病的遗传特点是女性患者_ _ _ _ 男性患者，图中还显示的遗传特点是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（3） 伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为男性,女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子,子传孙,具有_ _ _ _ _ _ _ _ 。
【答案】① 女儿；母亲
② 一定；母亲和女儿
③ 隔代遗传
④ 多于
（2） ① 女儿；母亲
② 一定；父亲和儿子
③ 多于；世代连续遗传
（3） 世代连续性
点拨 遗传病的遗传方式判定口诀:“隐性遗传看女病，女病父必病，女病子必病，父子正常非伴性；显性遗传看男病，男病母必病，男病女必病，母女正常非伴性。”
4．伴性遗传的应用
（1） 推测后代发病率，指导优生优育
（2） 根据子代性状表现推断性别，指导生产实践
实例:根据羽毛特征区分雌雄雏鸡。
已知控制芦花鸡的横斑条纹羽毛的基因只位于Z染色体上,且芦花（B）对非芦花(b)为显性。
①选择亲本:_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
②遗传图解
③选择子代:从F1中选择表型为_ _ _ _ _ _ 的个体保留。
【答案】（1） 女孩；该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常；男孩；该夫妇所生女孩均患病，而男孩正常
（2） 非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交；非芦花
点拨 根据子代性状表现推断性别
正误速判
1．（必2P34 正文）雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的。（ ）
【答案】×
2．（2022·北京卷·5改编）雄蜂体细胞中无同源染色体，精子中染色体数目是其体细胞的一半。（ ）
【答案】×
3．（必2P34 正文）与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律。（ ）
【答案】×
【解析】有的基因在常染色体上，表型与性别有关，为从性遗传。
4．（必2P35 正文）位于X和Y染色体非同源区段的基因在体细胞中都不存在等位基因。（ ）
【答案】×
【解析】在雌性XX的体细胞中存在等位基因。
5．（必2P35 正文）人类的X染色体和Y染色体在大小、携带的基因种类和数量上都有差别。X染色体比Y染色体大，携带的基因多。（ ）
【答案】√
6．（2020·北京卷·6改编）甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，男患者的女儿一定患HA。（ ）
【答案】×
【解析】男患者的女儿可能从母方获得正常基因，不患病。
7．（必2P37 正文拓展）人类的红绿色盲患病家系的系谱图中能观察到隔代遗传现象。（ ）
【答案】√
8．（必2P37 正文拓展）抗维生素D佝偻病男性患者的母亲和女儿都是患者。（ ）
【答案】√
9．（必2P40“复习与提高”）下过蛋的母鸡性反转成公鸡，性染色体组成不变，仍然是ZW。（ ）
【答案】√
灵活运用 提能力
考向一 性染色体的遗传规律与性别决定
1．（2024·贵州卷·6，3分）人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲）,其父亲是色盲；一个色觉正常的双眼皮男性（乙）,其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是（ ）
A. 甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B. 乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C. 甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D. 甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
【答案】B
【解析】双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上，用A/a分别表示双眼皮/单眼皮基因；色觉基因位于X染色体上，用XB/Xb分别表示色觉正常/色盲基因。甲为色觉正常的单眼皮女性，其基因型可初步确定为aaXBX−，又因为其父亲是色盲(XbY)，故甲从父亲处获得的X染色体上携带b基因，甲的基因型为aaXBXb，C正确。乙为色觉正常的双眼皮男性，其基因型可初步确定为A_XBY，又由于其母亲是单眼皮(aa)，故其从母亲处获得了含a基因的常染色体，乙的基因型为AaXBY。甲的一个卵原细胞在有丝分裂前的间期经DNA复制，细胞中的基因数目加倍，在有丝分裂中期细胞内含两个色盲基因，A正确。乙的一个精原细胞在减数分裂前的间期经过复制，细胞中的基因加倍，在减数分裂Ⅰ中期，细胞中含有2个单眼皮基因，B错误。甲、乙婚配，即aaXBXb×AaXBY，生出单眼皮孩子(aa)的概率为1/2，生出色觉正常女孩(XBXB、XBXb)的概率为1/2，故生出单眼皮色觉正常女孩的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。
2．（经典高考）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A. 正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B. 正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C. 反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D. 仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C
【解析】正交子代中芦花鸡和非芦花鸡的数目相同，说明亲本的基因型是ZAW和ZaZa（相关基因用A、a表示），雌鸡是芦花鸡，雄鸡是非芦花鸡，A正确；正交亲本的基因型是ZAW和ZaZa，子代中雄鸡的基因型为ZAZa，反交亲本的基因型是ZAZA和ZaW，子代中雄鸡的基因型为ZAZa，B正确；反交子代的基因型为ZAW、ZAZa，相互交配，所产雌鸡的基因型为ZAW、ZaW，有芦花鸡和非芦花鸡，C错误；正交子代中，雄鸡(ZAZa)都是芦花鸡，雌鸡(ZaW)都是非芦花鸡，D正确。
考向二 伴性遗传的特点
3．（2024·浙江1月选考卷·14,2分）某昆虫的性别决定方式为XY型，张翅(A)对正常翅(a)是显性，位于常染色体；红眼(B)对白眼(b)是显性，位于X染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，若子一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅的概率为（ ）
A. 9/32B. 9/16C. 2/9D. 1/9
【答案】A
【解析】由题干信息可推知，雌性白眼张翅突变体基因型为AaXbXb,雄性红眼正常翅基因型为aaXBY，二者杂交，子一代群体中的基因型及比例为aaXBXb（红眼正常翅♀）:AaXBXb（红眼张翅♀）:aaXbY（白眼正常翅♂）:AaXbY（白眼张翅♂）=1:1:1:1，子一代随机交配获得子二代，子二代中红眼正常翅(aaXBY和aaXBXb)的概率可用拆分组合法计算：1/2aa与1/2Aa随机交配，得到aa的概率为3/4×3/4=9/16；XBXb与XbY交配，得到XBY的概率为1/2×1/2=1/4，得到XBXb的概率为1/2×1/2=1/4。故子二代中出现红眼正常翅(aaXBY和aaXBXb)的概率为9/16×1/4+9/16×1/4=9/32。
4．（2023·河北卷·5，2分）某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ−3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（ ）
A. 若该致病基因位于常染色体，Ⅲ−1与正常女性婚配，子女患病概率相同
B. 若该致病基因位于性染色体，Ⅲ−1患病的原因是性染色体间发生了交换
C. 若该致病基因位于性染色体，Ⅲ−1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D. Ⅲ−3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
【答案】C
【解析】由题干可知，Ⅱ−3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ−1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确。若该致病基因位于性染色体，Ⅱ−2因从Ⅰ−1获得携带致病基因的X染色体而患病；若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ−2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ−1患病,B正确。若该致病基因位于性染色体，Ⅲ−1从其父亲Ⅱ−2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误。致病基因无论是在常染色体还是在性染色体，Ⅲ−3和正常男性婚配，子代患病的概率均为1/2，D正确。
5．果蝇只有四对染色体，如图为果蝇性染色体结构简图，某生物兴趣小组的同学欲判断果蝇性染色体上的一对等位基因的位置，用一只隐性雌果蝇和纯合显性雄果蝇作为亲本进行杂交实验，下列相关叙述不正确的是（ ）
A. 若F1中雌性全为显性，雄性全为隐性，则说明等位基因位于Ⅱ−1区段上
B. 若F1中雌雄个体均表现为显性性状，则说明等位基因位于Ⅰ区段上
C. 若等位基因位于Ⅰ区段上，则F1随机交配，F2雌果蝇中杂合子的比例为1/2
D. 若等位基因位于Ⅱ−1区段上，则F1随机交配，F2显性个体中杂合子占1/3
【答案】D
【解析】以A/a表示该等位基因，若等位基因位于Ⅱ−1区段，亲代隐性雌果蝇(XaXa)和显性雄果蝇(XAY)杂交，F1中雌性全为显性(XAXa)，雄性全为隐性(XaY)，A正确；若等位基因位于Ⅰ区段，亲代隐性雌果蝇(XaXa)和纯合显性雄果蝇(XAYA)杂交，F1中雌(XAXa)、雄(XaYA)个体均表现为显性性状，B正确；若等位基因位于Ⅰ区段上，则F1的基因型为XAXa和XaYA，F1随机交配，得到的F2中雌果蝇的基因型及比例为XAXa:XaXa=1:1，则雌果蝇中杂合子的比例为1/2，C正确；若等位基因位于Ⅱ−1区段上，则F1随机交配，得到的F2中显性个体的基因型及比例为XAXa:XAY=1:1，其中杂合子占1/2，D错误。
考向三 伴性遗传中特殊情况的分析
6．（2023·湖北卷·14，2分）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如:A1～An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如表。相关叙述正确的是（ ）
A. 基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B. 母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C. 基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D. 若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24,则其C基因组成为C4C5
【答案】B
