专题11 伴性遗传和人类遗传病（全国通用）-十年（2016-2025）高考生物真题分类汇编（含答案）

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考点1 伴性遗传
（2025·浙江·高考真题）1.调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因B．X染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因D．X染色体上的显性基因
【答案】B
【分析】伴X隐性遗传病的发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
【详解】题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女患病比例差异较大，男性患病多于女性患者，符合伴X染色体隐性遗传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因控制，B正确；
故选B。
（2025·安徽·高考真题）2.一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A．①③B．①④C．②③D．②④
【答案】D
【分析】分析题意可知，灰色亲本杂交，子代出现黑色，说明灰色为显性性状。XY型性别决定的生物，XX为雌性，XY为雄性；ZW型性别决定的生物，ZW为雌性，ZZ为雄性。
【详解】①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因（假设为B/b基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），与假设矛盾，不合理，①③不符合题意；
②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z染色体上的基因为B/b。结合题中信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合理，②符合题意；
④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-：1aaZBW：1aaZbW（致死），只有A、B同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意；
综上可知，②④正确。
故选D。
（2025·山东·高考真题）3.某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A．3/64B．3/32C．1/8D．3/16
【答案】D
【分析】决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即ABC错误，D正确。
故选D。
（2025·湖北·高考真题）4.研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
【答案】C
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误；
B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；
C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；
D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。
故选C。
（2025·北京·高考真题）5.抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（ ）
A．男孩100%B．女孩100%C．男孩50%D．女孩50%
【答案】B
【分析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者（XDY）婚配时，需分析子代的基因型及表型。
【详解】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误；
BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。
故选B。
（2025·四川·高考真题）6.足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）

A．甲病为X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
【答案】C
【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、I1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，I3和I4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；
B、由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，I1关于乙病的基因型为XBXb，I2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同，B错误；
C、Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1（XBXb），C正确；
D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB-）概率为1/2×1/2=1/4，D错误。
故选C。
（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型
C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8
D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9
【答案】BCD
【分析】1、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传时总是与性别相关联，而位于常染色体上的基因控制的性状在遗传时一般与性别无关；
2、题干信息分析： 蚕卵颜色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制，红色、黄色是这对等位基因控制的不同表现型。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z 染色体上，得到亲本1，其基因型为rrZGW。亲本2是纯合的红卵、结白茧雄蚕，基因型为RRZgZg。
【详解】A、由题意可知，亲本1为rrZGW，亲本2为RRZgZg，F1中雌蚕基因型为RrZgW，表现为红卵、结白茧，而不是红卵、结绿茧，A错误；
B、F1雄蚕基因型为RrZGZ，减数分裂Ⅰ前的间期，染色体复制，基因也复制，初级精母细胞的基因组成为RRrrZGZGZZ，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRGG（RRZGZG）、rr（rr不考虑Z染色体上基因时）等类型，B正确；
C、F1的基因型为雄蚕RrZGZg，雌蚕RrZgW。先分析常染色体上的基因，Rr×Rr，后代R_：rr=3：1；再分析Z染色体上的基因，ZGZg×ZgW，后代ZGZg：ZGW：ZgZg：ZgW=1:1:1:1。 红卵、结绿茧个体的基因型为R-ZGZg、R-ZGW。R-的比例为3/4，ZGZg和ZGW的比例t各为1/4，所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/4+3/4×1/4 = 3/8，C正确；
D、F2中红卵、结绿茧的个体：R-ZGZg和R-ZGW。R-中RR：Rr=1：2，产生的配子R：r=2：1，随机交配得RR：Rr：rr=4:4:1，故RR占4/9；ZGZg和ZGW随机交配，子代的基因型及比例为ZGZG：ZGW：ZGZg：ZgW=1:1:1:1，其中纯合子（ZGZG和ZGW）占1/2，因此F2中红卵、结绿茧的个体（R-ZGZg和R-ZGW）随机交配，子代中目的个体的比例是4/9×1/2=2/9，D正确。
故选BCD。
（2025·河北·高考真题）6. X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（ ）
注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测
A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500
B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同
C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
【答案】AB
【分析】分析题意可知，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，故出现染色体倒位。
【详解】A、某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性，在男性中发病率为1/3500，则该致病基因d频率为1/3500，正常基因D基因频率为3499/3500，女性中携带者的占比为2×1/3500×3499/3500，A错误；
B、该男孩的母亲为携带者，基因型为XDXd，该男孩基因型为XdY，该男孩的染色体倒位，故用R1和R2不能扩增出产物来，母亲有正常的H基因，有产物，故对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同，B错误；
C、该男孩的染色体倒位，故与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确；
D、利用S1和S2进行PCR检测，有产物则含有正常D基因，若无产物，则含有致病基因，故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病，D正确。
故选AB。
（2025·江苏·高考真题）7. 图示人体正常基因A突变为致病基因a及HindⅢ切割位点。AluⅠ限制酶识别序列及切割位点为，下列相关叙述正确的有（ ）
A．基因A突变为a是一种碱基增添的突变
B．用两种限制酶分别酶切A基因后，形成的末端类型不同
C．用两种限制酶分别酶切a基因后，产生的片段大小一致
D．产前诊断时，该致病基因可选用HindⅢ限制酶开展酶切鉴定
【答案】BD
【分析】“分子手术刀”——限制酶：（1）来源：主要是从原核生物中分离纯化出来的。（2）功能：能够识别双链DNA分子的某种特定的核苷酸序列，并且使每一条链中特定部位的两个核苷酸之间的磷酸二酯键断开，因此具有专一性。（3）结果：经限制酶切割产生的DNA片段末端通常有两种形式，即黏性末端和平末端。
【详解】A 、对比 A 基因和 a 基因的序列，A 基因中 “AAGCTT” 变为 a 基因中 “AAGCTG” ，是碱基替换（T→G），并非碱基增添，A 错误；
B、HindⅢ 切割产生黏性末端，AluⅠ 切割后产生的是平末端，二者末端类型不相同，B正确；
C、a基因中有2个Hind Ⅲ切割位点，切割后产生3个片段，有3个Alu Ⅰ切割位点，切割后产生4个片段，用两种限制酶分别酶切a基因后，产生的片段大小不一致，C 错误；
D、因为正常基因 A 和致病基因 a 的 HindⅢ 切割位点数量不同，所以产前诊断时，该致病基因可选用 HindⅢ 限制酶开展酶切鉴定，D 正确。
故选BD。
（2024·广东·高考真题）
8．克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（ ）
A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
【答案】A
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位。
【详解】根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。
故选A。
（2024·贵州·高考真题）
9．人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲：一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是（ ）
A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
【答案】B
【分析】红绿色盲由X染色体上的隐性基因控制，假设用B/b表示相关基因。色觉正常女性，其父亲是红绿色盲患者，其基因型为XBXb。
【详解】A、假设人类的双眼皮基因对单眼皮基因用A、a表示，A表示双眼皮，B、b表示红绿色盲，一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲，则该甲的基因型为aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮，乙的基因型为AaXBY，甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA进行了复制，有2个b，A正确；
B、乙的基因型为AaXBY，减数分裂前，DNA进行复制，减数分裂Ⅰ中期含2个单眼皮基因，B错误；
C、甲不患红绿色盲，一定有一个B，其父亲患红绿色盲，有b基因，遗传给甲，所以甲的基因型为aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲，C正确；
D、甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。
故选B。
（2024·浙江·高考真题）
10．某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的（ ）
A．1/12B．1/10C．1/8D．1/6
【答案】B
【分析】若知道某一性状在子代雌雄个体种出现的比例或数量，则依据该性状在雌雄个体中的比例是否一致可以确定是常染色体遗传还是伴性遗传：若子代性状的表现与性别相关联，则可确定为伴性遗传。
【详解】翅型有正常翅和裂翅，假设控制翅型的基因为A、a，体色有灰体和黄体，假设控制体色的基因为B、b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1，分析F1表现型可以发现，雌虫全为灰体，雄虫全为黄体，又因为控制翅型和体色的两对等位基因均不位于Y染色体上，因此可推测控制体色的基因位于X染色体上，且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交，F1出现了正常翅的性状，可以推测裂翅为显性性状，正常翅为隐性性状。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb，裂翅灰体雄虫的基因型为为AaXBY。AaXbXb和AaXBY杂交，正常情况下，F1中裂翅∶正常翅=3∶1，实际得到F1中裂翅∶正常翅=2∶1，推测应该是AA存在致死情况。AaXbXb和AaXBY杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫（AaXBXb）：裂翅黄体雄虫（AaXbY）∶正常翅灰体雌虫（aaXBXb）∶正常翅黄体雄虫（aaXbY）=2∶2∶1∶1。F1的裂翅个体基因型为AaXBXb和AaXbY交配才能得到裂翅黄体雄虫，占比为2/3×1/2×1/4=1/12，由于交配后AA个体致死（占比为2/3×1/4=1/6），故F2中裂翅黄体雄虫占比为1/12÷5/6=1/10。B正确，ACD错误。
故选B。
（2024·山东·高考真题）
11．如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（ ）
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
【答案】D
【分析】判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染。若上述口诀不能套上时，只能通过假设逐一进行验证。
【详解】A、由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；
B、若II1不携带该病致病基因，由于III3是患者，他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐，无论II2是Aa还是aa，由于II1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III3。这样，该病还剩3种情况: 常显，X显，X隐。在这三种情况下，II2都是杂合子，B正确；
C、若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患病为A_，C正确；
D、若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。
故选D。
（2024·全国·高考真题）
12．果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是（ ）
A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂
【答案】A
【分析】1、自由组合定律的实质：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
2、依据题干信息，①果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，②控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上，③其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，说明这三对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律。
【详解】A、令直翅对弯翅由A、a控制，体色灰体对黄体由B、b控制，眼色红眼对紫眼由D、d控制。当直翅黄体♀×弯翅灰体♂时，依据题干信息，其基因型为：AAXbXbaaXBYF1：AaXBXb、AaXbY，按照拆分法，F1F2：直翅灰体：直翅黄体：弯翅灰体：弯翅黄体=3:3:1:1，A符合题意；
B、当直翅灰体♀×弯翅黄体♂时，依据题干信息，其基因型为：AAXBXB×aaXbY→F1：AaXBXb、AaXBY，按照拆分法，F1F2：直翅灰体：直翅黄体：弯翅灰体：弯翅黄体=9:3:3:1，B不符合题意；
C、当弯翅红眼♀×直翅紫眼♂时，依据题干信息，其基因型为：aaDD×AAdd→F1：AaDd，按照拆分法，F1F2：直翅红眼：直翅紫眼：弯翅红眼：弯翅紫眼=9:3:3:1，C不符合题意；
D、当灰体紫眼♀×黄体红眼♂时，依据题干信息，其基因型为：ddXBXB×DDXbY→F1：DdXBXb、DdXBY，按照拆分法，F1F2：灰体红眼：灰体紫眼：黄体红眼：黄体紫眼=9:3:3:1，D不符合题意。
故选A。
（2024·湖北·高考真题）
13．某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（ ）
A．该种群有11%的个体患该病
B．该种群h基因的频率是10%
C．只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种
D．若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变
【答案】B
【分析】分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，ZH的基因频率为90%。
【详解】A、分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，该种群种患该病的个体的基因型有ZhW和ZhZh，由于雌性和雄性个体数的比例为1∶1，该种群患病概率为（10%+10%×10%）×1/2=5.5%，A错误；
B、分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，B正确；
C、只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型有ZHZH、ZHZh、ZhZh、ZHW、ZhW，共5种，C错误；
D、若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，则种群中h基因频率降低，H基因频率应增大，D错误。
故选B。
（2024·江西·高考真题）
14．某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色素）和白色（无色素）3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）。对图中杂交子代的描述，正确的是（ ）

A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1
B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa
D．白羽雌鸟的基因型是hhZaW
【答案】AD
【分析】雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟类的羽毛颜色由Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）共同控制，根据题意，其基因型与表型的对应关系如下：黑羽：— —ZAZ—和— —ZAW ；黄羽：H—ZaZa和H—ZaW；白羽：hhZaZa和hhZaW。
【详解】根据图中杂交组合，亲本为HhZAW和hhZaZa，则子代为HhZAZa（黑羽雄鸟）、hhZAZa（黑羽雄鸟）、HhZaW（黄羽雌鸟）和hhZaW（白羽雌鸟），黑羽：黄羽：白羽=2：1：1，AD正确，BC错误。
故选AD。
（2024·山东·高考真题）
15．果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只都只含7条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端，且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况，进行了如表所示的杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极；配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换，下列推断正确的是（ ）
A．①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B．②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C．甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
D．乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
【答案】AC
【分析】1、基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一 对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分 裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分 离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上 的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过 程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源 染色体上的非等位基因自由组合。
3、决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】AC、依题意，甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1，可知直翅为显性，且翅形的遗传与性别相关联，A基因移接至X染色体上。甲果蝇表型为直翅，且A基因移接至X染色体上，其基因型可表示为O—XAY（O表示该染色体缺少相应基因，—表示染色体上未知的基因），正常雌果蝇的基因型可表示为— —XX。则甲与正常雌果蝇杂交可表示为O—XAY×— —XX。两对染色体独立遗传，若单独考虑性染色体的遗传，甲与正常雌果蝇杂交可表示XAY×XX，所得子代为1XAX：1XY；若单独考虑常染色体，甲与正常雌果蝇杂交可表示为O—×— —，所得子代为1O—：1O —：1— —：1— —。又知雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1，结合性染色体遗传的雄性子代基因型XY可推断，单独考虑的常染色体杂交O—×— —所得的子代1O—：1O —中，一定至少有一个是OA，即雌果蝇中一定含A基因。而其余的1O —：1— —：1— —，一定有一个基因型为Oa或aa，两种情况中都一定有a来自雌性果蝇，所以与甲杂交的亲本雌果蝇的基因型一定为Aa。综合以上分析，①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa，甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端，AC正确；
BD、假设乙的基因型为Aa，其中一个A基因位于的染色体片段移接到另一条非同源染色体上，且该染色体也是常染色体，则其基因型可表示为AOaO，再设与乙杂交的雌性果蝇的基因型为AaOO。乙×正常雌果蝇杂交时，乙所产生的配子种类及比例为：1Aa：1AO：1aO：1OO，正常雌果蝇产生的配子种类及比例为：1AO：1aO。则所得子代基因型及比例可表示为：1AAaO：1AAOO：AaOO：1AOOO：1AaaO：1AaOO：1aaOO：1aOOO，由上可推断子代的表型及比例为直翅∶弯翅=3∶1。与翅型相关两对染色体都为常染色体，直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1。假设与实验结果相符，假设成立。故②中亲本雌果蝇的基因型可以是Aa，乙中含基因A的1条染色体可以移接到常染色体末端，BD错误。
故选AC。
（2024·吉林·高考真题）
16．位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
【答案】ABD
【分析】由题意可知，STR（D18S51）位于常染色体上，STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段。
【详解】A、STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-1的一个D18S51，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，A正确；
B、TR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅱ-1和Ⅱ-2一定含有父方的一条X染色体和母方的一条X染色体，Ⅲ-1得到Ⅱ-2的一条X染色体，这条X染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4，B正确；
C、STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-3的一个D18S51，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，C错误；
D、STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅲ-1只能从Ⅰ代遗传Y基因，Ⅱ-4只能从Ⅰ代遗传X基因，因此Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。
故选ABD。
（2024·广东·高考真题）
17．遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为 （列出算式即可）。
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。
【答案】(1) 常染色体显性遗传病 （1+p）/2
(2) 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈
(3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1-p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p（1-p），基因型为aa的概率为（1-p）2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1-p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为（1-p）2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p)×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。（因IV2的基因型为Aa，其遗传A给后代的概率是1/2，此时无论父方如何，子代一定患病，故概率为1/2×1；其遗传a给后代的概率是1/2，在这种情形下，父方遗传A给后代，子代才患病，而其概率就等于A的基因频率即p，故子代患病概率为1/2*p；综上，子代患病概率为1/2+p/2=(1+p)/2。）
（2）从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
（3）一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。
（2024·安徽·高考真题）
18．一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。
【答案】(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3) 缺失 1/900 25
(4)A
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb
（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍
（4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
（2024·甘肃·高考真题）
19．自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相互交配，F2的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b）
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z染色体上，判断依据为 。
(2)正交的父本基因型为 ，F1基因型及表型为 。
(3)反交的母本基因型为 ，F1基因型及表型为 。
(4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。