【解析】表中信息显示，男女均分别含有2个A、B、C基因，若基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传，则男性应仅含有1个A、B、C基因，A错误。儿子、女儿的三对基因一半来自母亲、一半来自父亲，由题干信息可知基因A、B、C连锁，儿子的基因A25、B7、C4来自父亲，基因A24、B8、C5来自母亲，女儿的基因A23、B35、C2来自父亲，基因A3、B44、C9来自母亲，由此可得父亲两条染色体上的基因组成分别是A25B7C4、A23B35C2，母亲两条染色体上的基因组成分别是A3B44C9、A24B8C5,B正确。A、B、C三个基因紧密排列在同一条染色体上，故其遗传不符合自由组合定律，C错误。根据B选项的推理，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成应该为C2C5，D错误。
7．（经典高考）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（ ）
A. 窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B. 宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C. 宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D. 若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
【答案】C
【解析】因含Xb的花粉不育,故不可能出现窄叶雌株(XbXb),A正确;宽叶雌株(XBXB、XBXb)与宽叶雄株(XBY)杂交,子代可能出现宽叶雌株、宽叶雄株和窄叶雄株,B正确;宽叶雌株(XBXB、XBXb)与窄叶雄株(XbY)杂交,只有含Y的花粉可育,子代无雌株,C错误;子代雄株的叶形基因只来自母本,子代雄株全为宽叶,说明母本（亲本雌株）为宽叶纯合子,D正确。
题后悟道
伴性遗传中的致死问题（以XY型为例）
(1)X 染色体上隐性基因使雄配子（花粉）致死（如某植物叶形遗传，其特点为无窄叶雌株）
(2)X 染色体上隐性基因使雄性个体致死
8．果蝇中性染色体组成为XXX、YO(O表示染色体缺失)的个体致死，性染色体组成为XXY、XO的果蝇分别表现为雌性和雄性，且都能正常存活。性染色体组成为XXY的果蝇产生的雌配子随机含有一条或两条性染色体，性染色体组成为XO的果蝇能够正常产生配子，所有配子育性均正常。若一只性染色体组成为XXY的纯合红眼（显性）果蝇与一只性染色体组成为XO的纯合白眼（隐性）果蝇杂交产生F1，F1随机交配产生F2（假设后代足够多）。下列相关说法正确的是（ ）
A. F1中不可能出现白眼果蝇
B. F1中雌果蝇与雄果蝇的比例为3:7
C. F1存活个体中性染色体组成类型共有3种
D. 与F1相比，F2中的性染色体为XXY、XO的个体比例下降
【答案】D
【解析】若控制果蝇眼色的基因为B、b，则性染色体组成为XXY的纯合红眼（显性）果蝇与性染色体组成为XO的纯合白眼（隐性）果蝇杂交，F1中可能出现白眼果蝇(XbY)，A错误；亲本纯合红眼果蝇(XBXBY)与纯合白眼(XbO)果蝇交配，产生子一代果蝇有1/6XBXb、1/6XBXbY、1/6XBY、1/6XBO、1/12XBXBXb、1/12XBXB、1/12XbY、1/12YO，除去致死个体后(1/12YO和1/12XBXBXb)，F1中雌果蝇∶雄果蝇=1:1，B错误；F1存活个体中性染色体组成有XXY、XY、XX、XO共4种，C错误；F1随机交配，F1中性染色体组成为XXY、XO的个体所占比例远小于亲代(100%)，因此F2中性染色体组成为XXY、XO个体的比例会下降，D正确。
题后悟道
性染色体相关“缺失”下的遗传分析
（1）部分基因缺失:可用O 代替缺失的基因，然后分析遗传图解。如XAXa×XAY，若a 基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
（2）染色体缺失:可用O 代替缺失的染色体，然后分析遗传图解。如XAXa×XAY，若Xa 缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
能力提升课4 基因位置的判断
（一）杂交法判断基因位置
通过观察统计和杂交实验可以确定基因在染色体上的位置:
1.一般首先排除细胞质基因遗传（母系遗传），再分析基因在染色体上的位置。
2.与常染色体遗传不同，杂交实验结果表现出伴性遗传特点的基因位于性染色体上。
3.伴Y染色体遗传表现出“在雄性中连续遗传，父传子子传孙”的特点。
4.位于XY同源区段上的基因的遗传可以通过其Y染色体上有等位基因的特点，区别于伴X染色体遗传。
5.如果基因位于ZW染色体上，也可以灵活改换性别对应关系，参照以下方法进行分析。
题型一 探究基因是位于X染色体上还是位于常染色体上
杂交实验验证
（1）若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子
点拨 此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，且子代只表现母本的性状（称为母系遗传），则控制该性状的基因位于细胞质中。
（2）若相对性状的显隐性已知
（3）若已知雌性个体为杂合子
典题精练
1．果蝇的朱红眼和暗红眼是一对相对性状且由等位基因A和a控制，朱红眼♂×暗红眼♀，F1中只有暗红眼；而反交，暗红眼♂×朱红眼♀，F1中雌性为暗红眼，雄性为朱红眼（亲本均为纯种）。则下列说法不正确的是（ ）
A. 正、反交实验常被用于判断有关基因所在的染色体类型
B. 反交实验结果说明这对基因不在细胞质中，也不在常染色体上
C. 正、反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是XAXa
D. 若正、反交的F1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表型的比例都是1:1:1:1
【答案】D
【解析】正、反交实验既可以用来区分细胞核基因遗传与细胞质基因遗传，也可以用来区分常染色体遗传与伴性遗传，A正确。由于子代表型没有始终与母本一致，说明该对性状不是由细胞质中的基因控制的，又因为子代的表型与性别有关，说明控制该对性状的基因位于细胞核中的性染色体上，不在常染色体上，B正确。正交实验中纯种暗红眼♀×纯种朱红眼♂得到的F1只有暗红眼，说明暗红眼为显性，亲本基因型为XAXA、XaY，F1基因型为XAXa、XAY，其中雌果蝇的基因型为XAXa；反交实验中纯种朱红眼♀(XaXa)× 纯种暗红眼♂(XAY)得到的F1雌性为暗红眼(XAXa)，雄性为朱红眼(XaY)，C正确。纯种暗红眼♀(XAXA)× 纯种朱红眼♂(XaY)得到的F1只有暗红眼(XAXa、XAY)，F1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表型的比例是1（暗红眼♂）:2（暗红眼♀）:1（朱红眼♂）；反交实验纯种朱红眼♀(XaXa)× 纯种暗红眼♂(XAY)中，F1雌性为暗红眼(XAXa)，雄性为朱红眼(XaY)，F1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表型的比例是1（暗红眼♀）:1（朱红眼♀）:1（暗红眼♂）:1（朱红眼♂），D错误。
2．（2026·山东菏泽质检）果蝇的直毛与非直毛是一对相对性状，由基因A、a控制。为判断这对相对性状的显隐性及基因A、a的位置即位于常染色体上还是位于X染色体上（世代数量足够多且不考虑XY同源区段及突变、致死等异常现象）。下列关于这对相对性状的说法，正确的是（ ）
A. 具有相对性状的一对雌雄果蝇进行一次杂交，若后代只有一种表型，则不能判断该性状的显隐性
B. 具有相对性状的一对雌雄果蝇进行一次杂交，若后代只有一种表型，则可判断基因A、a位于常染色体上
C. 具有相对性状的一对雌雄果蝇进行一次杂交，若后代雌、雄个体的表型及比例都相同，则基因A、a一定位于常染色体上
D. 具有相对性状的一对雌雄果蝇进行一次杂交，若后代出现性状分离，则既能判断该性状的显隐性又能确定A、a基因位置
【答案】D
【解析】若具有相对性状的雌雄果蝇杂交后代只有一种表型，说明显性性状完全表现，可直接判断显隐性（如显性纯合与隐性纯合杂交），基因(A、a)可能位于常染色体（如AA×aa）或X染色体（如XAXA×XaY），无法确定位置，A、B错误；具有相对性状的一对雌雄果蝇进行一次杂交，若后代雌雄表型及比例相同，基因可能位于常染色体（如Aa×aa）或X染色体（如XAXa×XaY），C错误；具有相对性状的一对雌雄果蝇进行一次杂交，若后代出现性状分离，说明亲本是杂合子，杂合子表现出的性状为显性性状，可判断显隐性，若性状与性别相关（如隐性仅见于雄性），则为伴性遗传，否则为常染色体遗传，D正确。
题型二 探究基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传
1.适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
2.杂交实验:
（1）用“隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即:
隐性雌×纯合显性雄{①若子代所有雄性均为显性性状⇒位于X、Y染色体同源区段上②若子代所有雄性均为隐性性状⇒仅位于X染色体上
（2）用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即:
杂合显性雌×纯合显性雄①若子代中雌雄个体全表现为显性性状⇒位于X、Y染色体同源区段上②若子代中雌性个体全表现为显性性状,雄性个体中既有显性性状又有隐性性状⇒仅位于X染色体上
典题精练
3．果蝇是遗传学实验中常用的实验材料。图甲表示果蝇性染色体，其中Ⅱ片段为X、Y染色体的同源部分，Ⅲ、Ⅰ片段分别为X、Y染色体的非同源部分。果蝇的刚毛和截毛是一对相对性状，受等位基因A、a的控制。某研究小组欲研究果蝇刚毛和截毛的遗传方式，设计了如图乙所示的实验，回答下列问题。
甲 乙
（1） 根据杂交结果，可排除A、a基因位于_ _ _ _ （多选）的可能。
A. Ⅰ片段B. Ⅱ片段
C. Ⅲ片段D. 常染色体片段
（2） 为了确定A、a基因的位置，研究小组制定了两套方案。
方案一:统计图乙所示的F2中刚毛果蝇和截毛果蝇中雌雄个体数目的比例，如果截毛性状只出现在_ _ _ _ 果蝇中，则可判断基因位于_ _ _ _ 片段。
方案二:设计新的杂交实验进一步证明方案一的结论。
将图乙所示的F2中截毛雌果蝇与_ _ _ _ _ _ （填“P”“F1”或“F2”）中一只雄果蝇杂交，统计后代的性状及比例。如果后代_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ，则可得出与方案一相同的结论。
（3） 除上述两套方案外，还可以选择_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 基因型的雄果蝇与图乙所示的F2中截毛雌果蝇杂交也能确定A、a基因的位置。
【答案】（1） AC
（2） 雌；Ⅱ；F1；雌性为截毛，雄性为刚毛
（3） Aa或XAYa
【解析】
（1） 根据杂交结果，F1雌雄均为刚毛，说明A、a基因肯定不在Ⅰ片段，即Y的非同源区段，在此区段的基因控制的性状只出现在雄果蝇中，根据亲本为截毛雌性和刚毛雄性产生F1雌雄均为刚毛可知，A、a基因肯定不在Ⅲ片段，即X染色体的非同源区段，因此A、a基因不可能在Ⅰ片段、Ⅲ片段，故选AC。
（2） 方案一：根据实验结果，A、a可能在常染色体上，也可能在X、Y的同源区段，即Ⅱ片段。若在常染色体上，则亲本为aa（截毛）、AA（刚毛），F1为Aa（刚毛），F2为刚毛(A_):截毛(aa)=3:1，若在X、Y的同源区段，则亲本为XaXa（截毛）、XAYA（刚毛），F1为XAXa、XaYA，F2为XAXa（刚毛雌性）、XaXa（截毛雌性）、XAYA（刚毛雄性）、XaYA（刚毛雄性），因此，如果截毛性状只出现在雌果蝇中，则基因位于Ⅱ片段。方案二：将图乙所示的F2中截毛雌果蝇(aa或XaXa)与F1中的刚毛雄果蝇(Aa或XaYA)杂交；若在常染色体上，则为aa×Aa，后代刚毛与截毛比例为1:1，若在X、Y的同源区段(Ⅱ片段)，则为XaXa（截毛雌果蝇）×XaYA（刚毛雄果蝇），后代雌性为截毛(XaXa)，雄性为刚毛(XaYA)。
（3） Aa或XAYa基因型的雄果蝇与图乙所示的F2中截毛雌果蝇(aa或XaXa)杂交，也能判断A、a基因的位置，若在常染色体上，后代刚毛与截毛比例为1:1，若在X、Y的同源区段(Ⅱ片段)，则为XaXa（截毛雌果蝇）×XAYa（刚毛雄果蝇），后代雌性为刚毛(XAXa)，雄性为截毛(XaYa)。
题型三 探究基因是位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上
1.已知性状的显隐性且限定一次杂交实验
可采用“隐性雌×显性雄（杂合）”[即aa（♀）×Aa（♂）或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，利用XAYa/XaYA进行测交实验子代会出现与性别相关的性状分离现象，观察分析F1的表型:
2.已知性状的显隐性且亲本都为纯合子
典题精练
4．果蝇(2n=8)的Ⅰ号染色体为性染色体，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ号染色体为常染色体。野生型翅脉对网状翅脉为显性，控制该对性状的基因用N、n表示；短粗翅与正常翅受等位基因D、d控制。体细胞中缺失一条染色体的果蝇可以存活，并能正常繁殖后代，缺失纯合体则无法存活。假设下列杂交子代数量均足够多，回答下列问题。
（1） 选网状翅脉果蝇与纯合野生型翅脉果蝇进行正反交，根据F1表型_ _ _ _ （填“能”或“不能”）判断该对基因位于常染色体上，理由是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（2） 假如控制野生型翅脉与网状翅脉的基因位于常染色体上，现有染色体分别缺失一条的野生型翅脉与网状翅脉果蝇及染色体数目正常的野生型翅脉与网状翅脉果蝇若干，请设计杂交实验，根据F1的表型确定N、n基因位于几号常染色体上。写出杂交实验思路，并预期实验结果及结论:_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（3） 若已确定N、n基因位于Ⅱ号常染色体上。纯合正常翅网状翅脉与纯合短粗翅野生型翅脉果蝇杂交，F1表型为正常翅野生型翅脉，可推断_ _ _ _ _ _ 为显性性状。
① F1相互交配得到F2，若F2表型及比例为正常翅网状翅脉∶正常翅野生翅脉∶短粗翅野生翅脉=1:2:1，则可推断_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。若D、d基因位于Ⅱ号常染色体上，选F2中野生型翅脉雌雄果蝇相互交配得到F3，则F3中短粗翅野生型翅果蝇占的比例为_ _ _ _ _ _ 。
② 选杂合的短粗翅野生型翅脉果蝇与杂合的正常翅网状翅脉果蝇杂交，根据子代表型_ _ _ _ （填“能”或“不能”）确定D、d基因也位于Ⅱ号常染色体上，理由是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
【答案】（1） 不能；基因位于常染色体与位于XY同源区段时正反交结果都相同
（2） 实验思路：选染色体数目正常的网状翅脉果蝇，分别与Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ号染色体缺失一条的野生型翅脉果蝇杂交，观察并统计F1表型。预期结果及结论：若某组F1中出现网状翅脉，其他两组均未出现，则N基因就位于该组个体缺失染色体的同源染色体上
（3） 正常翅
（3） ① D、d基因也位于Ⅱ号常染色体上；4/9
② 不能；无论D、d基因是否位于Ⅱ号染色体上，子代都有四种表型，且比例为1:1:1:1
（1） 若基因位于常染色体上，选网状翅脉果蝇与纯合野生型翅脉果蝇进行正反交，亲本的基因型是nn和NN，子代都是显性；若基因位于XY同源区段，亲本的基因型是XNXN和XnYn或XnXn和XNYN，子代也都是显性，故不能判断该对基因位于常染色体上。
（2） 若想设计杂交实验，根据F1的表型确定N、n基因位于几号常染色体上，必须选测交，即能出现NO和nn杂交的情况，故选染色体数目正常的网状翅脉果蝇，分别与Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ号染色体缺失一条的野生型翅脉果蝇杂交，观察并统计F1表型，若基因位于该对染色体，则为NO和nn杂交，若不位于该对染色体，则为NN和nn杂交，因此若某组F1中出现网状翅脉，其他两组均未出现，则N基因就位于该组个体缺失染色体的同源染色体上。
（3） 已知野生型翅脉为显性性状，纯合正常翅网状翅脉与纯合短粗翅野生型翅脉果蝇杂交，F1表型为正常翅野生型翅脉，说明正常翅为显性性状。
（3） ① 若两对基因都位于Ⅱ号染色体上，纯合正常翅网状翅脉的基因型是DDnn，纯合短粗翅野生型翅脉的基因型是ddNN，F1的基因型是DdNn，F2的表型是正常翅网状翅脉DDnn:正常翅野生型翅脉DdNn:短粗翅野生型翅脉ddNN=1:2:1，说明F1产生Dn、dN的两种配子，即D和n连锁、d和N连锁，D、d基因也位于Ⅱ号常染色体上。若D、d基因位于Ⅱ号常染色体上，F2野生型翅脉中正常翅野生翅脉DdNn:短粗翅野生翅脉ddNN=2:1，可知F2野生型翅脉雌雄个体产生的配子为1/3Dn、2/3dN，相互交配得到F3中短粗翅野生型翅脉果蝇（基因型为ddNN）为2/3×2/3=4/9。
② 选杂合的短粗翅野生型翅脉果蝇ddNn与杂合的正常翅网状翅脉果蝇Ddnn杂交，无论D、d基因是否位于Ⅱ号染色体上，子代都有四种表型，比例为1:1:1:1，因此不能判断基因的位置。
（二）调查法判断基因位置
调查分析进行假设:
题型一 两对基因是否位于一对染色体上
1.两对等位基因位于一对同源染色体上（不发生互换）
2.两对等位基因位于一对同源染色体上（发生互换）
（1）连锁互换产生的配子（以精原细胞为例）
①每个精原细胞发生一次图示互换，可得到一半重组类型和一半非重组类型的配子。例如，10%的精原细胞发生了图示互换，重组率是5%。
②互换后基因数目不变，仅是基因位置发生改变。
③互换发生在减数分裂Ⅰ四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体之间。
（2）连锁和互换的判断:测交比例直接反映配子的基因型比，因此可以用测交来验证是否连锁和互换。
例:AaBb×aabb，若子代为AaBb:aabb=1:1，则AaBb产生的配子基因型及比例为AB:ab=1:1，推测AB连锁；若子代为AaBb:Aabb:aaBb:aabb=4:1:1:4，推测AaBb产生的配子基因型及比例为AB:Ab:aB:ab=4:1:1:4，可判断A、B在一条染色体上，a、b在一条染色体上，且发生了互换。
典题精练
1．果蝇的灰身和黑身、长翅和残翅分别由等位基因B/b、D/d控制。已知这两对基因都位于常染色体上。现有一对基因型均为BbDd的雌、雄果蝇杂交，其中雌果蝇减数分裂产生卵细胞的种类及比例是Bd:BD:bd:bD=5:1:1:5。下列相关分析不正确的是（ ）
A. B/b、D/d位于一对同源染色体上，且在雌果蝇中B和d连锁，b和D连锁
B. 雌果蝇体内有20%的卵原细胞在减数分裂过程中发生了互换
C. 若子代未出现bbdd个体，说明雄果蝇减数分裂过程中未发生互换
D. 若子代未出现bbdd个体，则子代中基因型为Bbdd的个体占1/24
【答案】B
【解析】根据题干信息可知，雌果蝇减数分裂产生了4种卵细胞，且比例为Bd:bD=5:5，BD:bd=1:1，由此可判断B/b、D/d两对等位基因位于一对同源染色体上，且B和d连锁，b和D连锁，A正确；由以上分析可知，部分卵原细胞发生了互换，雌果蝇减数分裂产生的卵细胞中BD、bd重组类型各占1/12，且发生互换的卵原细胞产生的卵细胞的种类及比例是Bd:BD:bd:bD=1:1:1:1，各占1/4，故可判断发生互换的卵原细胞占1/3，不发生互换的占2/3，B错误；若子代未出现bbdd个体，说明雄果蝇减数分裂未产生bd的配子，减数分裂过程中未发生互换，产生的精细胞种类及比例是Bd:bD=1:1，子代中基因型为Bbdd的个体占1/12×1/2=1/24，C、D正确。
2．（2025·1月八省联考四川卷）麦芒可以帮助大麦传播种子，有人用纯系长芒大麦（亲本）进行诱变，获得短芒（突变体甲）和带帽芒（突变体乙）两个突变材料。为分析突变材料的遗传特点，研究人员进行了杂交实验，设定D/d控制麦芒长度性状、H/h控制麦芒带帽性状，结果如表所示。回答下列问题。
（1） 与长芒相比，短芒为_ _ _ _ 性状，判断依据是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ；突变体乙的基因型是_ _ _ _ _ _ _ _ 。
（2） 为进一步判断D/d和H/h基因的位置关系，小李和小王从亲本、突变体甲和突变体乙中选择实验材料设计杂交实验（不考虑同源染色体的交换）。
① 小李认为D/d和H/h基因位于同一对同源染色体上，请帮他设计一种杂交实验方案:_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ，若F2表型及比例为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ，则小李的假设成立。
② 小王设计的杂交实验结果证明了D/d和H/h基因位于非同源染色体上，且F2中出现了带帽芒∶长芒∶短芒=9:3:4，那么短芒性状所占比例大于1/16的原因是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ；若让F2中的带帽芒植株继续自交，F3中的带帽芒植株所占比例为_ _ _ _ _ _ _ _ 。
【答案】（1） 隐性；实验一中，亲本（长芒）与突变体甲（短芒）杂交，F1全为长芒；F1（长芒）自交后代中长芒∶短芒=3:1；DDHh
（2） ① 突变体甲与突变体乙杂交，得到F1，F1中选带帽芒个体自交；带帽芒∶短芒=3:1
② dd基因型的个体均表现为短芒；25/36
【解析】
（1） 分析题干，亲本为纯系长芒，突变体甲为短芒，实验一中，亲本与甲杂交，F1全为长芒，说明长芒为显性性状，短芒为隐性性状。实验二中，亲本与突变体乙杂交，F1带帽芒∶长芒=1:1，F1带帽芒植株自交，F2带帽芒∶长芒=3:1，说明带帽芒为显性性状，长芒为隐性性状。因为亲本是纯系长芒，突变体乙表现为带帽芒，所以突变体乙的基因型为DDHh。
（2） ① 突变体甲基因型为ddhh，突变体乙基因型为DDHh，二者杂交得F1，F1基因型为DdHh（带帽芒）、Ddhh（长芒），选择带帽芒个体自交，若D/d和H/h基因位于同一对同源染色体上，则自交后代为1DDHH（带帽芒）、2DdHh（带帽芒）、1ddhh（短芒），即带帽芒∶短芒=3:1。
② 若两对基因位于非同源染色体上，F2中带帽芒∶长芒∶短芒=9:3:4，说明D_H_表现带帽芒、D_hh表现为长芒，dd__表现为短芒，所以短芒性状所占比例为4/16。F2中带帽芒植株基因型及比例为1/9DDHH、2/9DDHh、4/9DdHh、2/9DdHH，自交后代中带帽芒(D_H_)所占比例为1/9+2/9×3/4+4/9×9/16+2/9×3/4=25/36。
题型二 两对或多对基因的自由组合关系
1.两对等位基因位于两对同源染色体上
以两对基因的位置关系为例，分析其是否符合自由组合定律，多对基因之间也可以两两进行分析。
2.判断控制同种性状不同隐性突变基因的位置
在大多数情况下,基因与性状并不是简单的一一对应的关系。一个性状可以受到多个基因的影响。基因型为AABB的野生型植株中出现了白花隐性突变体,该突变体可能为AAbb、a1a1BB、a2a2BB⋯⋯ ,故两突变基因的位置关系可能如表。
据表可知,两突变体杂交,若后代均为突变型,则两突变基因为等位基因。若后代均为野生型,则两突变基因为非等位基因,然后根据F1自交后代的表型判断两突变基因的位置关系。
典题精练
3．（经典高考）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（ ）