【答案】(1) 6:2:3:5（3:5:3:5）是9:3:3:1的变式 正交、反交结果不同
(2) aaZBZB AaZBZb、AaZBW 表型均为棕色
(3) aaZBW AaZBZb、AaZbW 表型分别为棕色、红色
(4)①为基因A（或B）；②为基因B（或A）；③为红色；④为棕色
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）依据表格信息可知，无论是正交6:2:3:5，还是反交3:5:3:5，均是9:3:3:1的变式，故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制；但正交和反交结果不同，说明其中一对基因位于z染色体上。
（2）依据正交结果，F2中棕眼：红眼=9:7，说明棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，鹦鹉为ZW型性别决定，在雄性个体中，棕眼为6/8=3/41，在雌性个体中，棕眼为3/8=3/41/2，故可推知，F1中的基因型为AaZBZb、AaZBW，表型均为棕色，亲本为纯系，其基因型为：aaZBZB（父本）、AAZbW（母本）。
（3）依据反交结果，结合第二小问可知，亲本的基因型为，AAZbZb、aaZBW，则F1的基因型为AaZBZb、AaZbW，对应的表型依次为棕色、红色。
（4）结合第二小问可知，棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，故可知基因①为A（或B），控制酶1的合成，促进红色前体物合成红色中间物，基因②为B（或A），控制酶2的合成，促进红色中间物合成棕色产物。
（2024·湖南·高考真题）
20．色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代的表型及比例为 或 ；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为 （不考虑突变和基因重组等因素）。
(2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为 （用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是 。
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是 。
【答案】(1) 正常女性∶红色盲男性=1∶1 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1
(2) 部分Z+M+部分M Z发生突变，导致L、M基因无法表达 L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
（2）逻辑推理与论证
【详解】（1）根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XlMXlM或XlMXlm，若该女性的基因型为XlMXlM，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XlMY=1∶1,表型及比例为正常女性∶红色盲男性=1∶1；若该女性的基因型为XlMXlm，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XLmXlm∶XlMY∶XlmY=1∶1∶1∶1，表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1。无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXlM，若同时考虑蓝色盲，其基因型为ssXLmXlM，而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SsXlMY∶ssXLmY∶ssXlMY=1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1。
（2）①根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z+L+M+M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z+M+部分M。
②患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。
③结合①②的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。
（2024·山东·高考真题）
21．某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因，且每种性状只由1对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯齿形是由2对等位基因A、a和B、b控制的1对相对性状，且只要有1对隐性纯合基因，叶边缘就表现为锯齿形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR检测每株个体中控制这2种性状的所有等位基因，以辅助确定这些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR产物的电泳条带组成（即基因型）相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因a和d。已知各基因的PCR产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体互换。
(1)据表分析，由同一对等位基因控制的2种性状是 ，判断依据是 。
(2)据表分析，甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比为 ，则能确定甲组中涉及的2对等位基因独立遗传。
(3)图中条带②代表的基因是 ；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 。若电泳图谱为类型Ⅰ，则被检测群体在F2中占比为 。
(4)若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相对位置关系，需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期，调查思路： ；预期调查结果并得出结论： 。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论）
【答案】(1) 花色和籽粒颜色 甲组子代中紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒
(2)9/16
(3) A aaBBDD 1/4
(4) 调查红花植株的叶边缘形状 若红花植株中只有锯齿叶，则Abd（aBD)位于一条染色体上；若红花植株中既有锯齿叶又有光滑叶，则Ad（aD）位于一条染体上，Ad和B（b）位于非同源染色体上
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
（2）逻辑推理与论证
【详解】（1）根据表格中甲组的杂交子代中，紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒，结合题干信息“花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因”可知，花色和籽粒颜色是由一对等位基因控制的。
（2）根据乙组杂交结果可知，黄粒是显性性状，用D表示，设茎高的相关基因为E/e。若高茎为显性，则甲组亲本的基因型组合为：Eedd×eeDd，E/e和D/d可能位于一对或两对同源染色体上，F1中茎高相关的基因型及比例为Ee:ee=1:1，F1随机交配，子代中EE:Ee:ee=1:6:9，高茎E-植株占比为7/16。若高茎为隐性性状，则甲组亲本的基因型组合为EeDd×eedd，F1中茎高相关的基因型及比例为Ee:ee=1:1，F1随机交配，子代中高茎E-植株占比为9/16。故子代中高茎站9/16，说明两对基因独立遗传。
（3）类型Ⅰ中有三种基因型，且有的个体没有a；类型Ⅱ中只有一种基因型，且均不含a。根据乙组亲本和子代的表现型可知，亲本中关于叶边缘的基因型组合aaBB和AAbb，关于籽粒颜色的基因型组合为DD和dd，亲本的基因型组合可能为aaBBDD×AAbbdd或aaBBdd×AAbbDD，F1的基因型为AaBbDd。乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株（dd）不外乎为A_bbdd、aaB_dd、aabbdd，电泳结果若为类型Ⅰ，则该群体有三种基因型，若为类型Ⅱ，则只有一种基因型。若D/d、A/a和B/b位于三对同源染色体上，则电泳结果应该有9种基因型，与电泳结果不符；若三对基因位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：，若为①，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种，为AAbbdd，对应类型Ⅱ。若为②，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种，为aaBBdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若三对基因位于两对同源染色体上，则存在以下可能性，③A/a和B/b位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有2种基因型：aaBBdd和AAbbdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若A/a和D/d位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：或，若为④，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型为AAbbdd，与类型Ⅱ相符；若为⑤，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型有三种，均为aa，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若B/b和D/d位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：或，若为⑥，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型有三种：AAbbdd、Aabbdd、aabbdd，与类型Ⅰ相符。若为⑦，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种：aaBBdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。上述假设中，符合类型Ⅰ的为⑥，乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为aaBBDD。子代中有的个体含有A，有的个体不含A，B/b和D/d相关的基因均为纯合子，电泳图中，有的个体含有条带②，据此推测条带②代表的基因是A。若电泳图谱为类型Ⅰ，F1中基因的位置为⑥，子代中锯齿叶绿粒植株--bbdd占1/4。
（4）若电泳图为类型Ⅱ，则F1可能为或，要确定三对基因的位置关系，可以调查红花植株的叶边缘形状，若红花植株中只有锯齿叶，则Abd（aBD)位于一条染色体上；若红花植株中既有锯齿叶又有光滑叶，则Ad（aD）位于一条染体上，Ad和B（b）位于非同源染色体上。
（2024·湖北·高考真题）
22．某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是 。
【答案】(1)②
(2) ③ 系谱图③中亲代均不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①②
(3) 不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因
(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
（2）逻辑推理与论证
【详解】（1）①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；
②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；
③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。
故选②。
（2）①双亲患该病，儿子不患该病，说明该病为显性遗传病，男性患者的女儿不患该病，可排除伴X遗传，说明该病为常染色体显性遗传病；
②双亲患该病，女儿正常，说明该病为常染色体显性遗传病；
③双亲不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；
④男患者的女儿正常，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；
故单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；
故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
（3）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。
（4）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
（2023·广东·统考高考真题）
23．鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ）

A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交
D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
【答案】C
【分析】根据题意，育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小鸡（基因型为FFZdW和FFZdZd的个体）。
【详解】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；
B、F1代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；
CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本（基因型为FfZdW），从F1代群体II中选择父本（基因型为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。
故选C。
（2023·北京·统考高考真题）
24．纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）

A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F1雌果蝇只有一种基因型
C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D．上述杂交结果符合自由组合定律
【答案】A
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中每种表型都有雌、雄个体，无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；
B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确；
C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确；
D、 根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。
故选A。
（2023·山东·高考真题）
25．某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
A．2/3B．1/2C．1/3D．0
【答案】A
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传的特点：①DNA的碱基序列不发生改变；②可以遗传给后代；③容易受环境的影响。
伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
【详解】G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。
若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自于其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自于其母亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自于其母亲，G基因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。
若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依然是可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自于母本，g基因来自于父本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。
综合上述两种情况可知，BCD不符合题意，A符合题意。
故选A。
（2023·浙江·统考高考真题）
26．某昆虫的性别决定方式为 XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等。不考虑突变、互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ）
A．若F₁每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B．若 F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于 X 染色体
C．若F₁有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D．若 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
【答案】D
【分析】位于性染色体上的基因在遗传上总是和性别相关联的现象，叫做伴性遗传。
【详解】A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY，这两种情况的杂交组合产生的F1均有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等，A正确；
B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体上，则杂交的结果是：F1有两种表型为雌性、两种为雄性，或者只有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体，B正确；
C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体上，则性状的表现与性别没有关联，F1每种表型都应该有雌雄个体，不可能出现F1有两种表型为雌性、两种为雄性的情况，所以控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体上，C正确；
D、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性、两种为雄性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。
故选D。
（2023·山东·高考真题）
27．某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能
B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6
【答案】BCD
【分析】假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。
【详解】A、假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。若3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有10种可能，A错误；
B、雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种，若后代中有雌性个体，说明亲本一定含有TD，含有TD且基因型相同的两个个体均为雌性，不能产生下一代，B正确；
C、多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，雌配子有TD、TR两种；雄配子仅TR一种，F1中雌性（TDTR）与雄性（TRTR）占比相等，C正确；
D、雌雄同体的杂合子（基因型为TTRXX）自体受精获得F1，F1基因型为1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）、1/4TRTRXX(雄性)，只有1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）才能自体受精获得F2 ，即1/3TTXX（雌雄同体）、2/3TTRXX（雌雄同体）自体受精产生下一代雄性（TRTRXX）的比例为2/3×1/4=1/6，D正确。
故选BCD。
（2023·山西·统考高考真题）
28．果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1（杂交②的实验结果）。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是 ，判断的依据是 。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是 ，判断的依据是 。
杂交①亲本的基因型是 ，杂交②亲本的基因型是 。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为 。
【答案】(1) 长翅 亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅
(2) 翅型 翅型的正反交实验结果不同 RRXTXT、rrXtY rrXtXt、RRXTY
(3)红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1
【分析】基因分离定律的实质:在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性;生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】（1）具有相对性状的亲本杂交，子一代所表现出的性状是显性性状，分析题意可知，仅考虑翅型，亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅，说明长翅对截翅是显性性状。
（2）分析题意，实验①和实验②是正反交实验，两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同（正反交实验结果不同），说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传；根据实验结果可知，翅型的相关基因位于X染色体，且长翅是显性性状，而眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，且红眼为显性性状，杂交①长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R-XTX-）：长翅红眼雄蝇（R-XTY）=1：1，其中XT来自母本，说明亲本中雌性是长翅红眼RRXTXT，而杂交②长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R-XTX-）：截翅红眼雄蝇（R-XtY）=1：1，其中的Xt只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，基因型是rrXtXt，故可推知杂交①亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY，杂交②的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY。
（3）若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇（RrXTXt）与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇（RrXtY）杂交，两对基因逐对考虑，则Rr×Rr→R-∶rr=3∶1，即红眼∶紫眼=3∶1，XTXt×XtY→XTXt：XtXt：XTY∶XtY=1∶1∶1∶1，即表现为长翅∶截翅=1∶1，则子代中红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1。
（2023·浙江·统考高考真题）
29．某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
表
注：表中F1为1对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
回答下列问题：
(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于 （填“显性”或“隐性”）突变。若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合 的各代昆虫进行 鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为 ，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合 效应。
(3)若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代（F2）表型及其比例为 。
(4)又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。
（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；实验的具体操作不作要求）
①实验思路：
第一步：选择 进行杂交获得F1， 。
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
Ⅰ：若统计后的表型及其比例为 ，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为 ，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。
【答案】(1) 隐性 乙 性别 直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3：1：3：1
(2)显性致死
(3)卷翅红眼：直翅红眼=4：5
(4) 黑体突变体和紫红眼突变体 F1随机交配得F2
灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼=9∶3∶3∶1 灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2∶1∶1
【分析】据杂交组合乙分析可得红眼为显性，紫红眼为隐性；据杂交组合丙分析可得卷翅为显性，直翅为隐性。
【详解】（1）杂交组合乙分析：紫红眼突变体与野生型交配，F1全为红眼，F2红眼∶紫红眼＝3∶1，可得红眼为显性，紫红眼为隐性，因此红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变；若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙的各代昆虫进行性别鉴定；若该杂交组合的F2表型及其比例为直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3：1：3：1，子代表型符合自由组合定律，与性别无关，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
（2）根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅∶直翅＝2∶1，不为基因分离定律的分离比3：1，因此卷翅基因具有纯合显性致死效应。
（3）由于卷翅基因具有纯合显性致死效应，设其基因用A表示，丙、丁两组的F1均为红眼，只看卷翅和直翅这对性状，则杂交组合丙的F1的卷翅Aa∶直翅aa＝2∶1，即2Aa、1aa，杂交组合丁的F1卷翅Aa∶直翅aa＝1∶1，即2Aa、2aa（考虑个体繁殖率相同），丙、丁两组的F1全部个体混合，则Aa为4/7、aa3/7，自由交配，则A的配子为2/7，a=5/7，则Aa：aa=（2×2/7×5/7）：（5/7×5/7）=4：5，即理论上其子代F2中表型及其比例为卷翅红眼：直翅红眼=4：5。
（4）实验思路：选择黑体突变体和紫红眼突变体进行杂交获得F1，F1随机交配得F2，观察F2表型及个数。
预测实验结果并分析讨论：若统计后的F2表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼=9∶3∶3∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律；若统计后的表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2∶1∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。
（2022·全国乙卷·高考真题）
30．依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C
【分析】根据题意可知，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，说明控制鸡羽毛性状芦花和非芦花的基因位于Z染色体上，且芦花为显性。设基因A/a控制芦花非芦花。
【详解】A、设基因A/a控制芦花和非芦花性状，根据题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花雌鸡），子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；
B、正交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），反交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），B正确；
C、反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW（非芦花），C错误；
D、正交子代为ZAZa（芦花雄鸡）、ZaW（非芦花雌鸡），D正确。
故选C。
（2022·山东·高考真题）
31．家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（ ）

A．所有个体均可由体色判断性别B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低D．雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D
【分析】含s基因的家蝇发育为雄性，据图可知，s基因位于M基因所在的常染色体上，常染色体与性染色体之间的遗传遵循自由组合定律。
【详解】A、含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；
B、含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确；
C、亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/40，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmX0致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY’（XXMsm）、1/7XY’（XMsm），即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。
故选D。
（2022年1月·浙江·高考真题）
32．果蝇（2n=8）杂交实验中，F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（ ）
A．1/16B．1/8C．1/4D．1/2
【答案】B
【分析】果蝇为XY型性别决定，雄果蝇的Y染色体来自父本，X染色体来自母本，每对常染色体均为一条来自父方一条来自母方。
【详解】已知F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，而F1雄果蝇的这4条染色体中的Y染色体来自亲本的雄性，另外三条常染色体均来自亲本雄果蝇的概率为1/2×1/2×1/2=1/8，即B正确，ACD错误。
故选B。
（2022·广东·高考真题）
33．《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为 。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是 ；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得 只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于 染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是 （如存在基因缺失，亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由 。
【答案】(1)协同进化
(2) 3/64 50
(3) 常 bbZWB Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别
【分析】家蚕的性别决定方式是ZW型，雌蚕的性染色体组成是ZW，雄蚕的性染色体组成是ZZ。
【详解】（1）不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。
（2）由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即F1各对性状中，虎斑个体占3/4，白茧个体占1/4，抗软化病个体占1/4，相乘后F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4=3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，总产卵数为8×400=3200枚，其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4=1/64，即3200×1/64=50只。
（3）分析题意和图示方案可知，黑卵壳经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上且能正常表达，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕（bb）杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1：1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。
①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。
②由题意可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZWB，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为bbZZ(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。
③由题意分析可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZBW，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZW（白卵壳），雄蚕的基因型为bbZBZ（黑卵壳）。再将黑壳卵雄蚕（bbZBZ）与白壳卵雌蚕（bbZW）杂交，子代为bbZBZ、bbZZ、bbZBW、bbZW，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。
（2022年6月·浙江·高考真题）
34．某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：
(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生 导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表1所示：
表1
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A1（黑体）、A2（灰体）和A3（黄体）的显隐性关系为 （显性对隐性用“>”表示），体色基因的遗传遵循 定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表2所示：
表2
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是 ，判断的依据是 。
(4)若选择杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型有 种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？ 。
(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
【答案】(1)替换
(2) A2＞A3＞A1 分离
(3) 伴X染色体隐性遗传 杂交V的母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅
(4) 6 灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫
(5)
【分析】根据题干信息可知，控制体色的A1/ A2/ A3是复等位基因，符合基因的分离定律，并且由表1的F1和F2雌雄个体表现型一致，可知控制体色的基因位于常染色体上。只看翅型，从表2的组合V，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制翅型的基因位于X染色体上，所以控制体色和控制翅型的基因符合基因的自由组合定律。
【详解】（1）由题干信息可知，突变的基因 “与野生型对应的基因相比长度相等”，基因突变有碱基的增添、缺失和替换三种类型，突变后基因长度相等，可判定是碱基的替换导致。
（2）由杂交组合Ⅰ的F1可知，黄体（A3）对黑体（A1）为显性；由杂交组合Ⅱ可知，灰体（A2）对黑体（A1）为显性，由杂交组合Ⅲ可知，灰体（A2）对黄体（A3）为显性，所以三者的显隐性关系为黄体对黑体为显性，灰体对黄体对黑体为显性，即A2＞A3＞A1，由题意可知三个体色基因为复等位基因，根据等位基因概念“位于同源染色体上控制相对性状的基因”可知，体色基因遵循基因分离定律。
（3）分析杂交组合V，母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制锯翅的基因是隐性基因，并且在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
（4）表1中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体（基因型A2A2）和黄体（基因型A3A3），F1的灰体基因型为A2A3，雌雄个体相互交配，子代基因型是A2A2（灰体）：A2A3（灰体）：A3A3（黄体）=1：2：1，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫基因型为1/3 A2A2XBY和2/3 A2A3XBY；杂交组合Ⅴ中，只看体色这对相对性状，因为F1只有一种表现型，故亲本为A1A1 A2A2，F1基因型为A1A2，雌雄个体相互交配，F2基因型为A1A1（黑体）：A1A2（灰体）：A2A2（灰体）=1：2：1；只看杂交组合Ⅴ中关于翅型的性状，亲本为XbXbXBY，F1基因型为XBXb，XbY，F1雌雄个体相互交配，F2的圆翅雌虫的基因型为XBXb，所以杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫基因型为1/3 A2A2XBXb，2/3 A1A2 XBXb。控制体色和翅型的基因分别位于常染色体和X染色体，符合自由组合定律，可先按分离定律分别计算，再相乘，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫和杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫随机交配，只看体色，A2A2、A2A3和A2A2、 A1A2随机交配，雄配子是1/3A3、2/3A2，雌配子是1/3A1、2/3A2，子代基因型为4/9 A2A2（灰体）、2/9 A2A3（灰体）、2/9 A1A2（灰体）、1/9 A1A3（黄体），可以出现灰体（占8/9）和黄体（占1/9）2种体色；只看翅型，XBY与XBXb杂交，子代基因型为1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，雌性只有圆翅1种表现型，雄性有圆翅和锯翅2种表现型，所以子代的表现型共有2×3=6种。根据前面所计算的子代表现型，2/9=8/9（灰体）×1/4（圆翅雄虫或锯翅雄虫），故所占比例为2/9的表现型有灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫。
（5）黑体锯翅雌虫的基因型为A1A1XbXb，由（4）解析可知，杂交组合Ⅲ的F1灰体雄虫基因型为A2A3，所以灰体圆翅雄虫的基因型为A2A3XBY，二者杂交的遗传图解如下：
（2022年1月·浙江·高考真题）
35．果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因B、b控制其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各组合重复多次，结果如下表。
回答下列问题：
(1)综合考虑A、a和B、b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的 。组合甲中母本的基因型为 。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本 。
(2)若组合乙F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼小翅雌果蝇占 。果蝇的性染色体数目异常可影响性别，如XYY或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，原因是母本产生了不含 的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F1，F1中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占 。
(4)写出以组合丙F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。 。
【答案】(1) 自由组合定律 AAXBXB 移除
(2) 3/16 X染色体
(3)7/10
(4)
【分析】分析题意可知，甲、乙组中星眼与正常眼杂交，子代全为星眼，说明星眼为显性，且性别与形状无关，A、a基因位于常染色体上；甲组中雌性正常翅与雄性小翅杂交，子代全为正常翅，乙组中雌性小翅与雄性正常翅杂交，子代中雌性为正常翅，雄性为小翅，说明该性状与性别相关联，位于X染色体上，且正常翅为显性。
【详解】（1）结合分析可知，A、a位于常染色体，而B、b位于X染色体，两对基因分别位于两对同源染色体，它们的遗传遵循自由组合定律；组合甲中母本为星眼正常翅，均为显性性状，且为纯合子，故基因型为AAXBXB；杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本移除。
（2）组合乙为♀正常眼小翅（aaXbXb）×♂星眼正常翅（AAXBY），F1基因型为AaXBXb、AaXbY，F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼（A-）小翅雌果蝇（XbXb）占3/4×1/4=3/16；组合甲基因型为AAXBXB、aaXbY，F1基因型应为AaXBXb、AaXBY，若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，则该个体基因型可能为AaXbO。原因是母本产生了不含X染色体的配子。
（3）设亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为m，则正常眼小翅雄果蝇在雄果蝇中占比为（1-m）。同理设亲本雌果蝇中正常眼小翅在雌果蝇中占比为n,则星眼正常翅雌果蝇占比为（1-n）。由题意可知，子代正常眼小翅雌果蝇占21/200，即为aaXbXb,1/2×aaXbXb×aaXbY=1/2（1-m）n=21/200，星眼小翅雄果蝇占49/200，即为AaXbY=1/2×AAXBY×aaXbXb=1/2mn=49/200。可算出n=7/10,1-m=3/10,则m=7/10，即亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为7/10。
（4）组合丙的双亲基因型为aaXbXb×aaXBY，F1基因型为aaXBXb、aaXbY，F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解为：
。
【点睛】本题考查学生理解基因分离定律和自由组合定律的实质和使用条件，学会根据子代表现型比例推测亲本基因型及性状偏离比出现的原因，并能结合题意分析作答。
（2021年全国甲卷）
36．果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是（ ）
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
【答案】A
【分析】分析柱形图：果蝇M与果蝇N作为亲本进行杂交杂交，子代中长翅：残翅=3：1，说明长翅为显性性状，残翅为隐性性状，亲本关于翅型的基因型均为Aa（假设控制翅型的基因为A/a）；子代灰身：黑檀体=1：1，同时灰体为显性性状，亲本关于体色的基因型为Bb×bb（假设控制体色的基因为B/b）；子代红眼：白眼=1：1，红眼为显性性状，且控制眼色的基因位于X染色体上，假设控制眼色的基因为W/w），故亲本关于眼色的基因型为XWXw×XwY或XwXw×XWY。3个性状由3对独立遗传的基因控制，遵循基因的自由组合定律，因为N表现为显性性状灰体红眼，故N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，则M的基因型对应为Aa bb XwY或AabbXwXw 。
【详解】AB、根据分析可知，M的基因型为Aa bb XwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；
C、N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇，三对基因均为杂合，C正确；
D、亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。
故选A。
（2021年山东卷）
37．果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F1，下列关于 F1的说法错误的是（ ）
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍
D．缺刻翅基因的基因频率为 1/6
【答案】D
【分析】分析题意可知：果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，属于测交；星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1，则星眼为显性性状，且星眼基因纯合致死，假设相关基因用A、a表示。缺刻翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅，可知缺刻翅为显性性状，正常翅为隐性性状，且缺刻翅雄果蝇致死，假设相关基因用B、b表示，则雌蝇中没有基因型为XBXB的个体。
【详解】A、亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb，星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY，则F1中星眼缺刻翅果蝇（只有雌蝇，基因型为AaXBXb，比例为2/3×1/3=2/9）与圆眼正常翅果蝇（1/9aaXbXb、1/9aaXbY）数/量相等，A正确；
B、雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb，在雌果蝇中所占比例为1/3×1/2= 1/6，B正确；
C、由于缺刻翅雄果蝇致死，故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍，C正确；
D、F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1，则缺刻翅基因XB的基因频率为1/（2×2+1）= 1/5，D错误。
故选D。
（2021年山东卷）
38．小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1，F1 小鼠雌雄间随机杂交得 F2，则 F2 小鼠中雌雄比例可能为（ ）
A．4∶3
B．3∶4
C．8∶3
D．7∶8
【答案】ABD
【分析】根据题干信息“，带有S基因的染色体片段可转接到 X 染色体上”，一个基因为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，记为XY；
由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠，与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交，则该雄鼠肯定含有S基因，且体细胞中有两条性染色体，所以其基因型只能是XYS，XSY，XSX，如果是两条性染色体都含S基因，则子代全为雄性，无法交配。
【详解】根据分析如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS=1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F1杂交，雌性产生配子及比例3X∶1Y，雄性产生的配子1X∶1YS，随机交配后，3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY（致死），所以雌性∶雄性=4∶3；
如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1，雄性∶雌性=2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机结合后，1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY，雌性∶雄性=3∶4。
如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1，雌性∶雄性=1∶1，随机交配，雌性产生的配子3X∶1Y，雄性产生的配子2XS∶1X∶1Y，随机结合后，6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY（致死），雄性∶雌性=8∶7。
故选ABD。
（2021年全国乙卷）
39．果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。 （要求：用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅= ，F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为 。
【答案】
3：1：3：1 3/16
【分析】分析题意可知：果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因A/a 控制，可知雌果蝇基因型为XAXA（灰体）、XAXa（灰体）、XaXa（黄体），雄果蝇基因型为XAY（灰体）、XaY（黄体）；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因B/b控制，可知相应基因型为BB（长翅）、Bb（长翅）、bb（残翅）。
【详解】（1）亲本灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇基因型为XaY，二者杂交，子一代基因型和表现型为XAXa（灰体雌果蝇）、XAY（灰体雄果蝇），想要获得黄体雌果蝇XaXa，则需要再让子一代与亲代中的黄体雄果蝇杂交，相应遗传图解如下：

子二代中黄体雌果蝇即为目标果蝇，选择即可。
（2）已知长翅对残翅是显性性状，基因位于常染色体上，若用黄体残翅雌果蝇（XaXabb）与灰体长翅雄果蝇(XAYBB) 作为亲本杂交得到F1，F1 的基因型为XAXaBb、XaYBb，F1相互交配得F2，分析每对基因的遗传，可知F2中长翅：残翅=（1BB+2Bb）∶（1bb）=3∶1，灰体：黄体=（1XAXa+1XAY）∶（1XaXa+1XaY）=1∶1，故灰体长翅：灰体残翅：黄体长翅：黄体残翅=（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）∶（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）=3∶1∶3∶1，F2中灰体长翅雌蝇（XAXaB-）出现的概率为1/4×3/4=3/16。
【点睛】本题考查基因自由组合定律以及伴性遗传规律的应用的相关知识，意在考查考生运用所学知识解决实际问题的能力，答题关键在于利用分离定律思维解决自由组合定律概率计算问题。
（2021年广东卷）
40．果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为 。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和 ，此结果说明诱变产生了伴X染色体 基因突变。该突变的基因保存在表现型为 果蝇的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变 （从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是 ，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇 基因突变；②缺点是不能检测出果蝇 基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
【答案】 伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌 ③ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 X染色体上的显性非致死 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
【分析】答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学知识综合分析问题。
【详解】（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×Xb?RY→F1：XBrXb?R、XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXb?R（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、Xb?RY（死亡），F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXb?R，因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的显性非致死基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
（2020年江苏省高考生物试卷·32）
41．已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结果如下：
请回答下列问题：
（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证 。
（2）理论上预期实验①的F2基因型共有 种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为 ，雄性个体中表现上图乙性状的概率为 。
（3）实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：
Ⅰ．若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为 。
Ⅱ．若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为 。
Ⅲ．检验该蝇产生的原因可用表现型为 的果蝇与其杂交。
【答案】 眼色性状与性别有关，翅型性状与性别无关 12 0 3/8 XbXb XbXb、Y、Xb、XbY 红眼雄性
【分析】据题图分析可知，实验①和②互为正交和反交，实验①中F1分别为AaXBY（长翅红眼♂）、AaXBXb（长翅红眼♀），实验②中正常情况下F1分别为AaXbY（长翅白眼♂）、AaXBXb（长翅红眼♀），据此分析。
【详解】（1）据图可知，无论正交还是反交，长翅性状在雌雄中都无差别，而眼色在雄性中结果不同，故通过实验①和②，主要是验证眼色性状的遗传与性别有关，而翅形性状的遗传与性别无关。
（2）据分析可知，实验①中F1分别为AaXBY、AaXBXb，雌雄相互交配所得F2的基因型种类为3×4=12种。F2的雌性个体中不会出现XbXb个体，故表现甲性状即残翅白眼的概率是0；雄性个体中表现乙性状即长翅红眼的概率为3/4×1/2=3/8。
据分析可知，只考虑眼色，实验②中F1分别为XBXb（长红♀）、XbY（长白♂），因此：
I、若F1中出现的长翅白眼♀果蝇是基因突变导致的，则其基因型应为XbXb；
II、若F1中出现的长翅白眼♀果蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则其基因型应为XbXbY，该果蝇经减数分裂产生的配子有XbXb、Y、Xb、XbY。
III、若要鉴别F1中出现的长翅白眼♀果蝇基因型是XbXb还是XbXbY，则应选择某一雄性果蝇与之杂交；若选择XbY，则子代无论雌雄都表现为白色，因此，应该用表现型为红色的雄蝇进行杂交。
【点睛】本题考查了基因自由组合定律在伴性遗传中的应用、减数分裂过程中可遗传变异的类型等内容，意在考查考生分析图表的能力，要求考生具备设计简单生物学实验的能力，并能对实验现象和结果进行解释、分析的能力。
（2019·全国·高考真题）
42．某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是
A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
【答案】C
【分析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b的花粉不育即表示雄配子Xb不育，而雌配子Xb可育。
【详解】由于父本无法提供正常的Xb配子，故雌性后代中无基因型为XbXb的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株的基因型为XBX-，宽叶雄株的基因型为XBY，若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为XBXb时，子代中可能会出现窄叶雄株XbY，B正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为XBX-，窄叶雄株的基因型为XbY，由于雄株提供的配子中Xb不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的Xb是可育的，说明母本只提供了XB配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。故选C。
（2019·浙江·高考真题）
43．下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。下列叙述正确的是（ ）