A. ②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B. ③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C. ②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D. ④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
【答案】C
【解析】根据题干信息分析，杂交组合①×③、①×④、②×⑥的子代叶片边缘为锯齿状，说明①与③、①与④、②与⑥分别由相同基因突变而来；杂交组合①×②、①×⑤的子代叶片边缘为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致的，②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的，综上可知①与③④、②与⑥分别由相同基因突变而来，⑤与①③④发生突变的基因不同，与②⑥发生突变的基因可能相同，也可能不同，故选C。
4．（2025·陕晋青宁卷·18，11分）某芸香科植物分泌腔内的萜烯等化合物可抗虫害。纯合栽培品种(X)果实糖分含量高，叶全缘，但没有分泌腔；而野生纯合植株（甲）叶缘齿状，具有发达的分泌腔。我国科研人员发现A基因和B基因与该植物叶缘形状、分泌腔形成有关。对植株甲进行基因敲除后得到植株乙、丙、丁，其表型如表。回答下列问题。
（1） 由表分析可知，控制叶缘形状的基因是_ _ _ _ ,控制分泌腔形成的基因是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（2） 为探究A基因和B基因之间的调控关系，在植株乙中检测到B基因的表达量显著减少，而植株丙中A基因的表达量无变化，说明_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（3） 为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系，不考虑突变及其他基因的影响，选择表中的植株进行杂交，可选择的亲本组合是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ,F1自交得到F2,若F2的表型及比例为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ,则A、B基因位于两对同源染色体上。在此情况下结合图中杂交结果，可推测栽培品种(X)的_ _ _ _ （填“A”“B”或“A和B”）基因功能缺陷，可引入相应基因来提高栽培品种的抗虫品质。
【答案】（1） A；A和B
（2） A基因促进B基因表达，而B基因不参与调控A基因表达
（3） 甲和丁（或乙和丙）；齿状有分泌腔∶齿状无分泌腔∶全缘无分泌腔=9:3:4；A
【解析】
（1） 乙、丙与甲对比，敲除A基因时叶缘形状才由齿状变为全缘，说明A基因控制叶缘形状；无论是敲除基因A还是基因B或者A、B基因，分泌腔都由有变为无，说明A、B基因都与分泌腔的形成有关。
（2） 由本小题题干可知：乙（敲除A基因）中B基因的表达量显著减少，说明A基因的表达产物能促进B基因的表达；丙（敲除B基因）中A基因表达量无变化，说明B基因的表达产物不影响A基因的表达。
（3） 甲（野生型）基因型为AABB，乙（敲除A基因）基因型可表示为OOBB，丙（敲除B基因）基因型可表示为AAOO，丁（敲除A基因和B基因）基因型可表示为OOOO。选择甲×丁或乙×丙作为亲本组合，F1基因型均为AOBO，若A和B位于两对同源染色体上，两对基因独立遗传，则F2的表型及比例为齿状叶有分泌腔(A_B_):齿状叶无分泌腔(A_OO):全缘叶无分泌腔(OOB_和OOOO)=9:3:4。由题干信息可知，X叶缘形状为全缘，则其一定不含A基因，结合两对基因独立遗传的条件，若X同时不含A和B基因，则F2中有分泌腔∶无分泌腔=9:7，与题图不符；X不含A基因含有B基因，则F2有分泌腔∶无分泌腔=3:1，与题图相符，故X的A基因功能缺陷。
题型三 判断外源基因是否整合到宿主染色体上
注：a、a1、a2表示无A基因。
典题精练
5．某科研小组将抗虫相关基因A、B导入水稻后发现，当这两个基因同时存在时，植株才能表现出抗虫性状。现将导入抗虫基因的水稻P与普通水稻杂交，子代中抗虫∶不抗虫=1:3。不考虑基因突变和同源染色体中非姐妹染色单体的互换，推测A和B在抗虫水稻P染色体上的位置关系是（ ）
A. 在同一条染色体上
B. 在一对同源染色体上
C. 在两对同源染色体上
D. 在一对同源染色体上
【答案】C
【解析】根据题意可知，将抗虫相关基因A、B导入水稻后发现，当这两个基因同时存在时，植株才能表现出抗虫性状，则只含基因A，或只含有基因B，或基因A和B均不含表现为不抗虫，可推知这属于9:3:3:1的变式，即9:7符合自由组合定律，若将抗虫水稻进行测交则后代抗虫∶不抗虫=1:3，而题干信息:导入抗虫基因的水稻P与普通水稻杂交，子代中抗虫∶不抗虫=1:3。说明以上分析合理，则A和B在染色体上的位置关系是分别位于两对同源染色体上，C正确。
6．（经典高考）玉米是雌雄同株异花植物，利用玉米纯合雌雄同株品系M培育出雌株突变品系，该突变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts突变为ts,Ts对ts为完全显性。将抗玉米螟的基因A转入该雌株品系中获得甲、乙两株具有玉米螟抗性的植株，但由于A基因插入的位置不同，甲植株的株高表现正常，乙植株矮小。为研究A基因的插入位置及其产生的影响，进行了以下实验:
（1） 实验一中作为母本的是_ _ _ _ ,实验二的F1中非抗螟植株的性别表现为_ _ _ _ _ _ _ _ （填“雌雄同株”“雌株”或“雌雄同株和雌株”）。
（2） 选取实验一的F1抗螟植株自交，F2中抗螟雌雄同株∶抗螟雌株∶非抗螟雌雄同株约为2:1:1。由此可知，甲中转入的A基因与ts基因_ _ _ _ （填“是”或“不是”）位于同一条染色体上，F2中抗螟雌株的基因型是_ _ _ _ _ _ _ _ 。若将F2中抗螟雌雄同株与抗螟雌株杂交，子代的表现型及比例为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（3） 选取实验二的F1抗螟矮株自交，F2中抗螟矮株雌雄同株∶抗螟矮株雌株∶非抗螟正常株高雌雄同株∶非抗螟正常株高雌株约为3:1:3:1,由此可知，乙中转入的A基因_ _ _ _ _ _ （填“位于”或“不位于”）2号染色体上，理由是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。F2中抗螟矮株所占比例低于预期值，说明A基因除导致植株矮小外，还对F1的繁殖造成影响，结合实验二的结果推断这一影响最可能是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。F2抗螟矮株中ts基因的频率为_ _ _ _ _ _ ，为了保存抗螟矮株雌株用于研究，种植F2抗螟矮株使其随机受粉，并仅在雌株上收获籽粒，籽粒种植后发育形成的植株中抗螟矮株雌株所占的比例为_ _ _ _ _ _ 。
【答案】（1） 甲；雌雄同株
（2） 是；AAtsts；抗螟雌雄同株∶抗螟雌株=1:1
（3） 不位于；抗螟性状与性别性状间是自由组合的，因此A基因不位于Ts、ts基因所在的2号染色体上；含A基因的雄配子不育；1/2；1/6
【解析】
（1） 实验一为品系M(TsTs，雌雄同株)与甲(Atsts，雌株)杂交，甲只能作母本。实验二为品系M(TsTs，雌雄同株)× 乙(Atsts，雌株)，得到的后代的基因型为ATsts、Tsts，实验二的F1中非抗螟植株为雌雄同株。
（2） 实验一F1抗螟植株自交，后代出现三种表现型，说明Ts、ts、A基因位于一对同源染色体上，且有抗螟雌株出现，说明A基因与ts基因连锁，故F1植株产生配子的种类及比例为Ts:Ats=1:1，F2的基因型（表现型）及比例为TsTs（非抗螟雌雄同株）:ATsts（抗螟雌雄同株）:AAtsts（抗螟雌株）约为1:2:1。F2中抗螟雌雄同株(ATsts)产生精子的类型及比例为Ts:Ats=1:1，抗螟雌株(AAtsts)只产生一种卵细胞(Ats)，抗螟雌雄同株(ATsts)与抗螟雌株(AAtsts)杂交，后代表现型及比例为抗螟雌雄同株(ATsts):抗螟雌株(AAtsts)=1:1。
（3） 实验二的F1抗螟矮株自交，F2出现4种表现型，且比例约为3:1:3:1，说明抗螟性状与性别性状间自由组合，即抗螟基因A不位于2号染色体上。实验二F1中抗螟矮株(ATsts)自交，理论上后代抗螟矮株雌雄同株应占9/16，抗螟矮株雌株应占3/16，即F2中抗螟矮株所占比例较理论值偏低，说明A基因对雌或雄配子的育性有影响，而实验二（抗螟植株乙只产生卵细胞）F1抗螟与非抗螟比例正常，推断在抗螟矮株自交过程中，含A基因的花粉不育导致F2中抗螟植株所占比例降低，即F1抗螟矮株产生的卵细胞为ATs:Ats:Ts:ts=1:1:1:1，而产生的可育精子为Ts:ts=1:1。F2基因型及比例为ATsTs:ATsts:Atsts:TsTs:Tsts:tsts=1:2:1:1:2:1，F2抗螟矮株中ts基因频率为1/2。种植F2抗螟矮株(ATsTs:ATsts:Atsts=1:2:1)使其随机受粉，仅收获雌株上的籽粒，说明(1/3)ATsTs、(2/3)ATsts作为父本，Atsts作为母本，因含基因A的花粉不育，故可育花粉为Ts:ts=2:1，卵细胞为Ats:ts=1:1，故籽粒种植后发育形成的植株中抗螟矮株雌株(Atsts)所占的比例为1/3×1/2=1/6。
（三）分子水平检测判断基因位置
题型 利用PCR和电泳技术确定基因在染色体上的位置
已知基因A与a位于2号染色体上，基因B与b位于4号染色体上，另外一对基因C和c控制红花和白花，为了定位C和c的基因位置，利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验，并对相关个体的相关基因进行PCR扩增和电泳分离检测，结果如图所示，依据结果可知c基因在a基因所在的2号染色体上。
典题精练
1．（2024·新课标卷·5,6分）某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是（ ）
A. ①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤
B. 还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带
C. ③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同
D. ①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2
【答案】D
【解析】由题可知①②均为杂合体，F2中③所占比例为1/4×1/2=1/8，⑤所占比例为1/4×1/4=1/16，A正确；F2中电泳结果有3条带的基因型有AaBB、Aabb、AABb、aaBb，前三个分别对应图中的①②③，所以F2中还有一种PCR产物电泳结果有3条带的个体(aaBb)，B正确；③和⑦杂交，即AABb×aabb，子代为Aabb、AaBb，子代PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同，C正确；①AaBB自交，子代基因型与④(aaBB)结果相同的比例为1/4，故D错误。
2．（2024·河北卷·23，13分）西瓜瓜形（长形、椭圆形和圆形）和瓜皮颜色（深绿、绿条纹和浅绿）均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体P1（长形深绿）、P2（圆形浅绿）和P3（圆形绿条纹）进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。回答下列问题。
（1） 由实验①结果推测，瓜皮颜色遗传遵循_ _ _ _ 定律，其中隐性性状为_ _ _ _ 。