A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【分析】根据题图分析，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴Y染色体遗传病。
【详解】A、Ⅳ2患有的性乙病，若染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A选项错误；
B、设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为，只患乙病的概率是，B选项正确；
C、因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为，基因型Aa的概率为，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，Ⅲ5基因型为12/13AA、1/13Aa，与Ⅲ5基因型相同的概率为1/3×12/13+2/3×1/13=14/39，C选项错误；
D、Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为，故子女患病的可能为，D选项错误。
故选B。
（2019·浙江·高考真题）
44．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是
A．1/12B．1/8C．1/6D．1/3
【答案】A
【分析】根据题意分析，表现型正常的夫妇生下了患病的后代，则半乳糖血症为隐性遗传，又因为后代中患病的是女儿，则半乳糖血症不可能为伴性遗传，故该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为AA和Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为。A选项为正确答案。
【点睛】本题的易错点在于学生容易混淆计算“患病的女儿”和“女儿患病”的概率的方法。计算“患病的女儿”的概率时，需要计算生出女儿的概率，需要在计算出所需的基因型概率后再乘；计算“女儿患病”的概率时，则已经默认出生的后代为女性，则不需要考虑生出女儿的的概率。
（2019·浙江·高考真题）
45．某雌雄异株植物，叶片形状有细长、圆宽和锯齿等类型。为了研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表。
下列叙述正确的是（）
A．选取杂交Ⅰ的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4：3，其中雌株有2种基因型，比例为1：1
B．选取杂交Ⅱ的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4：3，其中雌株有2种基因型，比例为3：1
C．选取杂交Ⅰ的F1中锯齿叶植株，与杂交Ⅱ的圆宽叶亲本杂交，杂交1代中有锯齿叶和细长叶两种，比例为1：1，其中雌株有2种基因型，比例为3：1
D．选取杂交Ⅱ的F2中所有的锯齿叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为锯齿叶，雌雄株比例为4：3，其中雌株有2种基因型，比例为1：1
【答案】B
【分析】根据杂交Ⅰ和杂交Ⅱ的实验结果为1：3：3（2：6：6）和1：1：3（3：3：9），杂交Ⅰ的结果很明显和性别联系在一起，可推测出叶形是受2对等位基因控制，一对位于常染色体上，一对位于X染色体上。根据子代比例和后代的表现型可推测出aaXbXb和aaXbY是致死的，细长叶基因型为A_XBX-和A_XBY，圆宽叶的基因型为aaXBX-和aaXBY、锯齿叶的基因型为A_XbXb和A_XbY。
【详解】杂交Ⅰ的亲本基因型为AAXbXb和aaXBY，所以F1雄性为锯齿叶AaXbY、雌性为细长叶AaXBXb，F1随机交配后F2中圆宽叶雌性为aaXBXb，雄性为aaXBY，两者随机杂交，所以后代为1/4aaXBXB、1/4aaXBXb，1/4aaXBY、l/4aaXbY，结合aaXbXb和aaXbY是致死的，所以杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为2：1，其中雌株有2种基因型，比例为1：1，A错误；杂交Ⅱ亲本基因型为aaXBXB和AAXbY，F1为细长雌性AaXBXb和细长雄性AaXBY，F1随机交配后F2中圆宽叶雌性为1/2aaXBXB和1/2aaXBXb、雄性为aaXBY，两者随机杂交，所以后代为3/8aaXBXB、1/8aaXBXb、3/8aaXBY、1/8aaXbY，结合aaXbXb和aaXbY是致死的，所以杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4：3，其中雌株有2种基因型，比例为3：1，B正确；杂交Ⅰ的F1中锯齿叶植株基因型为AaXbY，杂交Ⅱ的圆宽叶亲本基因型为aaXBXB，杂交一代后，子代为1/4 AaXBXb，1/4 aaXBXb，1/4 AaXBY、1/4aaXBY，结合aaXbXb和aaXbY是致死的，所以后代只有圆宽叶和细长叶两种，比例为1：2，其中雌株有2种基因型，比例为1：1，C错误；杂交Ⅱ的F2中锯齿叶植株基因型为1/3AAXbY和2/3AaXbY，全为雄性，无法进行杂交，D错误。故选B。
【点睛】本题的难点在于控制叶型的基因数目及位置的判断，根据后代的分离比推测该性状至少受两对等位基因控制，且两对等位基因符合基因的自由组合定律，再结合雌雄的表现型有差异而推测一对基因位于常染色体上，另一对位于性染色体上。
（2019·浙江·高考真题）
46．正常女性体细胞有丝分裂某时期的显微摄影图如下，该图可用于核型分析。下列叙述正确的是( )
A．该图为女性染色体组型图
B．该细胞处于有丝分裂前期
C．图中染色体共有23种形态
D．核型分析可诊断单基因遗传病
【答案】C
【分析】染色体组型是指将某种生物体细胞中的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。
【详解】图中的细胞内的染色体没有经过配对、分组和排队，没有形成染色体组型的图像，A错误；由“该图可用于核型分析”可知，题图中的细胞处于有丝分裂中期，B错误；该细胞为正常女性体细胞，且处于有丝分裂中期，细胞中含有22对常染色体和XX，因此图中染色体共有23种形态，C正确；核型分析可诊断染色体异常遗传病，无法诊断单基因遗传病，D错误。故选C。
（2019·上海·高考真题）
肺囊性纤维化（CF）是一种遗传病。患者肺功能不完善，影响正常生活。图是某患者甲组遗传病系谱。
47．该遗传病是由 染色体上的 （显性/隐性）控制的。
48．不考虑基因突变，1-1可能不含有致病基因的细胞有 。
A．卵细胞B．初级卵母细胞C．第一极体D．次级卵母细胞
为了避免患者胎儿的出生，要做基因检测。已知CF基因有260对碱基。对该家族相关成员CF蛋白基因进行基因检测，用BSTvI酶来切割，结果如表2所示：
49．据表判断，CF上BSTvI的酶切位点有 个，Ⅱ-1基因型为 。
50．为了避免患病胎儿的出生，Ⅱ-6是否需要进一步做CF基因检测，为什么？ 。
51．从根本上治疗遗传病的方法是 。
A．加强锻炼B．摄入CF蛋白C．基因检测D．将CF基因导入肺部上皮细胞
【答案】47． 常 隐 41．ACD 42． 1 AA 43．不需要 由表 可知，Ⅱ-5基因型为AA，Ⅱ-6基因型不管为什么，后代肯定含有A基因，不患病，因此不需要做基因检测 44．D
【分析】识图分析可知，图中亲代Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，而子代中Ⅱ-2女儿表现为患者，即“无中生有为隐性，且女病父正非伴性”，故该病为常染色体隐性遗传病。假设用A、a基因控制该性状，则亲代Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都为Aa，患者的基因型都为aa。
48．根据以上分析可知，该病为常染色体上隐性基因控制的遗传病。
49．由上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，根据后代有隐性纯合子可知，Ⅰ-1肯定是杂合子，其初级卵母细胞一定含有等位基因，即一定有正常基因和致病基因，次级卵母细胞、第一极体和卵细胞不一定含有致病基因，综上所述，故B不符合题意，A、C、D符合题意。故选ACD。
50．根据题意可知，CF基因有260对碱基，分析表格数据可知，91bp和169bp是正常CF基因酶切的结果，故推测正常基因含有1个BSTvI酶切点。根据表格数据可知，Ⅱ-1的基因被酶切后只产生了91bp和169bp的片段，说明Ⅱ-1的基因只有正常的CF基因，即基因型为AA。
51．根据表中数据分析可知，表中Ⅱ-5的基因被酶切后只产生了91bp和169bp的片段，说明Ⅱ-5的基因只有正常的CF基因，即基因型为AA，那么Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配，无论Ⅱ-6的基因型是为什么，后代都有A基因，则表现正常，因此Ⅱ-6不需要做基因检测。
52．基因治疗是把正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的，这是治疗遗传病的最有效的手段，因此将CF基因导入肺部上皮细胞属于基因治疗。综上所述，D正确，A、B、C错误。故选D。
【点睛】本题考查遗传病的知识点，要求学生掌握常见人类遗传病的类型和特点，能够正确分析系谱图判断遗传病的遗传方式，这是突破该题的关键，分析表中的数据获取有效信息，判断酶切的位点和相关个体的基因型，利用基因分离定律的知识点推导后代的基因型和发病情况，把握基因治疗的概念和意义，这是该题考查的重点。
（2019·全国·高考真题）
53．某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。果蝇的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示。回答下列问题。
（1）同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型(正常翅正常眼)纯合子果蝇进行杂交，F2中翅外展正常眼个体出现的概率为 。图中所列基因中，不能与翅外展基因进行自由组合的是 。
（2）同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇进行杂交(正交)，则子代雄蝇中焦刚毛个体出现的概率为 ；若进行反交，子代中白眼个体出现的概率为 。
（3）为了验证遗传规律，同学丙让白眼黑檀体雄果蝇与野生型（红眼灰体）纯合子雌果蝇进行杂交得到F1，F1相互交配得到F2，那么，在所得实验结果中，能够验证自由组合定律的F1表现型是 ，F2表现型及其分离比是 ；验证伴性遗传时应分析的相对性状是 ，能够验证伴性遗传的F2表现型及其分离比是 。
【答案】 3/16 紫眼基因 0 1/2 红眼灰体 红眼灰体：红眼黑檀体：白眼灰体：白眼黑檀体=9:3:3:1 红眼/白眼 红眼雌蝇：红眼雄蝇：白眼雄蝇=2:1:1
【分析】由图可知，白眼对应的基因和焦刚毛对应的基因均位于X染色体上，二者不能进行自由组合；翅外展基因和紫眼基因位于2号染色体上，二者不能进行自由组合；粗糙眼和黑檀体对应的基因均位于3号染色体上，二者不能进行自由组合。分别位于非同源染色体：X染色体、2号及3号染色体上的基因可以自由组合。
【详解】（1）根据题意并结合图示可知，翅外展基因和粗糙眼基因位于非同源染色体上，翅外展粗糙眼果蝇的基因型为dpdpruru，野生型即正常翅正常眼果蝇的基因型为：DPDPRURU，二者杂交的F1基因型为：DPdpRUru，根据自由组合定律，F2中翅外展正常眼果蝇dpdpRU-出现的概率为：1/4×3/4=3/16。只有位于非同源染色体上的基因遵循自由组合定律，而图中翅外展基因与紫眼基因均位于2号染色体上，不能进行自由组合。
（2）焦刚毛白眼雄果蝇的基因型为：XsnwY，野生型即直刚毛红眼纯合雌果蝇的基因型为：XSNWXSNW，后代的雌雄果蝇均为直刚毛红眼：XSNWXsnw和XSNWY，子代雄果蝇中出现焦刚毛的概率为0。若进行反交，则亲本为：焦刚毛白眼雌果蝇XsnwXsnw和直刚毛红眼雄果蝇XSNWY，后代中雌果蝇均为直刚毛红眼（XSNWXsnw），雄性均为焦刚毛白眼（XsnwY）。故子代出现白眼即XsnwY的概率为1/2。
（3）控制红眼、白眼的基因位于X染色体上，控制灰体、黑檀体的基因位于3号染色体上，两对等位基因的遗传符合基因的自由组合定律。白眼黑檀体雄果蝇的基因型为：eeXwY，野生型即红眼灰体纯合雌果蝇的基因型为：EEXWXW，F1中雌雄果蝇基因型分别为EeXWXw，EeXWY，表现型均为红眼灰体。故能够验证基因的自由组合定律的F1中雌雄果蝇均表现为红眼灰体，F2中红眼灰体E-XW-：红眼黑檀体ee XW-：白眼灰体E-XwY：白眼黑檀体ee XwY =9:3:3:1。因为控制红眼、白眼的基因位于X染色体上，故验证伴性遗传时应该选择红眼和白眼这对相对性状，F1中雌雄均表现为红眼，基因型为：XWXw，XWY，F2中红眼雌蝇：红眼雄蝇：白眼雄蝇=2:1:1，即雌性全部是红眼，雄性中红眼：白眼=1:1。
【点睛】验证基因的自由组合定律，需要获得双杂合的个体，若其自交后代为9：3:3:1或其变式，说明两对基因符合基因的自由组合定律，否则不符合。也可以通过测交验证。
（2019·浙江·高考真题）
54．某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，
两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表：
回答下列问题：
（1）野生型和朱红眼的遗传方式为 ，判断的依据是 。
（2）杂交组合丙中亲本的基因型分别为 和 ，F1中出现白眼雄性个体的原因是 。
（3）以杂交组合丙F1中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交，用遗传图解表示该过程 。
【答案】 伴X染色体隐性遗传 杂交组合甲的亲本均为野生型，F1中雌性个体均为野生型，而雄性个体中出现了朱红眼 BbXAXa BbXAY 两对等位基因均为隐性时表现为白色
【分析】根据杂交组合甲分析可得，等位基因A、a位于X染色体上；根据杂交组合乙分析可得，等位基因B、b位于常染色体上；同时结合杂交组合甲、乙、丙分析可知，白眼雄性个体是由于两对等位基因均呈隐性表达时出现。
【详解】（1）分析杂交组合甲可得，野生型和朱红眼的遗传方式受到性别影响，两个野生型亲本杂交，得到全是野生型的雌性后代和既有野生型又有朱红眼雄性后代，故野生型和朱红眼的遗传方式为伴X染色体隐性遗传；
（2）分析可得A、a基因位于X染色体上，后代中雌性无朱红眼，雄性有朱红眼，所以亲本基因型为XAXa和XAY，B、b基因位于常染色体上，后代中出现野生型：棕眼=3:1，故亲本基因型为Bb和Bb，因此杂交组合丙中亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY；F1中出现白眼雄性个体的原因可以发现是由于A、a基因和B、b基因均呈隐性表达时出现；
（3）由于杂交组合丙中亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY，故杂交组合丙F1中的白眼雄性个体的基因型为bbXaY，可产生的配子为bXa和bY，比例为1:1；由于B、b基因位于常染色体上，丙组F1中出现棕眼个体且没有朱红眼个体，故杂交组合乙中的雌性亲本的基因型为BbXAXA可产生的配子为BXA和bXA，比例为1:1；因此可获得后代基因型有BbXAXa、bbXAXa、BbXAY和bbXAY，且比例满足1:1:1:1，故遗传图解如下：