（2） 由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断，还需从实验①和②的亲本中选用_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 进行杂交。若F1瓜皮颜色为_ _ _ _ ，则推测两基因为非等位基因。
（3） 对实验①和②的F1非圆形瓜进行调查，发现均为椭圆形，则F2中椭圆深绿瓜植株的占比应为_ _ _ _ _ _ 。若实验①的F2植株自交，子代中圆形深绿瓜植株的占比为_ _ _ _ _ _ _ _ 。
（4） SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在P1和P2中SSR1长度不同，SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位，电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物，结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于_ _ _ _ 染色体。检测结果表明，15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列，同时具有SSR1的根本原因是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ，同时具有SSR2的根本原因是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。
（5） 为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①F2中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。
【答案】（1） 分离；浅绿
（2） P2、P3；深绿
（3） 3/8；15/64
（4） 9号；F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子；F1产生的具有来自P11号染色体的配子与具有来自P21号染色体的配子受精
（5） SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同
【解析】
（1） 由实验①结果可知，只考虑瓜皮颜色，F1为深绿，F2中深绿∶浅绿=3:1，说明该性状的遗传遵循基因的分离定律，且浅绿为隐性性状。
（2） 由实验②可知，F2中深绿∶绿条纹=3:1，也遵循基因的分离定律，结合①，不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若两基因为非等位基因，可分别用A/a、B/b表示，假设P1的基因型为AABB，P2的基因型为aaBB，符合实验①的结果，则P3的基因型为AAbb，则还需从实验①和②的亲本中选用P2(aaBB)×P3(AAbb)，则F1的基因型为AaBb表现为深绿色。
（3） 调查实验①和②的F1发现全为椭圆形瓜，亲本长形和圆形均为纯合子，说明椭圆形为杂合子，则F2非圆瓜中有1/3为长形，2/3为椭圆形，故椭圆深绿瓜植株占比为9/16×2/3=3/8。由题意可设瓜形基因为C/c，P1基因型为AABBCC，P2基因型为aaBBcc，则F1的基因型为AaBBCc，由实验①F2的表型和比例可知，圆形深绿瓜的基因型为A_B_cc。实验①中植株F2自交子代能产生圆形深绿瓜植株的基因型有1/8AABBCc、1/4AaBBCc、1/16AABBcc、1/8AaBBcc，其子代中圆形深绿瓜植株的占比为1/8×1/4+1/4×3/4×1/4+1/16×1+1/8×3/4=15/64。
（4） 电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物，由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中都含有P2亲本的SSR1，而SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体上，故推测控制瓜皮颜色的基因位于9号染色体上。由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中只有15号植株含有亲本P1的SSR1，推测根本原因是F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子，而包括15号植株在内的半数植株同时含有两亲本的SSR2，根本原因是F1减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，随后F1产生的具有来自P11号染色体的配子与具有来自P21号染色体的配子受精。
（5） 为快速获得稳定遗传的深绿瓜株系，对实验①F2中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。稳定遗传的深绿瓜株系应是纯合子，而亲本P1瓜皮颜色为深绿，且P1为纯合子，故应选择SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同的植株。
第18讲 人类遗传病
课标要求
1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
2.实验:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
考点一 人类遗传病的类型、特点、诊断及调查
回归教材 强基础
1．人类遗传病
（1） 概念:通常是指由_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 而引起的人类疾病，主要可以分为_ _ _ _ _ _ 遗传病、_ _ _ _ _ _ 遗传病和_ _ _ _ _ _ _ _ 遗传病三大类。
（2） 不同类型人类遗传病的特点及实例
【答案】（1） 遗传物质改变；单基因；多基因；染色体异常
（2） 致病基因；隐性纯合；多于；母亲和女儿；多于；父亲和儿子；男性；家族聚集
点拨 分辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病
2．遗传病的检测和预防
（1） 手段:主要包括_ _ _ _ _ _ _ _ 和_ _ _ _ _ _ _ _ 等。
（2） 遗传咨询的内容和步骤
（3） 产前诊断
（4） 基因检测与基因治疗
①基因检测:通过检测人体细胞中的_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ，以了解人体的基因状况。
②基因治疗:是指用正常基因_ _ _ _ _ _ _ _ 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
【答案】（1） 遗传咨询；产前诊断
（2） 家族病史；传递方式；再发风险率；产前诊断；终止妊娠
（3） 基因检测；遗传病；先天性疾病
（4） DNA序列；取代或修补
点拨 ①基因检测主要用于单基因遗传病的诊断（如白化病），通常运用基因探针进行DNA 分子杂交来完成。
②羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断（如唐氏综合征），通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。
③B 超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。
④孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病。
3．遗传病发病率与遗传方式的调查
（1）调查方式
（2）调查过程
（3）注意问题
①调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响。
②调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病
的发病率=某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%。
③调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。
【答案】随机抽样； 患者家系
4．人类基因组计划
（1） 内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ，解读其中包含的_ _ _ _ _ _ _ _ 。
（2） 不同生物的基因组测序:常染色体每对检测其中一条；性染色体包含非同源区段，两条都需要检测。如人类(2n=46)需要检测24条（22常+X+Y）染色体，而水稻(2n=24)雌雄同株需要检测_ _ _ _ 条常染色体。
（3） 小麦(6n=42)为异源六倍体需要检测_ _ _ _ 条染色体。
【答案】（1） 全部DNA序列；遗传信息
（2） 12
（3） 21
正误速判
1．（必2P92 正文）单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病。（ ）
【答案】×
【解析】单基因遗传病受一对基因控制。
2．（必2P92 正文）苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘在群体中的发病率较高，都属于多基因遗传病。（ ）
【答案】×
【解析】苯丙酮尿症是单基因遗传病。
3．（2019·海南卷改编）人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等。（ ）
【答案】√
4．（必2P36 正文拓展）一个伴X染色体隐性遗传病女性患者的致病基因来自其双亲。（ ）
【答案】√
5．（必2P37 正文拓展）抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。（ ）
【答案】×
6．（必2P93“探究实践”）调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代,以减小实验误差。（ ）
【答案】×
【解析】发病率应在人群中随机抽样调查。
7．（必2P93“探究实践”拓展）伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。（ ）
【答案】√
8．（2020·江苏卷改编）通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率。（ ）
【答案】√
9．（2025·湖南卷改编）遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致。（ ）
【答案】×
【解析】遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病，致病遗传物质可来自双亲，也可来自自身突变等。
10．（2020·北京卷20改编）某遗传病由线粒体基因突变引起，女性患者与正常男性生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2。（ ）
【答案】×
【解析】卵细胞形成过程中细胞质不均等分配，故无法计算女儿是突变基因携带者的概率。
11．（必2P94 正文）遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防传染病的产生和发展。（ ）
【答案】×
12．单基因遗传病在青春期的患病率很低，可通过遗传咨询进行治疗。（ ）
【答案】×
【解析】遗传咨询无法对疾病进行治疗。
13．（必2P94 正文拓展）性染色体异常患者可通过B超进行产前诊断。（ ）
【答案】×
14．（必2P95 正文）基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生。（ ）
【答案】×
【解析】基因检测只是诊断手段，本身不能避免疾病发生。
15．（必2P96“概念检测”）近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。 （ ）
【答案】×
【解析】近亲带有相同隐性致病基因可能性较大，近亲结婚的后代隐性遗传病发病率较高。
灵活运用 提能力
考向一 考查人类遗传病的类型和病因
1．下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ）
①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较高 ③唐氏综合征属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测 ④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全 ⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A. ①②③⑤B. ②④⑤⑥C. ①③④⑥D. ②③④⑤
【答案】B
【解析】先天性疾病是生来就有的疾病，不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，②正确；唐氏综合征是 21号染色体比正常人多一条，属于染色体数目异常导致的遗传病，③错误；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，只要有一个软骨发育不全基因就会患病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体异常遗传病，⑤正确；基因突变是单基因遗传病的根本原因，⑥正确。
2．（2025·浙江1月选考卷·5，2分）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A. 常染色体上的隐性基因B. X染色体上的隐性基因
C. 常染色体上的显性基因D. X染色体上的显性基因
【答案】B
【解析】红绿色盲的患病率存在明显的性别差异，说明该基因位于性染色体上，男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子，说明该基因位于X染色体上，且男性群体的红绿色盲率明显大于女性群体，说明该基因为隐性基因，B正确。
考向二 考查人类遗传病的检测和预防
3．（经典高考）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是 （ ）
A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B. 若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【解析】由题干可知，致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起，结合分析可知该病为常染色体单基因隐性遗传病（设该病由基因A、a控制），根据测序结果可知，父母均为杂合子(Aa)，女儿表现正常(1/3AA、2/3Aa)，则女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4(1/2Aa、1/4aa)，B正确；女儿携带该致病基因的概率为2/3，则女儿将该致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2=1/3，C错误；基因检测信息属于个人隐私信息，应受到保护，避免基因歧视，D正确。
4．（2026·江苏扬州质检）为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是（ ）
A. 借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲
B. 用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
C. 体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患21三体综合征
D. 对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
【答案】C
【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，需通过基因检测诊断，而染色体筛查技术用于染色体数目或结构异常，A错误；青少年型糖尿病为多基因遗传病，受环境和遗传因素共同影响，无法通过光学显微镜观察细胞形态直接判断，B错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，能诊断胎儿是否患21三体综合征，C正确；猫叫综合征是人体的5号染色体部分缺失引起的遗传病，通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
考向三 调查人群中的遗传病
5．科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是（ ）
A. 白化病的发病率=白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%
B. 该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2
C. 红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率
D. 在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测
【答案】B
【解析】白化病是常染色体隐性遗传病，其发病率a等于该地区白化病致病基因频率的平方，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性中红绿色盲的发病率等于红绿色盲致病基因的基因频率（假设男女人数相等），B错误。
6．（2026·河北沧州质检）在开展“调查人群中的遗传病”探究实践活动中，某小组欲设计如下调查问卷来开展某种遗传病的调查工作。下列有关叙述正确的是（ ）
A. 进行调查时，可以选择较高发病率的单基因遗传病
B. 在调查时，只要是患者表现出来的疾病都是遗传病
C. 以上调查问卷只能用来分析某遗传病的遗传方式
D. 应只针对患者群体展开调查分析
【答案】A
【解析】患者表现的疾病可能是后天因素（如环境、感染等）引起的，并非全为遗传病，B错误；该问卷收集家系成员患病情况，可用于分析遗传方式，但若汇总多个家系数据也可辅助估算发病率，C错误；调查需覆盖患者和非患者群体以全面分析，仅调查患者会导致数据偏差，D错误。
考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析
回归教材 强基础
1.遗传系谱图分析
（1）“程序法”分析遗传系谱图
（2）遗传方式判断的两个技巧
图1图2图3
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病（如图1）；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病（如图2）。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。
2.系谱图中遗传病概率计算
（1）患病男孩概率或男孩患病概率问题
①常染色体遗传，算生育患病男孩概率时考虑性别概率，即乘1/2；计算男孩患病概率时性别已确定，不乘1/2。
②伴性遗传，根据基因型进行计算即可，不乘1/2。
（2）“十字相乘法”解决两病的患病概率问题
3.电泳图谱
（1）琼脂糖凝胶电泳原理
①带电粒子:DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。
②迁移动力与方向:在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。
③迁移速率:在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象有关。
④检测:凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来。
（2）电泳图谱的信息获取
DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。
灵活运用 提能力
考向一 遗传方式的判断及遗传概率的计算
1．（2024·山东卷·8，2分）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（ ）
A. 该致病基因不位于Y染色体上
B. 若Ⅱ−1不携带该致病基因，则Ⅱ−2一定为杂合子
C. 若Ⅲ−5正常，则Ⅱ−2一定患病
D. 若Ⅱ−2正常，则据Ⅲ−2是否患病可确定该病遗传方式
【答案】D
【解析】由系谱图可知，该病存在女性患者，可以推知致病基因不在Y染色体上，A正确；若Ⅱ−1不携带致病基因，该病不可能为常染色体隐性遗传病，可能为伴X隐性遗传病、伴X显性遗传病、常染色体显性遗传病，在以上三种情况下Ⅲ−3的致病基因一定来自Ⅱ−2，而Ⅰ−1的正常基因一定传给Ⅱ−2，则Ⅱ−2一定为杂合子，B正确；若Ⅲ−5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ−1正常，为隐性纯合子，而Ⅲ−3患病，则Ⅲ−3的致病基因来自Ⅱ−2，因此，Ⅱ−2一定患病，C正确；若Ⅱ−2正常，则该病为隐性遗传病，此时若Ⅲ−2患病，则该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ−2正常，则该病为常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病，D错误。
2．（2025·1月八省联考四川卷）甲病（由M、m控制）和乙病（由N、n控制）均为人类神经系统遗传病。如图为这两种遗传病的家系图，其中Ⅱ6不携带乙病致病基因，男性人群中甲病隐性基因m占1/1000。下列叙述正确的是（ ）
A. 甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B. Ⅱ2为甲病致病基因携带者，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3
C. Ⅲ3患甲病概率是1/3000
D. Ⅱ8只患一种病的概率是3/8
【答案】D
【解析】Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ5（女性）患甲病，说明甲病为隐性遗传病，且为常染色体遗传；Ⅱ5和Ⅱ6不患乙病，且Ⅱ6不携带乙病致病基因，但Ⅲ4患乙病，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，A错误。甲病为常染色体隐性遗传，结合题图分析可知，Ⅱ2不一定携带甲病致病基因，Ⅱ1、Ⅱ5基因型分别是mmXnY和mmXNXn，可推知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型应该是MmXNY、MmXNXn，Ⅱ7基因型为1/3MMXNY或2/3MmXNY，Ⅱ7与Ⅰ1的基因型相同的概率是2/3，B错误。Ⅱ3关于甲病的基因型为1/3MM或2/3Mm，产生m配子的概率为1/3,男性人群中（含基因型为mm的患者）甲病隐性基因m的概率为1/1000,则表型正常的Ⅱ4提供m配子的概率小于1/1000，Ⅲ3患甲病的概率小于1/3000，C错误。已推知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型是MmXNY、MmXNXn，则Ⅱ8只患甲病概率为1/4×3/4=3/16，只患乙病概率为3/4×1/4=3/16，故其只患一种病的概率为3/16+3/16=3/8，D正确。
考向二 电泳图谱的分析
3．（2025·四川达州模拟）图1为某单基因遗传病的系谱图（不考虑基因突变），图2为用限制酶M处理该家系部分成员的相关基因后进行电泳的结果。下列叙述正确的是（ ）