【点睛】此题考查基因分离定律和自由组合的应用、遗传的细胞学基础，侧重考查利用遗传学基本原理分析、解释遗传现象的能力，考查理解能力和科学思维能力。本题易错点在于判断白眼雄性个体的产生原因，白眼雄性个体的产生不是一个或两个的偶然原因，所以需要排除基因突变的可能性，又由于白眼雄性个体数量满足一定比例，我们才可判断白眼雄性个体是由于两个等位基因均为隐性表达时产生。
（2018·海南·高考真题）
55．一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上（ ）
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
【答案】C
【分析】本题考查的是红绿色盲的遗传规律及概率计算，意在考查学生对基础知识的理解掌握。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，伴X染色体隐性遗传的特点是：（1）男性患者多于女性患者；（2）具有隔代交叉遗传现象；（3）女性患病，其父亲、儿子一定患病；（4）男性患病，其母亲、女儿至少为携带者；（5）男性正常，其母亲、女儿一定表现正常。
【详解】据题意夫妻表现型正常，双方的父亲都是红绿色盲，故丈夫的基因型是XBY，妻子的基因型是XBXb，生育后代女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2，A错误；
女儿中患红绿色盲的概率为0，B错误；
女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2，C正确；
儿子正常概率为1/2，女儿中患红绿色盲的概率为0，D错误。
故选C。
【点睛】关键要据题干的条件，夫妻表现型正常，双方的父亲都是红绿色盲，推出丈夫的基因型是XBY，妻子的基因型是XBXb。
（2018·上海·高考真题）
红眼（A）、正常刚毛（B）和灰体色（D）的正常果蝇经过人工诱变产生基因突变的个体。下图表示该突变个体的X染色体和常染色体及其上的相关基因。
56．人工诱变的物理方法有 。
57．若只研究眼色，不考虑其他性状，白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇的表现型及其比例是 。
58．基因型为ddXaXa和DDXAY的果蝇杂交，F1雌雄果蝇的基因型及其比例是 。
59．若基因a和b的交换值为5%，现有白眼异常刚毛的雌果蝇与正常雄果蝇杂交得到F1，F1雌果蝇所产生卵细胞的基因型的比例是XAB：XAb：XaB：Xab= 。
【答案】56．X射线（α射线、β射线、γ射线、紫外线等）辐射 49．雌性红眼:雄性白眼=1:1 57．DdXAXa:DdXaY=1:1 51．19:1:19:1（或47.5:2.5:47.5:2.5）
【分析】阅读题干和题图可知，基因a、b位于X染色体上，属于伴性遗传，且存在连锁现象；D、d基因位于常染色体上，与X染色体上的a、b基因遵循自由组合定律。
58．人工诱变是利用基因突变的原理，人工使用特定的方法促进细胞发生突变的一项生物技术，包括物理、化学、生物等方法，其中使用的物理方法主要是利用各种射线辐射、高热、低温、超声波或次声波等。
59．在只考虑眼色这一对性状时，（其基因A、a位于X染色体上），白眼雌果蝇(XaXa)与红眼雄果蝇（XAY）杂交，F1代雌果蝇都是红眼(XAXa)，雄果蝇都是白眼(XaY)，且比例为1:1。
60．基因型为ddXaXa与DDXAY的果蝇杂交，D、d基因在常染色体上，两对基因独立遗传，符合自由组合定律，F1代果蝇的基因型及比例为DdXAXa:DdXaY=1:1。
61．由图分析可知a和b连锁在X染色体上，且基因a和b的交换值为5%。现有白眼异常刚毛的雌果蝇（XabXab）与正常雄果蝇（XABY）杂交得到F1,基因型为：XABXab（雌性）、XabY（雄性），则F1雌果蝇所产生卵细胞的基因型为XAB、XAb、XaB、Xab四种，由于基因a和b的交换值为5%，所以XAB的比例是47.5%、XAb的比例是2.5%、XaB的比例是2.5%、Xab的比例是47.5%，因此F1雌果蝇所产生卵细胞的基因型XAB:XAb:XaB:Xab的比例是19:1:1:19。
【点睛】本题是伴性遗传和连锁交换结合起来的题目，先由题意判断出F1雌果蝇的基因型，再根据交换值的估算公式计算。
（2018·江苏·高考真题）
62．以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：
（1）鸡的性别决定方式是 型。
（2）杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 。
（3）一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1，则该雄鸡基因型为
。
（4）一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为 ，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 。
（5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征（绒羽上有黄色头斑）。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型） 。
【答案】 ZW 1/4 1/8 TTZBZb TtZBZb×TtZbW 3/16 TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
【分析】根据提干信息分析，芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽，则芦花羽鸡的基因型为T_ZBZ_、T_ZBW，全色羽鸡基因型为T_ZbZb、T_ZbW，白色羽鸡的基因型为tt_ _。
【详解】（1）鸡的性别决定方式是ZW型，雌鸡的性染色体组成为ZW，雄鸡的性染色体组成为ZZ。
（2）根据题意分析，TtZbZb与ttZBW杂交，后代芦花羽雄鸡（TtZBZb）所占比例为1/2×1/2=1/4；用该芦花羽雄鸡（TtZBZb）与ttZBW杂交，子代中芦花羽雌鸡（TtZBW）所占比例为1/2×1/4=1/8。
（3）芦花羽雄鸡的基因型为T_ZBZ_，与ttZbW杂交，子代中芦花羽（T_ZB_）∶全色羽（T_Zb_）=1∶1，说明该雄鸡基因型为TTZBZb。
（4）一只芦花羽雄鸡（T_ZBZ_）与一只全色羽雌鸡（T_ZbW）交配，子代中出现了白色羽鸡，说明两个亲本都含有t，后代出现了3只全色羽，说明父本含有b基因，因此两个亲本的基因型为TtZBZb、TtZbW，则子代中芦花羽雌鸡（T_ ZbW）所占比例为3/4×1/4=3/16。
（5）利用纯合亲本杂交，TTZbZb×TTZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽；TTZbZb×ttZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽；ttZbZb×TTZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽。
【点睛】解答本题的关键是根据题干信息判断鸡的三种羽色对应的可能的基因型，并利用基因的分离定律和自由组合定律分析和进行概率计算。
（2018·全国·高考真题）
63．某小组利用某二倍体自花传粉植物进行两组杂交实验，杂交涉及的四对相对性状分别是：红果（红）与黄果（黄），子房二室（二）与多室（多），圆形果（圆）与长形果（长），单一花序（单）与复状花序（复）。实验数据如下表：
回答下列问题：
（1）根据表中数据可得出的结论是：控制甲组两对相对性状的基因位于 上，依据是 ；控制乙组两对相对性状的基因位于 （填“一对”或“两对”）同源染色体上，依据是 。
（2）某同学若用“长复”分别与乙组的两个F1进行杂交，结合表中数据分析，其子代的统计结果不符合的 的比例。
【答案】 非同源染色体 F2中两对相对性状表现型的分离比符合9∶3∶3∶1 一对 F2中每对相对性状表现型的分离比都符合3∶1，而两对相对性状表现型的分离比不符合9∶3∶3∶1 1∶1∶1∶1
【详解】【分析】本题主要考查基因的自由组合定律应用的相关知识。本题涉及四对相对性状的遗传规律的分析，可以根据表中F1及F2的表现型及数量，推出控制四对相对性状的基因所在染色体的位置。
【详解】（1）因题干说明是二倍体自花传粉植物，故杂交的品种均为纯合子，根据表中甲的数据，可知F1的红果、二室均为显性性状，甲的两组F2的表现型之比均接近9:3:3:1，所以控制甲组两对相对性状的基因位于非同源染色体上；乙组的F1的圆果、单一花序均为显性性状，F2中第一组：圆：长=（660+90）：（90+160）=3:1、单：复=（660+90）：（90+160）=3:1；第二组：圆：长=（510+240）：（240+10）=3:1、单：复=（510+240）：（240+10）=3:1；但两组的四种表现型之比均不是9:3:3:1，说明控制每一对性状的基因均遵循分离定律，控制这两对性状的基因不遵循自由组合定律，因此这两对基因位于一对同源染色体上；
（2）根据表中乙组的杂交实验得到的F1均为双显性杂合子，F2的性状分离比不符合9:3:3:1，说明F1产生的四种配子不是1:1:1:1，所以用两个F1分别与“长复”双隐性个体测交，就不会出现1:1:1:1的比例。
【点睛】本题要运用分解组合法分析两组杂交的F2的性状分离比，是否符合基因分离定律的3:1和自由组合定律的9:3:3:1，得出基因在染色体上的位置关系。
（2018·全国·高考真题）
64．某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：
（1）用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为 ；理论上F1个体的基因型和表现型为 ， F2雌禽中豁眼禽所占的比例为 。
（2）为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼,写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型： 。
（3）假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为 ，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括 。
【答案】 ZAZA，ZaW ZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼 1/2 杂交组合：豁眼雄禽（ZaZa）×正常眼雌禽（ZAW）
预期结果：子代雌禽为豁眼（ZaW），雄禽为正常眼（ZAZa） ZaWmm ZaZaMm，ZaZamm
【详解】【分析】理清“基因的分离定律、伴性遗传、基因的自由组合定律”等相关知识，形成清晰的知识网络。在此基础上，依据上述相关知识并围绕题意，准确定位亲本的基因型，推知子代（F1或F2）的基因型、表现型及其相应的性状分离比，进而对相关问题进行解答。
【详解】（1）依题意可知，在家禽中，雄性的性染色体组成为ZZ，雌性的性染色体组成为ZW，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。由此推知，亲本纯合体正常眼雄禽的基因型为ZAZA，亲本豁眼雌禽的基因型为ZaW，二者杂交所得F1的基因型为ZAZa、ZAW，F1的雌雄个体均为正常眼。F1的雌雄个体交配，所得F2的基因型及其比例为ZAZA∶ZAZa ∶ZAW∶ZaW＝1∶1∶1∶1，可见，F2雌禽中豁眼禽（ZaW）所占的比例为1/2。
（2）雌性亲本将Z染色体遗传给子代的雄性，将W染色体遗传给子代的雌性，而子代的雌性的Z染色体则来自雄性亲本。可见，若使子代中的雌禽均为豁眼（ZaW）、雄禽均为正常眼（ZAZ_），则亲本的杂交组合为：豁眼雄禽（ZaZa）×正常眼雌禽（ZAW）；该杂交组合产生的子代的基因型为ZAZa、ZaW，表现型为：子代雌禽均为豁眼（ZaW），雄禽均为正常眼（ZAZa）。
（3）依题意可知：m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，这说明子代中还存在正常眼雄禽（ZAZ_）；因子代出现的豁眼雄禽的基因型为ZaZa，所以亲本雌禽必然含有Za，进而推知该亲本雌禽的基因型为ZaWmm，亲本雄禽的基因型为ZAZaMM或ZAZaMm或ZAZamm，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括ZaZaMm、ZaZamm。
【点睛】鸡的性别决定方式为ZW型，公鸡的性染色体组成为ZZ，母鸡的性染色体组成为ZW；基因的分离定律研究的是一对等位基因在传宗接代中的传递规律，若该对等位基因位于性染色体上，则同时还表现为伴性遗传；基因的自由组合定律研究的是位于非同源染色体上的非等位基因在传宗接代中的传递规律。据此以题意“Z染色体上的隐性基因a”和“M/m基因位于常染色体上”等信息为切入点，明辨相应基因在遗传时所遵循的遗传规律，有针对性地进行分析解答。
（2018·全国·高考真题）
65．果蝇体细胞有4对染色体，其中2、3、4号为常染色体，抑制控制长翅/残翅性状的基因位于2号染色体上，控制灰体/黑檀体性状的基因位于3号染色体上，某小组用一只无眼灰体长翅雌果蝇与一只有眼灰体长翅雄果蝇杂交，杂交子代的表现型及其比例如下：
回答下列问题：
（1） 根据杂交结果， （填“能”或“不能”）判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于X染色体上还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状位于X染色体上。根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断，显性性状是 ，判断依据是 。
（2） 若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上，请用上表中杂交子代果蝇为材料，设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性（要求：写出杂交组合和预期结果）。 。
（3） 若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上，用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交，F1相互交配后，F2中雌雄均有 种表现型，其中黑檀体长翅无眼所占比例为3/64时，则说明无眼性状为 （填“显性”或“隐性”）。
【答案】 不能 无眼 只有当无眼为显性时，子代雌雄个体才都会出现有眼和无眼性状分离 杂交组合：无眼×无眼。预期结果和结论：若子代中全为无眼，则无眼为隐性性状，有眼为显性性状；若子代中无眼：有眼=3：1，则无眼为显性性状，有眼为隐性性状 8 隐性
【分析】本题以果蝇为实验材料考查了自由组合定律以及伴性遗传的相关知识，解答本题关键掌握判断显隐性的方法，能准确掌握根据子代特殊比例来判断基因位于常染色体还是性染色体的方法。
【详解】（1）分析题干可知，两亲本分别为无眼和有眼，且子代中有眼：无眼=1:1，且与性别无关联，所以不能判断控制有眼和无眼性状的基因是位于X染色体还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状的基因位于x染色体上，且有眼为显性（用基因E表示），则亲本基因型分别为XeXe 和 XEY，子代的基因型为XEXe 和XeY，表现为有眼为雌性，无眼为雄性，子代雌雄个体中没有同时出现有眼与无眼的性状，不符合题意，因此显性性状是无眼。
（2）要通过一个杂交实验来确定无眼性状在常染色体上的显隐性，最简单的方法是可以选择表中杂交子代中雌雄果蝇均为无眼的性状进行杂交实验，若无眼为显性性状，则表中杂交子代中无眼雌雄果蝇均为杂合子，则该杂交子代中无眼：有眼=3:1；若无眼为隐性性状，则表中杂交子代中无眼雌雄果蝇均为隐性纯合子，则该杂交子代全部为无眼。
（3）表格中灰体长翅：灰体残翅：黑檀体长翅：黑檀体残翅=9:3:3:1，可分析出显性性状为灰体（用基因A表示）和长翅（用基因B表示），有眼和无眼不能确定显隐性关系（用基因C或c表示），灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体的基因型可写为AABB 和aabb ，可推出F1的基因型为AaBbCc,F1个体间相互交配，F2的表现型为2×2×2=8种。F2中黑檀体（Aa ×Aa=1/4）长翅（Bb× Bb=3/4）无眼所占比例为3/64时，可知无眼所占比例为1/4，则无眼为隐性性状。
【点睛】解答第（3）题，要学会利用“拆分法”解决自由组合计算问题，基本思路为：将多对等位基因的自由组合分解为若干分离定律分别分析，再运用乘法原理进行组合。
（2018·浙江·高考真题）
66．某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制，其中有一对基因位于性染色体上，且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配，F1雌性个体中有红眼和无眼，雄性个体全为红眼。让F1雌雄个体随机交配得
F2，F2的表现型及比例如下表。
回答下列问题：
(1)有眼对无眼为 性，控制有眼与无眼的B(b)基因位于 染色体上。
(2)若要验证F1红眼雄性个体的基因型，能否用测交方法? ，其原因是 。
(3)F2红眼雄性个体有 种基因型，让其与F2红眼雌性个体随机交配，产生的F3有 种表现型，F3中无眼雌性个体所占的比例为 。
【答案】(1) 显 X和Y
(2) 不能 aaXbXb个体致死
(3) 4 5 8/59
【分析】以题意信息及“亲代和F1的表现型”为切入点，明辨相关性状的显隐性；以统计学的方法分析表中的两对相对性状（红眼与朱红眼、有眼与无眼）在F2的雌雄个体中的性状分离比，由此准确定位相关基因与染色体的位置关系及其所遵循的遗传定律。在此基础上推知亲、子代的基因型，围绕“基因的分离定律、自由组合定律、伴性遗传”等相关知识，并结合题意进行相关问题的解答。
【详解】（1）依题意可知：红眼雌性个体与朱红眼雄性（双亲均为有眼）个体交配所得F1中，仅在雌性中出现了无眼个体，且有眼的个体均为红眼，说明有眼对无眼为显性，红眼对朱红眼为显性；让F1雌雄个体随机交配所得F2中，雌雄果蝇的红眼∶朱红眼均为3∶1，雄性个体均为有眼，雌性个体有眼∶无眼≈2∶1，说明控制眼色的基因A（a）位于常染色体上，眼睛的有无与性别相关联，进而推知控制有眼与无眼的基因B（b）位于X和Y染色体上。
（2）测交是让待测个体与隐性纯合子交配。因存在两对隐性基因纯合致死现象，即aaXbXb个体致死，所以，若要验征F1红眼雄性个体的基因型，不能用测交方法。
（3）综上分析可推知：亲本红眼雌性个体与朱红眼雄性个体的基因型分别为AAXBXb和aaXbYB，F1的基因型为AaXBYB、AaXbYB、AaXBXb、AaXbXb四种，且比值相等，产生的雌雄配子中，AA∶Aa∶aa均为1∶2∶1，雌配子XB∶Xb＝1∶3，雄配子XB∶Xb∶YB＝1∶1∶2。让F1雌雄个体随机交配，F2红眼雄性个体有4种基因型，它们的比例为AAXBYB∶AAXbYB∶AaXBYB∶AaXbYB＝1∶3∶2∶6，产生的雄配子为2/3A、1/3a、1/8XB、3/8Xb、4/8 YB；F2红眼雌性个体的基因型及其比例为AAXBXB∶AAXBXb∶AaXBXB∶AaXBXb＝1∶4∶2∶8，产生的雌配子为2/3A、1/3a、3/5XB、2/5Xb。可见，F2红眼雄性个体与F2红眼雌性个体随机交配，产生的F3有5种表现型，即红眼雌性、朱红眼雌性、红眼雄性、朱红眼雄性、无眼雌性；F3中无眼雌性个体所占的比例为[（1－1/3a×1/3a）×（3/8Xb×2/5Xb）]÷（1－1/3a×1/3a×3/8Xb×2/5Xb）＝8/59。
（2018·上海·高考真题）
67．人体X染色体上存在血友病基因，以Xh表示，显性基因以XH表示。下图是一个家族系谱图，请据图回答：
(1）若1号的母亲是血友病患者，则1号父亲的基因型是 。
(2）若1号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型是 。
(3）若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子患血友病的概率是 。若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病的概率是 。
【答案】 XHY XHXh 1/8 1/4
【分析】分析系谱图：图示为某患有血友病家庭的系谱图，血友病是伴X染色体隐性遗传病（血友病基因以Xh表示，显性基因以XH表示），则6号的基因型为XhY。
【详解】（1）1号的母亲是血友病患者，其基因型为（XhXh），而1号个体正常（基因型为XHXh），因此1号父亲的基因型为XHY。
（2）1号的双亲都不是血友病患者，他们的基因型为XHX_×XHY，而1号个体的基因型为XHXh，因此1号母亲的基因型是XHXh。
（3）2号个体不患病，所以4号个体的基因型是XHXh或XHXH，且概率各为1/2。如果她与正常男性结婚，则生第一个孩子患病的可能性为1/4×1/2=1/8，若若这对夫妇生了第一个孩子是患者，则4号的基因型是XHXh，她们生第二个孩子患病的概率就是1/4。
【点睛】关键：推伴X染色体遗传的个体基因型规律是，通过子代男性个体推亲代母亲的基因型；通过亲代男性个体推子代女儿的基因型，即注意伴性遗传中交叉遗传规律的应用。
（2017·全国·高考真题）
68．果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是（ ）
A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B．F1中出现长翅雄蝇的概率为1/16
C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
【答案】B
【分析】由题意知，长翅果蝇交配后代出现残翅果蝇，因此长翅为显性性状，残翅为隐性性状，亲本都是杂合子，基因型为Bb，子代中残翅果蝇的概率是bb=1/4，因此F1代的白眼雄果蝇的概率是1/2，所以亲代雌果蝇是杂合子，基因型为XRXr，所以亲本中红眼长翅果蝇的基因型为BbXRXr，白眼长翅果蝇BbXrY。
【详解】A、根据分析，亲本雌果蝇基因型是BbXRXr，A正确；
B、F1出现长翅雄果蝇（B_）的概率为1/2×3/4＝3/8，B错误；
C、亲本雄果蝇关于眼色基因型是XrY，雌果蝇基因型是XRXr，产生Xr的配子的比例都是1/2，C正确；
D、白眼残翅雌果蝇的基因型为bbXrXr，经减数分裂可以产生基因型为bXr的极体，D正确。
故选B。
【点睛】对于性别决定和伴性遗传、基因自由组合定律的实质及应用、减数分裂过程中染色体的行为变化的掌握，关键是要根据题干中1/8的比例分析出亲代基因型。
（2017·浙江·高考真题）
69．下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。Ⅲ3不携带甲型血友病基因，Ⅲ4不携带乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。下列叙述正确的是
A．甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病，乙型血友病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅳ1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16
C．Ⅲ3与Ⅲ4再生1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由Ⅲ3造成的
D．若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比正常的短
【答案】B
【分析】本题考查伴性遗传、人类遗传病等知识，属于遗传规律的应用。分析系谱图：Ⅲ4患甲型血友病，Ⅲ2患乙型血友病，但Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因，因此甲型血友病和乙型血友病都是伴X染色体隐性遗传病。
【详解】甲型血友病和乙型血友病都是伴X染色体隐性遗传病，A错误；根据Ⅱ代的情况推理得到Ⅲ3基因型及概率为是1/2XABXAB和1/2XABXaB，Ⅲ4患甲型血友病，但其不携带乙型血友病基因，因此Ⅲ4的基因型是XAbY，则Ⅳ1的基因型及概率为3/4XABXAb和1/4XaBXAb，其与正常男性（XABY）婚配所生的子女患血友病的概率为3/4×1/4+1/4×1/2=5/16，B正确；由于特纳氏综合症个体缺少1条X染色体，所以Ⅲ3与Ⅲ4再生1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由Ⅲ4造成的，C错误；正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失可能导致终止密码提前或推后出现，则其表达的多肽链比正常的短或长，D错误，所以选B。
【点睛】解答本题的关键：一是明确特纳氏综合症个体缺少1条X染色体，二是明确正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失可能导致终止密码提前或推后出现。
（2017·浙江·高考真题）
70．调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。下列叙述正确的是
A．该症属于X连锁遗传B．外耳道多毛症基因位于常染色体上
C．患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因D．患者产生的精子中有外耳道多毛症基因占1/2
【答案】D
【分析】本题考查对伴Y遗传的理解及应用。这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，具有世代连续性；无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，
【详解】由于外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症，故该症的致病基因只位于Y染色体上，属于Y连锁遗传，A、B错误；这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，故患者的体细胞只有一个外耳道多毛症基因，C错误；由于患者只有Y染色体上含致病基因，产生的精子中有一半含X染色体，一半含Y染色体，故有外耳道多毛症基因的精子占1/2，D正确，所以选D。
【点睛】解答本题的关键是明确外耳道多毛症基因仅位于Y染色体上，X染色体上没有对应的基因。
（2017·浙江·高考真题）
71．甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病同时发生时胚胎致死。I3和Ⅱ8无甲病家族史,Ⅲ7无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是
A．Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
B．理论上,Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型
C．若Ⅳ３的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7
D．若Ⅱ1与人群种某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300
【答案】D
【分析】I1和I2无甲病，而II2患甲病可推出甲病为常染色体隐性遗传病，用A和a基因表示。III7无乙病家族史，IV3患乙病，又II7（男性患者）的母亲与女儿都患乙病，且从系谱图来看，患甲病的女性患者比男性患者多，可推出乙病为伴X显性遗传，用B和b基因表示。
【详解】I1和I2的基因型均为Aa，II1的基因型为1/3AA，2/3Aa，产生a的概率为1/3。由于I3无甲病史，其基因型为AA，I4基因型为Aa，推出II7为1/2AA,1/2Aa；II8无甲病史，其基因型为AA，所以Ⅲ8基因型为3/4AA、1/4Aa，可以产生a的概率为1/8。A错误；分析系谱图可知，II3的基因型为AaXbY；II4的基因型为AaXBXb，其子女有12种基因型，8种表现型，B错误；IV3的性染色体为XXY，表现型异常，基因型为XBX-Y，其亲代III7基因型为XbY，Ⅲ8基因型为XBXb，XBX-Y中异常的两条X染色体可以来自Ⅲ8，也可来自Ⅲ7，不能推测可能性的大小，C错误；II1正常，无乙病，所以不考虑乙病，则甲病基因型为1/3AA，2/3Aa，某正常男性的基因型AA或Aa，aa的概率为10-4，推出a=1/100，A=99/100，AA=（99/100）2，Aa=2×1/100×99/100，可计算出在正常人群中Aa的概率为2/101，因此二者婚配后所生子女患病的概率为：2/3×2/101×1/4=1/303≈1/300，D正确。
【点睛】据题文和选项的描述可知：该题考查学生对基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传等相关知识的识记和理解能力，解答此题的切入点为系先判断甲乙两种病的显隐性及遗传方式，再判断图中亲代的基因型，进而推知子代的表现型，然后结合各选项准确答题。
（2017·海南·高考真题）
72．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（ ）
A．aB．bC．cD．d
【答案】D
【详解】根据a(甲)系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，A错误；根据b(乙)系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，B错误；根据c(丙)系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，C错误；根据d(丁)系谱图不能判断其遗传方式，但是第二代女患者的父亲正常，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。
（2017·浙江·高考真题）
73．果蝇的有眼与无眼由一对等位基因(B、b)控制,眼色的红色与白色由另一对等位基因(R、r)控制,两对基因均不位于Y染色体上。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配,F1全为红眼,让F1雌雄果蝇随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表
回答下列问题
（1）基因B在果蝇染色体上的位置称为
（2）果蝇的有眼与无眼中,显性性状是 ，F1雄蝇的基因型是
（3）让F2中全部的红眼果蝇随机交配,理论上F3雄果蝇的表现型为 ,其比例是 用测交方法鉴定F2双杂合红眼雌果蝇基因型,用遗传图解表示 。
【答案】 基因座位 有眼 BbXRY 红眼、白眼和无眼 6:2:1
【分析】一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配，F1全为红眼，说明有眼（B）对无眼（b）显性，红眼（R）对白眼（r）显性。F1雌雄果蝇随机交配得F2，F2中的白眼只出现在雄蝇中，说明控制红眼与白眼的这对基因的遗传为伴X遗传，F2中无眼与有眼在雌雄中均存在，且其数量比为1：1，说明控制有眼与无眼这对基因的遗传属于常染色体遗传。据此答题。
【详解】（1）基因B在果蝇染色体上的位置称为基因座位。
（2）据题意“一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配,F1全为红眼”，说明有眼对无眼为显性，红眼对白眼为显性，且亲本的基因型为bbXRXR（雌）、BBXrY（雄），进一步可推出F1的基因型为BbXRXr、BbXRY。
（3）由（2）的分析可知F1的基因型为BbXRXr、BbXRY，二者杂交得到子二代，其中红眼的果蝇的基因型及比例为1/6BBXRXR、1/6BB XRXr、2/6Bb XRXR、2/6Bb XRXr 、1/3BB XRY、2/3Bb XRY，雌雄随机交配，雌配子有：6/12BXR、2/12BXr、3/12bXR、1/12bXr；雄配子有：2/6BXR 、1/6bXR 、2/6BY、1/6bY，子代雄果蝇的基因型及概率： 24/72B_XRY红眼雄、8/72B_XrY 白眼雄、4/72bbX-Y无眼。因此F3雄果蝇的表现型为红眼、白眼和无眼，其比例是（24/72）：（8/72）：（4/72）=6:2:1。用测交方法鉴定F2双杂合红眼雌果蝇基因型，用遗传图解表示如下图所示：
【点睛】本题考查了基因的自由组合定律在伴性遗传中的应用，意在考查学生分析表格数据的能力、判断遗传病遗传方式的能力、从题中获取有效信息的能力、以及能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力。
（2017·海南·高考真题）
74．果蝇有4对染色体（I~IV号，其中I号为性染色体）。纯合体野生型果蝇表现为灰体、长翅、直刚毛，从该野生型群体中分别得到了甲、乙、丙三种单基因隐性突变的纯合体果蝇，其特点如表所示。
某小组用果蝇进行杂交实验，探究性状的遗传规律。回答下列问题：
（1）用乙果蝇与丙果蝇杂交，F1的表现型是 ；F1雌雄交配得到的F2不符合9∶3∶3∶1的表现型分离比，其原因是 。
（2）用甲果蝇与乙果蝇杂交，F1的基因型为 、表现型为 ，F1雌雄交配得到的F2中果蝇体色性状 （填“会”或“不会”）发生分离。
（3）该小组又从乙果蝇种群中得到一只表现型为焦刚毛、黑体的雄蝇，与一只直刚毛灰体雌蝇杂交后，子一代雌雄交配得到的子二代的表现型及其比例为直刚毛灰体♀∶直刚毛黑体♀∶直刚毛灰体♂∶直刚毛黑体♂∶焦刚毛灰体♂∶焦刚毛黑体♂=6∶2∶3∶1∶3∶1，则雌雄亲本的基因型分别为 （控制刚毛性状的基因用A/a表示）。
【答案】 灰体长翅膀 两对等位基因均位于II号染色体上，不能进行自由组合 EeBb 灰体 会 BBXAXA、bbXaY
【详解】（1）根据表格分析，甲为eeBBVgVg,乙为EEbbVgVg,丙为EEBBvgvg。乙果蝇与丙果蝇杂交，子代为EEBbVgvg，即灰体长翅。F1雌雄交配，由于BbVgvg均位于II染色体，不能自由组合，故得到的F2不符合9∶3∶3∶1的表现型分离比。
（2）甲果蝇与乙果蝇杂交，即eeBBVgVg×EEbbVgVg，F1的基因型为EeBbVgVg，表现型为灰体。F1雌雄交配，只看EeBb这两对等位基因，即EeBb×EeBb，F1为9E_B_（灰体）：3E_bb（黑体）：3eeB_（黑檀体）：1eebb，发生性状分离。
（3）子二代雄蝇：直刚毛：焦刚毛=（3+1）：（3+1）=1:1，雌蝇：直刚毛：焦刚毛=8：0，表明A和a基因位于X染色体。子二代雌蝇都是直刚毛，表明直刚毛是显性性状，子一代雄蝇为XAY，雌蝇为XAXa，亲本为XAXA×XaY。关于灰身和黑身，子二代雄蝇：灰身：黑身=（3+3）：（1+1）=3:1，雌蝇：灰身：黑身=6：2=3:1，故B和b位于常染色体，子一代为Bb×Bb。综上所述，亲本为BBXAXA、bbXaY。
【定位】遗传定律
【点睛】运用遗传定律相关方法解题是解决该题的关键
（2017·江苏·高考真题）
75．人类某遗传病受一对基因（T、t）控制。3个复等位基因IA、IB 、i控制ABO血型，位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型为IAIB，O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图，Ⅱ-3 和Ⅱ-5均为AB血型，Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型。请回答下列问题:
（1）该遗传病的遗传方式为 。Ⅱ-2 基因型为Tt的概率为 。
（2）Ⅰ-5 个体有 种可能的血型。Ⅲ-1 为Tt且表现A 血型的概率为 。
（3）如果Ⅲ-1 与Ⅲ-2 婚配，则后代为O 血型、AB 血型的概率分别为 、 。
（4）若Ⅲ-1 与Ⅲ-2 生育一个正常女孩，可推测女孩为B 血型的概率为 。若该女孩真为B血型，则携带致病基因的概率为 。
【答案】 常染色体隐性 2/3 3 3/10 1/4 1/8 5/16 13/27
【详解】（1）Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而Ⅱ-1（女性）患病，可判断该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传。就该病而言，Ⅱ-1患病，则Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型均为Tt，Ⅱ-2正常（T_），TT:Tt＝1:2，则其基因型为Tt的概率为2/3。
（2）由于Ⅱ-5为AB血型（IAIB），则Ⅰ-5基因型可能为IAIA、IAIB、IAi、IBIB、IBi，血型共3种：A型、B型、AB型。Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型均为Tt，又Ⅱ-3为AB血型，则Ⅱ-3基因型为（1/3TT、2/3Tt）IAIB，由于Ⅰ-3患病，又Ⅱ-4为O型，则Ⅱ-4基因型为Ttii，Ⅲ-1正常（T_），TT:Tt=2:3，则Tt占3/5，血型为A型（IAi）的概率为1/2，故Ⅲ-1为Tt且表现A血型的概率为3/5×1/2=3/10。
（3）就血型而言，Ⅲ-1基因型为1/2IAi和1/2IBi，由于Ⅱ-5为AB型（IAIB），Ⅱ-6为O型（ii），则Ⅲ-2基因型为1/2IAi和1/2IBi，Ⅲ-1与Ⅲ-2产生的配子均为IA:IB:i=1:1:2，二者婚配，则后代为O型（ii）的概率为1/2×1/2=1/4，AB型（IAIB）的概率为1/4×1/4×2=1/8。
（4）Ⅲ-1和Ⅲ-2的女儿为B血型（IBIB或IBi）的概率为1/4×1/4+1/4×1/2×2=5/16。就该病而言，Ⅲ-1基因型为2/5TT、3/5Tt，产生的配子为7/10T、3/10t，由于Ⅲ-3患病，则Ⅱ-5、Ⅱ-6基因型均为Tt，则正常Ⅲ-2（T_）基因型为1/3TT、2/3Tt，产生的配子为2/3T、1/3t，Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配，正常女儿（T_）中TT和Tt的比例为14:13，其中携带致病基因（Tt）的概率为13/27。
【点睛】本题主要考查人类遗传病的相关知识，要求学生正确判断人类遗传病的遗传方式，写出各个体的基因型，判断后代患病的概率。
（2017·全国·高考真题）
76．人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为 ；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。
（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 ；在女性群体中携带者的比例为 。
【答案】 1/8 1/4 0．01 1．98%
【分析】血友病为伴X染色体隐性遗传病，其特点是：
（1）交叉遗传（色盲基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的）。
（2）母患子必病，女患父必患。
（3）色盲患者中男性多于女性。
【详解】（1）根据题目所给信息直接画出。图解如下：。
（2）因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY（用B、b表示血友病基因）男孩，所以大女儿的基因型为XBXb，而大女儿的Xb来自她母亲，所以母亲的基因型XBXb，那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2=1/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为XBXb，与正常人结婚，生出血友病基因携带者女孩的概率为1/2Xb×1/2XB=1/4。
（3）男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%；在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。
【点睛】学生的薄弱点是伴性遗传中的遗传平衡定律：
当等位基因只有两个且位于X染色体上时（A、a），设p表示XA的基因频率，q表示Xa的基因频率，则：（1）雌性中平衡的基因型频率：p2＋2pq＋q2＝1。基因型XAXA的频率＝p2；基因型XAXa的频率＝2pq；基因型XaXa的频率＝q2。（2）雄性中平衡的基因型频率：p＋q＝1。基因型XAY的频率＝p；基因型XaY的频率＝q。
（2016·上海·高考真题）
77．下图为某种鸟类羽毛的毛色（B、b）遗传图解，下列相关表述错误的是（ ）
A．该种鸟类的毛色遗传属于伴性遗传
B．芦花性状为显性性状，基因B对b为完全显性
C．非芦花雄鸟和芦花雌鸟交配，产生的子代雌鸟均为非芦花
D．芦花雄鸟和非芦花雌鸟交配产生的子代雌鸟均为非芦花
【答案】D
【分析】根据题意和图示分析可知：一对基因控制的性状遗传中，芦花雄鸟和芦花雌鸟杂交，子代出现了非芦花，即出现性状分离，则亲代表现的性状芦花为显性性状，且子代非芦花的都是雌鸟，即性状分离比在子代雌雄中不同，可见该基因在Z染色体上（鸟类的性别为ZW型性别决定方式）。
【详解】A、根据试题分析，子代非芦花的都是雌鸟，即性状分离比在子代雌雄中不同，可见该基因在Z染色体上，属于伴性遗传，A正确；
B、芦花雄鸟和芦花雌鸟杂交，子代出现了非芦花，即出现性状分离，则亲代表现的性状芦花为显性性状，且子代芦花雄鸟基因型ZBZb，因此基因B对b完全显性，B正确；
C、非芦花雄鸟基因型（ZbZb）和芦花雌鸟基因型（ZBW）杂交，其子代雌鸟基因型为ZbW均为非芦花，C正确；
D、芦花雄鸟基因型为ZBZB或ZBZb，若芦花雄鸟基因型为ZBZB和非芦花雌鸟ZbW杂交，子代雌鸟基因型为ZBW，均为芦花；若芦花雄鸟基因型为ZBZb和非芦花雌鸟ZbW杂交，子代雌鸟基因型为ZBW，ZbW，既有非芦花，也有芦花，D错误。
故选D。
（2016·全国·高考真题）
78．果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄＝2:1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中
A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
【答案】D
【详解】由题意“子一代果蝇中雌:雄＝2:1”可知,该对相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为XGXg和XgY；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致使”，可进一步推测：G基因纯合时致死。综上分析，A、B、C三项均错误，D项正确。
考点：本题考查伴性遗传、基因的分离定律的相关知识，意在考查学生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题的能力。
（2016·浙江·高考真题）
79．下图是先天聋哑遗传病的某家系图，II2的致病基因位于1对染色体，II3和II6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。II2不含II3的致病基因，II3不含II2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是