图1图2
A. 该遗传病的致病基因是位于常染色体上的隐性基因
B. 致病基因序列中存在两个限制酶M的切割位点
C. Ⅲ−1的相关基因经限制酶M切割后电泳检测结果与Ⅰ−1或Ⅰ−2一致
D. Ⅱ−3与Ⅱ−4不可能生育出患该遗传病的女孩
【答案】C
【解析】Ⅰ−1与Ⅰ−2正常，Ⅱ−3患病，说明该病为隐性遗传病，图2中，限制酶M处理该家系部分成员的相关基因后，Ⅱ−3有6.5kb和5.0kb片段，说明隐性致病基因中存在一个限制酶M的切割位点，而6.5+5.0=11.5(kb)，Ⅰ−1表现正常，经限制酶M处理后，电泳出一个11.5kb的条带，说明Ⅰ−1为纯合子，则Ⅰ−2为杂合子，故该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，A、B错误；若用A、a表示相关基因，由电泳结果图可知，Ⅱ−2的基因型为XAXa，Ⅱ−1的基因型为XAY，Ⅲ−1的基因型为XAXA或XAXa，Ⅲ−1的相关基因经限制酶M切割后电泳检测结果可能与Ⅰ−1(XAY)一致，也可能与Ⅰ−2(XAXa)一致，C正确；Ⅱ−3基因型为XaY，Ⅱ−4基因型为XAXA或XAXa，故Ⅱ−3与Ⅱ−4可能会生育出患病女孩(XaXa)，D错误。
4．（2024·安徽卷·19，12分）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
（1） 据图可知，两种遗传病的遗传方式为:甲病_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ；乙病_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。推测Ⅱ−2的基因型是_ _ _ _ _ _ _ _ 。
（2） 我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ （答出2点即可）。
（3） 科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如图。
据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基_ _ _ _ 所致的。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ−5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为_ _ _ _ _ _ _ _ ;若Ⅲ−5和Ⅲ−3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_ _ _ _ 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
（4） 近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择_ _ _ _ 基因作为目标，有望达到治疗目的。
【答案】（1） 常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；Aabb
（2） 操作简便；精确诊断，可以预测胎儿患病的风险；采样方式对胎儿没有损伤；安全快速；对母体伤害小等
（3） 缺失；1/900；25
（4） A
【解析】
（1） Ⅰ−1和Ⅰ−2均患甲病，但其女儿Ⅱ−3不患甲病，可知甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ−1和Ⅰ−2的相关基因型均为Aa；Ⅰ−1和Ⅰ−2不患乙病，但其女儿Ⅱ−2患乙病，可知乙病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ−1和Ⅰ−2的相关基因型均为Bb；Ⅱ−2同时患两种病，其基因型为A_bb，又因为Ⅲ−2只患乙病，其基因型为aabb，所以Ⅱ−2的基因型为Aabb。
（2） 通过检测胎儿的基因状况，可以预测胎儿患病的风险，且该技术采样简便，对胎儿没有损伤。
（3） 结合第（1）问的分析已知Ⅲ−2的基因型为aabb，根据凝胶电泳图可确定a、b基因所对应的条带，进而推出A、B基因所对应的条带，由此可知B基因的长度大于b基因的长度，因此乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致的。Ⅲ−5与无亲缘关系的正常男子均无甲病，均可能携带乙病致病基因，两者婚配，生育患病孩子的基因型为aabb，由Ⅰ−1和Ⅰ−2的基因型及Ⅱ−5不患甲、乙病可知，Ⅱ−5的基因型是aaBb的概率为2/3,由电泳图可知，Ⅱ−6的基因型是aaBB，所以Ⅲ−5的基因型是aaBb的概率为1/3,分析可知无亲缘关系的正常男子的基因型是aaBb的概率为1/75，故两者生育患病孩子(aabb)的概率为1/900；Ⅲ−3的基因型是aaBb的概率为1/3，所以Ⅲ−3与Ⅲ−5婚配，后代患病(aabb)的概率为1/36,为前一种婚配方式的25倍。
（4） 抑制A基因的表达，个体就不会患甲病，抑制b基因的表达，患者体内还是缺乏苯丙氨酸羟化酶，依然会患病，故应选择A基因作为目标。实验现象
P为纯合高茎、矮茎，F1都为高茎，F2高茎∶矮茎约为3:1
提出问题
为什么F1都为高茎，F2又出现矮茎
作出假说
性状是由遗传因子决定的；
体细胞中遗传因子成对存在；
形成配子时遗传因子彼此分离（核心）；
受精时雌雄配子随机结合
演绎推理
设计测交实验并推测实验结果
实验验证
开展测交实验并统计实验结果
得出结论
实际结果与预期一致，假设正确
项目
两对相对性状的杂交实验
基因在染色体上的实验
实验现象
P 为纯合黄色圆粒与绿色皱粒
F1 都为黄色圆粒
F2 性状分离比约为9:3:3:1
P 为红眼雌蝇与白眼雄蝇
F1 都是红眼
F2 红眼∶白眼约为3:1，白眼都是雄蝇
提出问题
为什么会出现新的性状组合
其比例与一对相对性状杂交实验中的3:1 有关系吗
为什么白眼性状总是与性别相关联
作出假说
F1 产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合；受精时，雌雄配子的结合是随机的，雌雄配子的结合方式有16种，遗传因子的组合形式有9种
白眼基因只存在于X 染色体上
演绎推理
设计测交实验并推测实验结果
设计多组实验（其中测交即白雌红雄杂交现象最明显）并推测结果
实验验证
开展测交实验并统计实验结果
开展相关实验并统计实验结果
得出结论
实际结果与预期一致，假设正确
杂交组合
P
F1
F2
甲
紫红眼突变体×野生型
红眼
红眼雌∶紫红眼雌∶红眼雄∶紫红眼雄=3:1:3:1
乙
卷翅突变体×卷翅突变体
卷翅∶直翅=2:1
卷翅∶直翅=1:1
丙
卷翅突变体×野生型
卷翅∶直翅=1:1
卷翅∶直翅=2:3
亲本组合
子代基因型及比例
子代表型
AA×AA
AA
全为显性
AA×Aa
AA:Aa=1:1
全为显性
AA×aa
Aa
全为显性
Aa×Aa
AA:Aa:aa=1:2:1
显性∶隐性=3:1
Aa×aa
Aa:aa=1:1
显性∶隐性=1:1
aa×aa
aa
全为隐性
后代显隐性比例
双亲类型
结合方式
显性∶隐性=3:1
都是杂合子
Aa×Aa→3A_:1aa
显性∶隐性=1:1
测交类型
Aa×aa→1Aa:1aa
只有显性性状
至少一方为显性纯合子
AA×__(AA/Aa/aa)
只有隐性性状
一定都是隐性纯合子
aa×aa→aa
亲本
一对亲本杂交
多对亲本杂交
①
②
③
紫花×白花
紫花×紫花
紫花×白花
F1表型及比例
紫花∶白花1:1
紫花∶白花3:1
紫花∶白花3:1
群体
植株总数/株
果面有蜡粉株数/株
果面无蜡粉株数/株
P1
30
30
0
P2
30
0
30
F1
523
523
0
F2
574
430
144
♂
♀
1/3AA
2/3Aa
1/3AA
1/9AA
1/9AA、1/9Aa
2/3Aa
1/9AA、1/9Aa
1/9AA、2/9Aa、1/9aa
雄配子
雌配子
3/4XA
1/4Xa
1/2Xa
3/8XAXa
1/8XaXa
1/2Y
3/8XAY
1/8XaY
♂ 配子
♀ 配子
2/3A
1/3a
2/3A
4/9AA
2/9Aa
1/3a
2/9Aa
1/9aa
显隐性情况
亲本基因型
F1
符合要求的F1自由交配
雌
雄
基因型及比例
表型及比例
后代雌性基因型及比例
后代雌性表型及比例
雌性中白色个体所占比例
白色为显性性状
AA
AA
AA
雌全白、雄全黄
AA
全白
1
Aa
AA:Aa=1:1
雌全白、雄全黄
AA:Aa:aa=9:6:1
白∶黄=15:1
1516
aa
Aa
雌全白、雄全黄
AA:Aa:aa=1:2:1
白∶黄=3:1
34
Aa
AA
AA:Aa=1:1
雌全白、雄全黄
AA:Aa:aa=9:6:1
白∶黄=15:1
1516
Aa
AA:Aa:aa=1:2:1
雌白∶黄=3:1、雄全黄
不符合要求
aa
Aa:aa=1:1
雌白∶黄=1:1、雄全黄
不符合要求
黄色为显性性状
aa
AA
Aa
雌雄均全黄
不符合要求
Aa
Aa:aa=1:1
雌白∶黄=1:1、雄全黄
不符合要求
aa
aa
雌全白、雄全黄
aa
全白
1
比较项目
完全显性
不完全显性
共显性
杂合子表型
显性性状
中间性状
两亲本性状同时表现
杂合子自交子代的性状分离比
显性∶隐性=3:1
显性∶中间性状∶隐性=1:2:1
亲本1表型∶杂合表型∶亲本2表型=1:2:1
表型
A型
B型
AB型
O型
基因型
IAIA、IAi
IBIB、IBi
IAIB
ii
个体
1
2
3
4
5
6
7
A抗原抗体
+
+
-
+
+
-
-
B抗原抗体
+
-
+
+
-
+
-
实验一:纯合长毛（雌）× 纯合短毛（雄）
实验二:F1雌雄个体交配
F1
雄兔全为长毛
F2
雄兔长毛∶短毛=3:1
雌兔全为短毛
雌兔长毛∶短毛=1:3
基因型
25℃（正常温度）
35℃
VV、Vv
长翅
残翅
vv
残翅
结果
结论
F1全为黄色圆粒
说明_ _ _ _ _ _ _ _ 为显性性状
F2中圆粒∶皱粒≈3:1
说明种子形状的遗传遵循_ _ _ _ 定律
F2中黄色∶绿色≈3:1
说明子叶颜色的遗传遵循_ _ _ _ 定律
F2中出现两种亲本类型（黄色圆粒、绿色皱粒），出现两种新类型（绿色圆粒、黄色皱粒）
说明不同性状之间进行了_ _ _ _ _ _ _ _
性状组合
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
实际籽粒数
F1作母本
31
27
26
26
F1作父本
24
22
25
26
杂交组合
亲本表型
F1表型
F2表型及比例
甲
紫色有芒（♂）× 白色无芒（♀）
全为紫色有芒
紫色有芒∶白色无芒=3:1
乙
紫色无芒（♂）× 白色有芒（♀）
全为紫色有芒
？
类型1
类型2
类型3
题型分类
解题规律
示例
种类问题
配子类型（配子种类数）
2n(n为等位基因对数)
AaBbCCDd产生配子种类数为23=8（种）
配子间结合方式
配子间结合方式种类数等于配子种类数的乘积
AABbCc×aaBbCC，配子间结合方式种类数=4×2=8（种）
子代基因型（或表型）种类
双亲杂交（已知双亲基因型），子代基因型（或表型）种类等于各性状按分离定律所求基因型（或表型）种类的乘积
AaBbCc×Aabbcc，子代基因型为3×2×2=12（种），表型为2×2×2=8（种）
概率问题
基因型（或表型）的比例
按分离定律求出相应基因型（或表型）的比例，然后利用乘法原理进行组合
AABbDd×aaBbdd，F1中AaBbDd所占比例为1×1/2×1/2=1/4
纯合子或杂合子出现的比例
按分离定律求出纯合子的概率的乘积为纯合子出现的比例，杂合子概率=1−纯合子概率
AABbDd×AaBBdd，F1中AABBdd所占比例为1/2×1/2×1/2=1/8
基因型
A_B_C_
aaB_C_
A_bbC_
aabbC_
____cc
表型
野生色
黑色
肉桂色
巧克力色
白色
项目
子代表型及比例
yyR_（绿圆）
自交
绿色圆粒∶绿色皱粒=5:1
测交
绿色圆粒∶绿色皱粒=2:1
自由交配
绿色圆粒∶绿色皱粒=8:1
Y_R_（黄圆）
自交
黄色圆粒∶绿色圆粒∶黄色皱粒∶绿色皱粒=25:5:5:1
测交
黄色圆粒∶绿色圆粒∶黄色皱粒∶绿色皱粒=4:2:2:1
自由交配
黄色圆粒∶绿色圆粒∶黄色皱粒∶绿色皱粒=64:8:8:1
亲本相对性状的对数
1
2
n
F1配子种类和比例
2(1:1)1
22(1:1)2
2n(1:1)n
F1配子间结合方式
4
42
4n
F2表型种类和比例
2(3:1)1
22(3:1)2
2n(3:1)n
F2基因型种类和比例
3(1:2:1)1
32(1:2:1)2
3n(1:2:1)n
F2全显性个体比例
(3/4)1
(3/4)2
(3/4)n
F2中隐性个体比例
(1/4)1
(1/4)2
(1/4)n
F1测交后代表型种类和比例
2(1:1)1
22(1:1)2
2n(1:1)n
F1测交后代全显性个体比例
(1/2)1
(1/2)2
(1/2)n
验证方法
结论
自交法
F1自交后代的性状分离比为9:3:3:1或其变形(9:7、9:3:4、9:6:1等),则符合基因的自由组合定律，两对基因位于两对同源染色体上
测交法
F1测交后代的性状比例为1:1:1:1或其变形(1:3、1:2:1等),则符合基因的自由组合定律，两对基因位于两对同源染色体上
花粉鉴定法
若F1产生4种花粉,比例为1:1:1:1,则符合自由组合定律，两对基因位于两对同源染色体上
单倍体育种法
取花药离体培养,用秋水仙素处理单倍体幼苗,若植株有4种表型,比例为1:1:1:1,则符合自由组合定律，两对基因位于两对同源染色体上
F1表型
红色长形
红色椭圆形
红色圆形
紫色长形
紫色椭圆形
紫色圆形
白色长形
白色椭圆形
白色圆形
比例
1
2
1
2
4
2
1
2
1
组别
杂交组合
子一代
子二代
实验一
甲（黄茧）× 乙（白茧）
全为黄茧
黄茧∶白茧=3:1
实验二
丙（黄茧）× 丁（白茧）
全为白茧
白茧∶黄茧=13:3
组别
杂交组合
F1
F1自交，得到F2
Ⅰ
甲（紫色）× 乙（白色）
紫色
紫色∶浅红色∶白色≈9:3:4
Ⅱ
丙（大红色）× 丁（白色）
紫色
紫色∶大红色∶白色≈6:6:4
杂交组合
F1表型
F1自交，F2表型及比例
甲×乙
浅紫色花紫色果
紫色花∶浅紫色花∶白色花=1:2:1
紫黑色果∶浅紫黑色果∶紫色果∶浅紫色果∶白色果=1:4:6:4:1
1CM
1cm
2Cm
2cM
1CM
1CCMM紫黑色果
1CcMm紫色果
2CCMm浅紫黑色果
2CcMM浅紫黑色果
1cm
1CcMm紫色果
1ccmm白色果
2Ccmm浅紫色果
2ccMm浅紫色果
2Cm
2CCMm浅紫黑色
2Ccmm浅紫色果
4CCmm紫色果
4CcMm紫色果
2cM
2CcMM浅紫黑色
2ccMm浅紫色果
4CcMm紫色果
4ccMM紫色果
致死基因
F1 自交后代基因型及比例
F1 测交后代基因型及比例
AA和BB致死
AaBb:Aabb:aaBb:aabb=4:2:2:1，其余基因型个体死亡
AaBb:Aabb:aaBb:aabb=1:1:1:1
AA（或BB）致死
AaB_:aaB_:Aabb:aabb=6:3:2:1或A_Bb:A_bb:aaBb:aabb=6:3:2:1，其余基因型个体死亡
AaBb:Aabb:aaBb:aabb=1:1:1:1
致死类型
F1 自交后代基因型及比例
F1 测交后代基因型及比例
双隐性致死
A_B_:A_bb:aaB_=9:3:3
AaBb:Aabb:aaBb=1:1:1
单隐性致死
A_B_:A_bb=9:3或A_B_:aaB_=9:3
AaBb:Aabb=1:1或AaBb:aaBb=1:1
致死配子
自交后代表型及比例
雄（雌）配子AB致死
A_B_:A_bb:aaB_:aabb=5:3:3:1
雄（雌）配子Ab致死
A_B_:A_bb:aaB_:aabb=7:1:3:1
雄（雌）配子aB致死
A_B_:A_bb:aaB_:aabb=7:3:1:1
雄（雌）配子ab致死
A_B_:A_bb:aaB_=8:2:2
亲本
F1表型及比例
实验一
子叶深绿不抗病（♀）× 子叶浅绿抗病（♂）
子叶深绿抗病∶子叶浅绿抗病=1:1
实验二
子叶深绿不抗病（♀）× 子叶浅绿抗病（♂）
子叶深绿抗病∶子叶深绿不抗病∶子叶浅绿抗病∶子叶浅绿不抗病=1:1:1:1
假说
假说1:控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的非同源区段,_ _ _ _ 染色体上有,而_ _ _ _ 染色体上没有控制眼色的基因
假说2:控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段,X染色体和Y染色体上都有控制眼色的基因
杂交实验一图解
杂交实验二图解
疑惑
上述两种假说都能够解释杂交实验一和实验二的实验现象
假说
假说1:控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有控制眼色的基因
假说2:控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段,X染色体和Y染色体上都有控制眼色的基因
图解
性染色体类型
XY型性别决定
ZW型性别决定
雄性的染色体组成
_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
常染色体+ZZ
雌性的染色体组成
常染色体+XX
_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
雄配子的染色体组成
_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
常染色体+Z
雌配子的染色体组成
常染色体+X
_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
实例
人、果蝇等大部分动物
鳞翅目昆虫、鸟类
婚配实例
生育建议及原因分析
正常男性×色盲女性
生_ _ _ _ ；原因:_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
抗维生素D佝偻病男性×正常女性
生_ _ _ _ ；原因:_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
父亲
母亲
儿子
女儿
基因组成
A23A25
B7B35C2C4
A3A24
B8B44C5C9
A24A25
B7B8C4C5
A3A23
B35B44C2C9
基因位置
基因A和B在一条染色体上，基因a和b在另一条染色体上
基因A和b在一条染色体上，基因a和B在另一条染色体上
图解
配子类型
AB:ab=1:1
Ab:aB=1:1
自交后代
基因型
1AABB、2AaBb、1aabb
1AAbb、2AaBb、1aaBB
表型
性状分离比3:1
性状分离比1:2:1
测交后代
基因型
1AaBb、1aabb
1Aabb、1aaBb
表型
性状分离比1:1
性状分离比1:1
实验组
杂交组合
F1表型及比例
F2表型及比例
实验一
亲本×甲
全为长芒
长芒∶短芒=3:1
实验二
亲本×乙
带帽芒∶长芒=1:1
F1长芒植株自交，F2全为长芒
F1带帽芒植株自交，F2带帽芒∶长芒=3:1
基因位置
基因A和a在一对同源染色体上，基因B和b在另一对同源染色体上
图解
配子类型
AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1
自交后代
基因型
9A_B_、3A_bb、3aaB_、1aabb
表型
性状分离比9:3:3:1（或其变式）
测交后代
基因型
1AaBb、1Aabb、1aaBb、1aabb
表型
性状分离比1:1:1:1（或其变式）
杂交后代（与Aabb ）
基因型
3A_Bb、3A_bb、1aaBb、1aabb
表型
性状分离比3:3:1:1（或其变式）
位置关系
两突变基因为等位基因
两突变基因为非等位基因
两突变基因位于同源染色体上
两突变基因位于非同源染色体上
野生型
白花1
白花2
F1 （白花1× 白花2）
F1 自交
均为白花
野生型∶白花=1:1
野生型∶白花=9:7
杂交组合
子代叶片边缘
①×②
光滑形
①×③
锯齿状
①×④
锯齿状
①×⑤
光滑形
②×⑥
锯齿状
植株
叶缘
分泌腔
甲（野生型）
齿状
有
乙（敲除A基因）
全缘
无
丙（敲除B基因）
齿状
无
丁（敲除A基因和B基因）
全缘
无
类型
个体基因型
自交子代表型
插入一个外源基因A
Aa
性状分离比为3:1
插入两个外源基因A
插入一条染色体上
Aa
性状分离比为3:1
插入一对同源染色体上
AA
100%为A基因性状
插入两对同源染色体上
A1a1A2a2
性状分离比为15:1
实验一:品系M(TsTs)× 甲(Atsts)→F1中抗螟∶非抗螟约为1:1
实验二:品系M(TsTs)× 乙(Atsts)→F1中抗螟矮株∶非抗螟正常株高约为1:1
实验
杂交组合
F1表型
F2表型和比例
①
P1、P2
非圆深绿
非圆深绿∶非圆浅绿∶圆形深绿∶圆形浅绿=9:3:3:1
②
P1、P3
非圆深绿
非圆深绿∶非圆绿条纹∶圆形深绿∶圆形绿条纹=9:3:3:1
遗传病类型
遗传特点
实例
检测预防
单基因遗传病
常染色体遗传
显性
①男女患病概率相等；②含_ _ _ _ _ _ _ _ 即患病，连续遗传
多指、并指、软骨发育不全
遗传咨询、产前诊断
隐性
①男女患病概率相等；②_ _ _ _ _ _ _ _ 发病，隔代遗传
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
伴X染色体遗传
显性
①患者女性_ _ _ _ 男性；②连续遗传；③男患者的_ _ _ _ _ _ _ _ 一定患病
抗维生素D佝偻病
性别检测、基因检测
隐性
①患者男性_ _ _ _ 女性；②隔代遗传；③女患者的_ _ _ _ _ _ _ _ 一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传
具有“_ _ _ _ 代代相传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出_ _ _ _ _ _ _ _ 现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
遗传咨询、基因检测
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良
产前诊断（染色体组型检测）
疾病类型
遗传病
先天性疾病
家族性疾病
分类依据
发病原因
发病时间
发病人群
比较举例
①先天性疾病遗传病较多，但不一定是遗传病，如母亲妊娠早期感染弓形虫而使胎儿发育畸形、孕期用药不当导致胎儿器官发育异常等；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症，缺碘地区较多出现的地方性甲状腺肿等；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如进行性肌营养不良幼年发病、肌萎缩侧索硬化（渐冻症）往往中年以后发病等。
④携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者(XBXb)，不患色盲；不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群中_ _ _ _ _ _ _ _
考虑年龄、性别等因素,群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
_ _ _ _ _ _ _ _
正常情况与患病情况
分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
*遗传病情况调查
将你和家人的患*遗传病情况填写在下表中。（仅供调查使用，隐私严格保护）
注:A.患病，B.不患病，C.不清楚。
序号
类型
计算公式
已知
患甲病概率为m
则不患甲病概率为1−m
患乙病概率为n
则不患乙病概率为1−n
①
同时患两病概率
m⋅n
②
只患甲病概率
m⋅(1−n)
③
只患乙病概率
n⋅(1−m)
④
不患病概率
(1−m)(1−n)
拓展求解
患病概率
①+②+③或1−④
只患一种病概率
②+③或1−(①+④)