A．II3和II6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B．若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病,III2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C．若II2所患的是常染色体隐性遗传病，III2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4
D．若II2与II3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲
【答案】D
【详解】正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的II3和II6，所以此病为隐性遗传病，又因为II3女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误；若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病则III2不患病的原因是II3不含II2的致病基因，B错误；若II2所患的是常染色体隐性遗传病，III2的基因型为AaBb,所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa 或 bb概率为1/4+1/4-1/16=7/16,C错误；因II3不含II2的致病基因，所以若II2与II3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲，D正确。
考点： 本题主要考查遗传系谱图、变异等知识点，意在考查考生基本概念理解、逻辑分析、图形分析能力。
（2016·北京·高考真题）
80．将与生物学有关的内容依次填入下图各框中，其中包含关系错误的选项是
A．AB．BC．CD．D
【答案】D
【详解】组成细胞的化合物包括无机物和有机物，其中无机物包括水和无机盐，有机物包括糖类、蛋白质、脂质和核酸，A项正确；
人为XY型性别决定类型，人体细胞的染色体组成包括常染色体和性染色体，其中性染色体包括X染色体和Y染色体，B项正确；
物质跨膜运输包括主动运输和被动运输，其中被动运输包括自由扩散和协助扩散，C项正确；
有丝分裂分为有丝分裂间期和分裂期两个阶段，有丝分裂过程中没有同源染色体的分离，但在有丝分裂后期姐妹染色单体分离，D项错误。
（2016·全国·高考真题）
81．已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？ 。
（2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。） 。
【答案】 不能 实验1：杂交组合：♀黄体×♂灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。实验2：杂交组合：♀灰体×♂灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。
【详解】（1）常染色体杂合子测交情况下也符合题干中的比例，故既不能判断控制黄体的基因是否位于X染色体上，也不能证明控制黄体的基因表现为隐性。
（2）设控制灰体的基因为A，控制黄体的基因为a，则同学甲的实验中，亲本黄体雄蝇基因型为XaY，而杂交子代出现性状分离，故亲本灰体雌蝇为杂合子，即XAXa。故：P:XAXa（灰雌）×XaY（黄雄）→F1:XAXa（灰雌）：XaXa（黄雌）：XAY（灰雄）：XaY（黄雄）=1:1:1:1，F1代果蝇中杂交方式共有4种；其中灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同，由（1）可知无法证明同学乙的结论。而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中，子代均为黄体表型，无性状分离，亦无法证明同学乙的结论。故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合。即F1灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交：XAXa（灰雌）×XAY（灰雄）→F2中XAXA（灰雌）：XAXa（灰雌）：XAY（灰雄）：XaY（黄雄）=1:1:1:1，可知灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表型为：雌性个体全为灰体，雄性个体灰体与黄体比例接近1:1。F1黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交：XaXa（黄雌）×XAY（灰雄）→F2中XAXa（灰雌）：XaY（黄雄）=1:1，可知黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表型为：雌性个体全为灰体，雄性个体全为黄体。
（2016·海南·高考真题）
82．某种植物雄株（只开雄花）的性染色体XY；雌株（只开雌花）的性染色体XX。等位基因B和b是伴X遗传的，分别控制阔叶（B）和细叶（b），且带有Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到子一代，再让子一代相互杂交得到子二代。回答下列问题：
（1）理论上，子二代中，雄株数∶雌株数为 。
（2）理论上，子二代雌株中，B基因频率∶b基因频率为 ；子二代雄株中，B基因频率∶b基因频率为 。
（3）理论上，子二代雌株的叶型表现为 ；子二代雄株中，阔叶∶细叶为 。
【答案】 2∶1 7∶1 3∶1 阔叶 3∶1
【详解】（1）阔叶雄株（XBY）和杂合阔叶雌株（XBXb）进行杂交得到子一代，子一代中雄株为1/2 XBY、1/2 XbY，可产生1/4XB、1/4Xb、1/2Y三种配子，雌株为1/2XBXB、1/2XBXb，可产生3/4XB、1/4Xb两种配子，子一代相互杂交，雌雄配子随机结合，带Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死，理论上，子二代中雌性仅1/2存活，雄株数∶雌株数为2∶1。
（2）理论上子二代雌株的基因型及比例为3XBXB、1XBXb，则雌株中B基因频率∶b基因频率为7∶1；子二代雄株的基因型及比例为3XBY、1XbY，子二代雄株中B基因频率∶b基因频率为3∶1。
（3）据上述分析，理论上子二代雌株的叶型表现为阔叶；子二代雄株中，阔叶∶细叶为3∶1。
考点2 基因在染色体上
（2025·广东·高考真题）1. 临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
【答案】C
【分析】特纳综合征患者通常核型为45，X，但本题患者存在三种核型（“45，X”“46，XX”“47，XXX”），表明其为嵌合体，由胚胎早期有丝分裂错误导致。
【详解】A、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O的卵细胞，受精后可能产生47，XXX或45，X的个体，但无法同时出现46，XX的正常核型，A错误；
B、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法保留46，XX的正常核型，B错误；
C、胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C正确；
D、若2条X染色体均未分离，会导致细胞中X染色体数目大幅异常（如4条或0条），与题干中的核型不符，D错误。
故选C。
（2023·山东·高考真题）
2．减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分开后，2个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入2个子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。某卵原细胞的基因组成为Ee，其减数分裂可形成4个子细胞。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成，下列说法正确的是（ ）

A．卵细胞基因组成最多有5种可能
B．若卵细胞为Ee，则第二极体可能为EE或ee
C．若卵细胞为E且第一极体不含E，则第二极体最多有4种可能
D．若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则第一极体最多有3种可能
【答案】C
【分析】减数分裂是有性生殖的生物产生生殖细胞时，从原始生殖细胞发展到成熟生殖细胞的过程。这个过程中DNA复制一次，细胞分裂两次，产生的生殖细胞中染色体数目是本物种体细胞中染色体数目的一半。
【详解】A、正常情况下，卵细胞的基因型可能为E或e，减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体上的基因为EE或ee，着丝粒（点）分开后，2个环状染色体互锁在一起，2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，卵细胞的基因型可能为EE、ee、__（表示没有相应的基因），若减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，卵细胞的基因组成还可以是Ee，卵细胞基因组成最多有6种可能，A错误；
B、不考虑其他突变和基因被破坏的情况，若卵细胞为Ee，则减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体基因型为__，第一极体产生的第二极体可能为E、e或Ee和__，B错误；
C、卵细胞为E，且第一极体不含E，说明未发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体，为E，另外两个极体为e或ee、__，C正确；
D、若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，若不发生交换，则第一极体为EE，若发生交换，则第1极体只能是Ee，综合以上，第一极体为Ee和EE两种，D错误。
故选C。
（2022·江苏·统考高考真题）
3．摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是（ ）
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
【答案】D
【分析】摩尔根从培养的一群野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇，他将此白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交，F1全部表现为红眼，再让F1红眼果蝇雌雄交配，F2性别比为1：1；白眼只限于雄性中出现，占F2总数的1/4，用实验证明了基因在染色体上，且果蝇的眼色遗传为伴性遗传；若用A和a表示控制红眼和白眼的基因，则亲本白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比例为1：1；F1中红眼果蝇（XAXa、XAY）自由交配，F2代（XAXA、XAXa、XAY、XaY）中白眼性状只在雄果蝇中出现，雌果蝇眼色全为红色。
【详解】A、白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；
B、F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；
C、F1中雌蝇（XAXa）与白眼雄蝇（XaY）杂交，后代出现四种基因型（XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1），白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；
D、白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇全为红眼（XAXa），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。
故选D。
（2021·海南·高考真题）
4．孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验。下列有关这两个实验的叙述，错误的是（ ）
A．均将基因和染色体行为进行类比推理，得出相关的遗传学定律
B．均采用统计学方法分析实验结果
C．对实验材料和相对性状的选择是实验成功的重要保证
D．均采用测交实验来验证假说
【答案】A
【分析】1、孟德尔发现遗传定律用了假说—演绎法，其基本步骤：提出问题→作出假说→演绎推理→实验验证 (测交实验)→得出结论。
2、萨顿运用类比推理的方法提出基因在染色体的假说，摩尔根运用假说—演绎法证明基因在染色体上。
【详解】A、两个实验都是采用的假说—演绎法得出相关的遗传学定律，A错误;
B、孟德尔豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验都采用了统计学方法分析实验数据，B正确;
C、孟德尔豌豆杂交实验成功的原因之一是选择了豌豆作为实验材料，并且从豌豆的众多性状中选择了7对性状；摩尔根的果蝇杂交实验成功的原因之一是选择了果蝇作为实验材料，同时也从果蝇的众多性状当中选择了易于区分的白红眼性状进行研究，C正确；
D、这两个实验都采用测交实验来验证假说，D正确。
故选A。
（2018·浙江·高考真题）
5．下列关于基因和染色体的叙述，错误的是
A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性
B．受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方
C．减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子
D．雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合
【答案】D
【详解】等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因，同源染色体是指形状和大小一般都相同，而且一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。可见，体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性，受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方，A、B正确；减数分裂时，成对的等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中，C正确；减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，D错误。
（2018·江苏·高考真题）
6．下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述正确的是
A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因
B．在有丝分裂中期，X染色体和常染色体的着丝点都排列在赤道板上
C．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极
D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极
【答案】BCD
【分析】据图分析，朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl位于同一条常染色体上，辰砂眼基因v和白眼基因w都位于X染色体上。
【详解】A.根据以上分析可知，朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl位于同一条常染色体上，而等位基因应该位于同源染色体上，A错误；
B.在有丝分裂中期，所有染色体的着丝点都排列在赤道板上，B正确；
C.在有丝分裂后期，着丝点分裂、姐妹染色单体分离，分别移向细胞的两极，两极都含有与亲本相同的遗传物质，因此两极都含有基因cn、cl、v、w，C正确；
D.在减数第二次分裂后期， X染色体与常染色体可以同时出现在细胞的同一极，因此基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极，D正确；
因此，本题答案选BCD。
【点睛】解答本题的关键是掌握基因的分离定律和自由组合定律的实质，明确两种定律发生的条件，并结合图示四个基因的物质判断各自遵循的遗传规律。
（2017·上海·高考真题）
7．在番茄中，圆形果（R)对卵圆形果（r）为显性，单一花序（E)对复状花序(e)是显性。对某单一花序圆形果植株进行测交，测交后代表型及其株数为：单一花序圆形果22株、单一花序卵圆形果83株、复状花序圆形果85株、复状花序卵圆形20株。据此判断，下列四图中，能正确表示该单一花序圆形果植株基因与染色体关系的是（）
A．B．
C．D．
【答案】A
【详解】根据单一花序圆形果植株测交后代表型及其株数为：单一花序圆形果22株、单一花序卵圆形果83株、复状花序圆形果85株、复状花序卵圆形20株，说明四种表现型的比例不能近似转化为1：1：1：1，由此推知单一花序圆形果植株的基因型为EeRr，但两对基因最可能位于一对同源染色体上，因部分发生交叉互换才导致产生的四种配子的比例不为1：1：1：1，综合分析，A正确，BCD错误。
故选A。
【点睛】本题关键要抓住两对相对性状的测交后代表现型比例不为1：1:1:1,进而推测两对等位基因不是位于两对同源染色体上，同时发生了交叉互换的可能。
考点3 人类遗传病
（2025·山东·高考真题）1. 某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A．3/64B．3/32C．1/8D．3/16
【答案】D
【分析】决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即ABC错误，D正确。
故选D。
（2025·北京·高考真题）2.抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（ ）
A．男孩100%B．女孩100%C．男孩50%D．女孩50%
【答案】B
【分析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者（XDY）婚配时，需分析子代的基因型及表型。
【详解】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误；
BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。
故选B。
（2025·湖北·高考真题）3.研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
【答案】C
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误；
B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；
C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；
D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。
故选C。
（2025·陕晋青宁卷·高考真题）4. 某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（ ）
A．I1和I2均含有甲基化的H基因B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
【答案】B
【分析】根据题干信息分析，子代若获得母亲提供的H基因则患病，否则不患病。
【详解】A、Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，A正确；
B、Ⅲ1的基因型为Hh，其H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，其H基因来自Ⅰ1，Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误；
C、已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则就不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确；
D、Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅲ1的h基因只能来自父亲，D正确。
故选B。
．（2025·北京·高考真题）5.抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（ ）
A．男孩100%B．女孩100%C．男孩50%D．女孩50%
【答案】B
【分析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者（XDY）婚配时，需分析子代的基因型及表型。
【详解】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误；
BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。
故选B。
（2025·广东·高考真题）6若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2（M和N表示正常，m和n表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（ ）
A．m和n位于同一条染色体上
B．携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍
C．有3种携带致病变异的基因
D．MmNn组合个体均患病
【答案】D
【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
【详解】A、m和n是同一个致病基因存在的两个独立的致病变异位点，不出现mmnn个体，说明m和n不在同一条染色体上，A错误；
B、分析表格数据可知，该人群总人数为94121+1180+44+2273+4+29=97651，携带m的基因频率=（2273+4+29×2）/97651×2×100%=1.2%，携带n的基因频率的=（1180+4+44×2）/97651×2×100%=0.65%，携带m的基因频率约是携带n的基因频率的2倍，B错误；
CD、从表中三个“0”可知，不存在mn的变异基因，只存在Mn和mN两种情况，MmNn组合个体均患病，C错误，D正确；
（2024·贵州·高考真题）
7.．接种疫苗是预防传染病的重要手段，下列疾病中可通过接种疫苗预防的是（ ）
①肺结核 ②白化病 ③缺铁性贫血 ④流行性感冒 ⑤尿毒症
A．①④B．②③C．①⑤D．③④
【答案】A
【分析】疫苗是指用各类病原微生物制作的用于预防接种的生物制品。
【详解】① 肺结核是由结核分枝杆菌引起的传染病，可以通过接种卡介苗预防，①正确；
②白化病是一种遗传性疾病，不能通过接种疫苗预防，②错误；
③缺铁性贫血是由于铁摄入不足等原因导致的营养性疾病，不是传染病，不能通过接种疫苗预防，③错误；
④流行性感冒是由流感病毒引起的传染病，可以通过接种流感疫苗预防，④正确；
⑤尿毒症是各种晚期的肾脏病共有的临床综合征，不是传染病，不能通过接种疫苗预防，⑤错误；
综上①④正确，A正确，BCD错误。
故选A。
（2024·广东·高考真题）
8．遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为 （列出算式即可）。
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。
【答案】(1) 常染色体显性遗传病 （1+p）/2
(2) 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈
(3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1-p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p（1-p），基因型为aa的概率为（1-p）2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1-p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为（1-p）2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p)×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。（因IV2的基因型为Aa，其遗传A给后代的概率是1/2，此时无论父方如何，子代一定患病，故概率为1/2×1；其遗传a给后代的概率是1/2，在这种情形下，父方遗传A给后代，子代才患病，而其概率就等于A的基因频率即p，故子代患病概率为1/2*p；综上，子代患病概率为1/2+p/2=(1+p)/2。）
（2）从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
（3）一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。
（2024·安徽·高考真题）
9．一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。
【答案】(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3) 缺失 1/900 25
(4)A
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb
（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍
（4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
（2024·湖北·高考真题）
10．某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是 。
【答案】(1)②
(2) ③ 系谱图③中亲代均不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①②
(3) 不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因
(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
（2）逻辑推理与论证
【详解】（1）①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；
②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；
③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。
故选②。
（2）①双亲患该病，儿子不患该病，说明该病为显性遗传病，男性患者的女儿不患该病，可排除伴X遗传，说明该病为常染色体显性遗传病；
②双亲患该病，女儿正常，说明该病为常染色体显性遗传病；
③双亲不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；
④男患者的女儿正常，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；
故单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；
故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
（3）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。
（4）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
（2023·湖南·统考高考真题）
11．某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（ ）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
【答案】B
【分析】减数分裂过程：
（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。
（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。
（3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱的排布与细胞内；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】A、假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；
B、若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；
C、因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；
D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。
故选B。
（2023·湖北·统考高考真题）
12．人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是（ ）
A．基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C4C5
【答案】B
【分析】根据题目信息，染色体上A、B、C三个基因紧密排列，三个基因位于一条染色体上，不发生互换，连锁遗传给下一代，不符合自由组合定律；基因位于X染色体上时，男孩只能获得父亲的Y染色体而不能获得父亲的X染色体。
【详解】A、儿子的A、B、C基因中，每对基因各有一个来自于父亲和母亲，如果基因位于X染色体上，则儿子不会获得父亲的X染色体，而不会获得父亲的A、B、C基因，A错误；
B、三个基因位于一条染色体上，不发生互换，由于儿子的基因型是A24A25B7B8C4C5，其中A24B8C5来自于母亲，而母亲的基因型为A3A24B8B44C5C9，说明母亲的其中一条染色体基因型是A3B44C9，B正确；
C、根据题目信息，人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合定律，位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律，C错误；
D、根据儿子的基因型A24A25B7B8C4C5推测，母亲的两条染色体是A24B8C5和A3B44C9；父亲的两条染色体是A25B7C4和A23B35C2，基因连锁遗传，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C2C5，D错误。
故选B。
（2023·浙江·统考高考真题）
11．某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。

回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是 ，判断依据是 。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体 （填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有 种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为 。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白 ；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为 。
【答案】(1) 常染色体隐性遗传（病） Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常
(2) 2 Ⅱ4
(3) 4 2/459
(4) 能行使转运C1-的功能，杂合子表型正常
患（乙）病
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。基因自由组合定律实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的， 在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。基因的分离定律是基因的自由组合定律的基础，两者的本质区别是基因的分离定律研究的是一对等位基因，基因的自由组合定律研究的是两对或两对以上的等位基因，所以很多自由组合的题目都可以拆分成分离定律来解题。
【详解】（1）由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病为隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，Ⅲ1基因型为aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。
（2）由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。
若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为Bb（同时含有B基因和b基因）；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为XBY（只含有B基因），若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。
（3）若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为两种：BB或Bb，且BB：Bb=1:2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为两种：AA或Aa，且AA：Aa=1:2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2=4种。
仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则可计算出a=1/50，A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A_=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa=2/51×2/3×1/4=1/153。
仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率=1/3+2/3×1/2=2/3。
综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率=1/153×2/3=2/459。
（4）甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl-的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl-，但是正常蛋白仍然可以转运Cl-，从而使机体表现正常。
乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。
（2023·湖南·统考高考真题）
12．基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：

(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是 。1-1和1-2生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是 。
(2)此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为 ）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为 （写出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为 bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4~，NTDs生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为 mg.d-1。
【答案】(1) 常染色体隐性遗传病 1/32
(2) 5'-ATTCCA-3' 8、302和310
(3)0.4~1.0
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中。随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合
【详解】（1）由遗传系谱图可知，由于I-1与I-2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为+/-，而他们的女儿Ⅱ-4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由I-1、I-2和Ⅱ-3关于乙病的基因可以推出乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以I-1和I-2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2=1/32 。
（2）本题研究甲基因突变情况，二代1为杂合子，兼有正常甲基因和突变甲基因。目的基因为甲基因，扩增引物应与两基因共有的TAAGGT片段结合，应为ATTCCA。可扩增出大量正常甲基因和突变甲基因供后续鉴定。此时酶切，正常甲基因酶切后片段为8和2+293+7=302bp，突变甲基因无法被酶切，大小为310bp。后续可通过电泳等手段区分开，达到检测甲基因突变情况的目的。
（3）由题干可知“女性乙基因纯合时会增加胎儿患病风险”，而Ⅱ-1为杂合子，且其无NTDs生育史，故其叶酸补充量为0.4-1.0。
（2022·广东·高考真题）
13．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。
（2022年6月·浙江·高考真题）
14．图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【答案】C
【分析】系谱图分析，甲病分析，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中一种病为伴性遗传病，根据Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传。
【详解】A、由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；
B、Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；
C、对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；
D、Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa=1/625，则a=1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D错误。
故选C。
（2022年1月·浙江·高考真题）
15．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
【答案】B
【分析】分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。
【详解】A、染色体病在胎儿期高发，患病胎儿死亡，对婴儿存活率不影响，A错误；
B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；
C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
故选B。
（2021湖南高考真题）
16 ．有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
【答案】C
【分析】由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型XAXA，是Ⅱ-5的基因型是XAY。
【详解】A、据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确；
B、Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；
C、Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；
D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
故选C。
【点睛】
（2021年湖北高考真题）
17．人类的ABO血型是由常染色体上的基因IA、IB和i三者之间互为等位基因决定的。IA基因产物使得红细胞表面带有A抗原，IB基因产物使得红细胞表面带有B抗原。IAIB基因型个体红细胞表面有A抗原和B抗原，ii基因型个体红细胞表面无A抗原和B抗原。现有一个家系的系谱图（如图），对家系中各成员的血型进行检测，结果如表，其中“+”表示阳性反应，“-”表示阴性反应。
下列叙述正确的是（ ）
A．个体5基因型为IAi，个体6基因型为IBi
B．个体1基因型为IAIB，个体2基因型为IAIA或IAi
C．个体3基因型为IBIB或IBi，个体4基因型为IAIB
D．若个体5与个体6生第二个孩子，该孩子的基因型一定是ii
【答案】A
【分析】由题表可知，呈阳性反应的个体红细胞表面有相应抗原，如个体1的A抗原抗体呈阳性，B抗原抗体也呈阳性，说明其红细胞表面既有A抗原，又有B抗原，则个体1的基因型为IAIB。
【详解】A、个体5只含A抗原，个体6只含B抗原，而个体7既不含A抗原也不含B抗原，故个体5的基因型只能是IAi，个体6的基因型只能是IBi，A正确；
B、个体1既含A抗原又含B抗原，说明其基因型为IAIB。个体2只含A抗原，但个体5的基因型为IAi，所以个体2的基因型只能是IAi，B错误；
C、由表格分析可知，个体3只含B抗原，个体4既含A抗原又含B抗原，个体6的基因型只能是IBi，故个体3的基因型只能是IBi，个体4的基因型是IAIB，C错误；
D、个体5的基因型为IAi，个体6的基因型为IBi，故二者生的孩子基因型可能是IAi、IBi、IAIB、ii，D错误。
故选A。
（2021年海南高考真题）
18．某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【分析】1、细胞质遗传的特点：①母系遗传，不论正交还是反交，子代性状总是受母本（卵细胞）细胞质基因控制；②杂交后代不出现一定的分离比。
2、减数分裂形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。在受精作用进行时，通常是精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。
【详解】A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；
C、Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；
D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
故选A。
（2021年福建高考真题）
19．一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是（ ）
A．可判断该致病基因位于X染色体上
B．可选择极体1或极体2用于基因分析
C．自然生育患该病子女的概率是25%
D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
【答案】B
【分析】1、一位患有单基因显性遗传病的妇女，进行基因分析可筛选出不含该致病基因的卵细胞，说明该患病妇女为杂合子。
2、一个卵原细胞减数分裂产生三个第二极体和一个卵细胞，极体最终退化消失。
3、通常说的“卵子”指次级卵母细胞，精卵结合指的是成熟的精子与次级卵母细胞识别，在入卵的同时，次级卵母细胞完成减数第二次分裂产生卵细胞，最后完成精核与卵核的融合。
【详解】A、由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以常染色体上，也可以位于X染色体上，A错误；
B、卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一个第一极体，二者基因互补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后退化消失，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，B正确；
C、若显性致病基因用A表示，位于常染色体，则患病妇女基因型为Aa，丈夫正常，基因型为aa，自然生育患该病子女（Aa）的概率是1/2，若显性致病基因位于X染色体上，则患病妇女基因型为XAXa，丈夫的基因型为XaY，自然生育患该病子女（XAXa，XAY）的概率是1/4+1/4=1/2，C错误；
D、在获能溶液中精子入卵（次级卵母细胞）的时期是②，D错误。
故选B。
（2021年北京高考真题）
20．下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（ ）
A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
【答案】D
【分析】据图分析，II-1正常，II-2患病，且有患病的女儿III-3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病（若为隐性遗传病，则II-1正常，后代女儿不可能患病），设相关基因为A、a，据此分析作答。
【详解】A、结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；
B、该病为伴X显性遗传病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；
C、II-3患病，但有正常女儿III-4（XaXa），故II-3基因型为XAXa，II-3与II-4（XaY）再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误；
D、该病为伴X显性遗传病，II-7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故II-7不会向后代传递该致病基因，D正确。
故选D。
（2021年1月浙江卷）
21．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
（2021年江苏高考真题）
22．短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
【答案】ACD
【分析】1、分析系谱图可知：Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，后代中男性有患病和正常两种情况，且短指（趾）症为显性遗传病，可知该致病基因位于常染色体上。
2、常染色体显性遗传病的发病特点：(1）与性别无关，即男女患病的机会均等；(2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子；(3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)；(4）连续传递，即通常连续几代都可能有患者。
【详解】A、假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；
C、Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代VI1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；
D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患者AA的频率更低，大约为1/10000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
故选ACD。
（2021年河北卷）
23．杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【分析】据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的基因型为XabY。
【详解】A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确；
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；
故选ABD。
（2020年山东省高考生物试卷（新高考）
24．下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
【答案】CD
【分析】分析甲病家系图可知，甲病为常染色体隐性遗传病。分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为致病基因位于XY同源染色体上的伴性遗传。
【详解】A.由II-3患病而I-1和I-2均正常可知，甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可能位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因；II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。
【点睛】解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。
（2020年江苏省高考生物试卷）
25．家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的概率约1/1000000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
【答案】ABC
【分析】分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
【详解】A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；
D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。
故选ABC。
（2019·海南·高考真题）
26．人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（ ）
A．人群中M和m的基因频率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
【答案】B
【分析】人苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，男女发病率相同。正常人的基因型为：MM或Mm，患者的基因型为mm。
【详解】各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者（基因型为mm）母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配（MM或Mm）所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。故选B。
（2019·浙江·高考真题）
27．下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。下列叙述正确的是（ ）

A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【分析】根据题图分析，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴Y染色体遗传病。
【详解】A、Ⅳ2患有的性乙病，若染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A选项错误；
B、设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为，只患乙病的概率是，B选项正确；
C、因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为，基因型Aa的概率为，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，Ⅲ5基因型为12/13AA、1/13Aa，与Ⅲ5基因型相同的概率为1/3×12/13+2/3×1/13=14/39，C选项错误；
D、Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为，故子女患病的可能为，D选项错误。
故选B。
（2019·浙江·高考真题）
28．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【答案】A
【分析】单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。该类疾病的种类很多，但发病率都很低，多属于罕见病。
【详解】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。
（2019·浙江·高考真题）
29．人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于
A．基因突变B．基因重组
C．染色体结构变异D．染色体数目变异
【答案】D
【分析】根据题图分析，该遗传病为21-三体综合征，属于染色体异常遗传病中染色体数目畸变的遗传病。
【详解】基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，染色体核型上无法发现基因突变的遗传病，A选项错误；基因重组是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程，染色体核型中没有体现有性生殖的过程，B选项错误；染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，图中的染色体核型未表现出结构变异，C选项错误；染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，图中21号染色体比其他的同源染色体多一条，属于染色体数目变异，D选项正确。
（2019·浙江·高考真题）
30．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )
A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
【答案】C
【分析】遗传病的监测和预防：遗传咨询，婚前检查、适龄生育、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。
【详解】由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在25～30岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。综上所述，A、B、D错误，C正确。故选C。
（2019·江苏·高考真题）
31．下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
【答案】AC
【分析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。在此基础上结合题意并依据图示呈现的亲子代的表现型推知相应个体的基因型，进而判断各选项的正确与否。
【详解】仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D错误。故选AC。
【点睛】遗传系谱图试题的解题技巧
(1)遗传系谱图的解题思路
①寻求两个关系：基因的显隐性关系；基因与染色体的关系。
②找准两个开始：从子代开始；从隐性个体开始。
③学会双向探究：逆向反推(从子代的分离比着手)；顺向直推(已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型，再看亲子关系)。
(2)对于系谱图中遗传病概率的计算。若不知道遗传方式，则首先要以系谱图中“各家庭成员的亲子代的表现型”的为切入点，判断出该病的遗传方式，再结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。若已知遗传方式，则需结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型，可采用“分解组合法”，即从每一种遗传病入手，算出其患病和正常的概率，然后依题意进行组合，从而获得答案。
（2018·江苏·高考真题）
32．通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
【答案】A
【分析】产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，常见的方法有B超检查、羊膜穿刺和基因诊断等。
【详解】A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；
B、夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；
C、夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；
D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。
故选A。
【点睛】解答本题的关键是了解人类遗传病以及预防遗传病的几种方式，明确羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查的原理，结合题干提示分析答题。
（2018·浙江·高考真题）
33．下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A．白化病属于多基因遗传病
B．高龄生育会提高遗传病的发病风险
C．遗传病在青春期的发病率最高
D．缺铁引起的贫血是可以遗传的
【答案】B
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】由以上分析可知白化病属于单基因遗传病，A错误；高龄生育会提高遗传病的发病风险，如40岁以上的孕妇所生的子女，先天愚型病的发病率比25-34岁生育者高10倍，B正确；各种遗传病在青春期的发病率很低，C错误；缺铁引起的贫血不属于遗传病，不会遗传给下一代，D错误。
【点睛】本题考查人类遗传病的类型及危害，要求学生识记人类遗传病的概念，掌握人类遗传病的类型及实例，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。
（2018·浙江·高考真题）
34．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
【答案】A
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；
B、猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误；
C、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；
D、先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。
故选A。
（2018·海南·高考真题）
35．生物的有些性状受单基因控制，有些性状受多基因控制。回答下列问题：
（1）假设某作物的A性状（如小麦的有芒/无芒） 受单基因控制，B 性状（如小麦的产量） 受多基因控制，则 性状更容易受到环境的影响。
（2）若要通过实验探究 B 性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是 ，在设置自变量时，应该注意的事项有 、 （答出两点即可）。
（3）根据上述两类性状的遗传特点，对于人类白化病的控制来说，一般应设法降低人群中 ；对于哮喘病的预防来说，一般可从改善其所处的 入手。
【答案】 B 环境 不同组间环境有足够的差异 同一组内的环境尽量保持一致 致病基因的基因频率 环境
【分析】本题旨在考查学生理解基因与性状的关系以及不同类型遗传病特点的知识要点，把握知识的内在联系，并通过题干分析进行推理、判断。
【详解】（1）生物体的一种性状，有的由一对基因控制，有的受多对基因的控制，多对基因控制的性状易受环境影响。
（2）若要通过实验探究B性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是环境，因变量是B性状的表现，在设置自变量时，应该注意的事项有不同组间环境有足够的差异、同一组内的环境尽量保持一致。
（3）人类白化病是单基因遗传病，一般应设法降低人群中致病基因的基因频率降低发病率；哮喘病是多基因遗传病，易受环境影响，一般可从改善其所处的环境入手。
【点睛】要明确三种遗传病的特点：
1.单基因遗传病：包括常染色体隐性遗传病：通常隔代遗传，发病率低，与性别无关；
常染色体显性遗传病：通常代代遗传，发病率高，与性别无关；
伴X显性遗传病：女患者多，男患者的母亲和女儿一定患病；
伴X隐性遗传病：男患者多，女患者的父亲和儿子一定患病；
伴Y遗传病：患者均为男性，且传男不传女。
2.多基因遗传病：由多对基因控制，群体中发病率高，易受环境影响。
3.染色体异常遗传病：病症严重，通常个体多处异常。因为染色体变异会引起很多基因改变，性状影响就多。
（2017·浙江·高考真题）
36．人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是
A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D．先天性心脏病属于③所指遗传病
【答案】C
【分析】本题结合曲线图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型，能正确分析曲线图，并从中提取有效信息答题。分析题图曲线：①表示的遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低，为染色体异常遗传病；②表示的遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升，为单基因遗传病；③表示的遗传病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加，为多基因遗传病。
【详解】由图可知，①②③所指遗传病在青春期的患病率都很低，A正确；①表示的遗传病在胎儿期发病率较高，可以用羊膜腔穿刺的方法诊断，B正确；②表示的遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，说明不是受环境影响，C错误；先天性心脏病属于多基因遗传病，属于③所指遗传病，D正确，所以选C。
【点睛】解答本题的关键是明确图中①②③分别代表染色体异常遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病。
（2017·浙江·高考真题）
37．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 （ ）
A．白化病属于多基因遗传病B．遗传病在青春期的发病率最高
C．高龄生育会提高遗传病的发病风险D．缺铁引起的贫血是可以遗传的
【答案】C
【详解】白化病属于单基因遗传病，A错误；各类遗传病在青春期的发病率都较低，B错误；高龄生育会提高遗传病的发病风险，C正确；缺铁引起的贫血是由于环境因素引起的，遗传物质并没有发生改变，因此不属于遗传病，D错误。
（2017·江苏·高考真题）
38．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】D
【详解】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；
具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；
不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。
【名师点睛】本题主要考查人类遗传病的相关知识，要求学生理解遗传病的概念，理解染色体病是染色体结构或数目改变引起的，不存在致病基因。
（2017·浙江·高考真题）
39．每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是( )
A．该病是常染色体多基因遗传病
B．近亲结婚不影响该病的发生率
C．该病的发病风险在青春期会增加
D．“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
【答案】D
【详解】A、该病是常染色体单基因遗传病，A错误；
B、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，而近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率，B错误；
C、各种遗传病在青春期的发病率很低，C错误；
D、对遗传病的“选择放松”导致致病基因频率增加，但有害基因的个体会出现被淘汰等现象，所以致病基因的增多是有限的，D正确。
故选D。
【点睛】理清各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：
（2017·江苏·高考真题）
40．人类某遗传病受一对基因（T、t）控制。3个复等位基因IA、IB 、i控制ABO血型，位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型为IAIB，O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图，Ⅱ-3 和Ⅱ-5均为AB血型，Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型。请回答下列问题:
（1）该遗传病的遗传方式为 。Ⅱ-2 基因型为Tt的概率为 。
（2）Ⅰ-5 个体有 种可能的血型。Ⅲ-1 为Tt且表现A 血型的概率为 。
（3）如果Ⅲ-1 与Ⅲ-2 婚配，则后代为O 血型、AB 血型的概率分别为 、 。
（4）若Ⅲ-1 与Ⅲ-2 生育一个正常女孩，可推测女孩为B 血型的概率为 。若该女孩真为B血型，则携带致病基因的概率为 。
【答案】 常染色体隐性 2/3 3 3/10 1/4 1/8 5/16 13/27
【详解】（1）Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而Ⅱ-1（女性）患病，可判断该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传。就该病而言，Ⅱ-1患病，则Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型均为Tt，Ⅱ-2正常（T_），TT:Tt＝1:2，则其基因型为Tt的概率为2/3。
（2）由于Ⅱ-5为AB血型（IAIB），则Ⅰ-5基因型可能为IAIA、IAIB、IAi、IBIB、IBi，血型共3种：A型、B型、AB型。Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型均为Tt，又Ⅱ-3为AB血型，则Ⅱ-3基因型为（1/3TT、2/3Tt）IAIB，由于Ⅰ-3患病，又Ⅱ-4为O型，则Ⅱ-4基因型为Ttii，Ⅲ-1正常（T_），TT:Tt=2:3，则Tt占3/5，血型为A型（IAi）的概率为1/2，故Ⅲ-1为Tt且表现A血型的概率为3/5×1/2=3/10。
（3）就血型而言，Ⅲ-1基因型为1/2IAi和1/2IBi，由于Ⅱ-5为AB型（IAIB），Ⅱ-6为O型（ii），则Ⅲ-2基因型为1/2IAi和1/2IBi，Ⅲ-1与Ⅲ-2产生的配子均为IA:IB:i=1:1:2，二者婚配，则后代为O型（ii）的概率为1/2×1/2=1/4，AB型（IAIB）的概率为1/4×1/4×2=1/8。
（4）Ⅲ-1和Ⅲ-2的女儿为B血型（IBIB或IBi）的概率为1/4×1/4+1/4×1/2×2=5/16。就该病而言，Ⅲ-1基因型为2/5TT、3/5Tt，产生的配子为7/10T、3/10t，由于Ⅲ-3患病，则Ⅱ-5、Ⅱ-6基因型均为Tt，则正常Ⅲ-2（T_）基因型为1/3TT、2/3Tt，产生的配子为2/3T、1/3t，Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配，正常女儿（T_）中TT和Tt的比例为14:13，其中携带致病基因（Tt）的概率为13/27。
【点睛】本题主要考查人类遗传病的相关知识，要求学生正确判断人类遗传病的遗传方式，写出各个体的基因型，判断后代患病的概率。
（2017·浙江·高考真题）
41．甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病同时发生时胚胎致死。I3和Ⅱ8无甲病家族史,Ⅲ7无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是
A．Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
B．理论上,Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型
C．若Ⅳ３的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7
D．若Ⅱ1与人群种某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300
【答案】D
【分析】I1和I2无甲病，而II2患甲病可推出甲病为常染色体隐性遗传病，用A和a基因表示。III7无乙病家族史，IV3患乙病，又II7（男性患者）的母亲与女儿都患乙病，且从系谱图来看，患甲病的女性患者比男性患者多，可推出乙病为伴X显性遗传，用B和b基因表示。
【详解】I1和I2的基因型均为Aa，II1的基因型为1/3AA，2/3Aa，产生a的概率为1/3。由于I3无甲病史，其基因型为AA，I4基因型为Aa，推出II7为1/2AA,1/2Aa；II8无甲病史，其基因型为AA，所以Ⅲ8基因型为3/4AA、1/4Aa，可以产生a的概率为1/8。A错误；分析系谱图可知，II3的基因型为AaXbY；II4的基因型为AaXBXb，其子女有12种基因型，8种表现型，B错误；IV3的性染色体为XXY，表现型异常，基因型为XBX-Y，其亲代III7基因型为XbY，Ⅲ8基因型为XBXb，XBX-Y中异常的两条X染色体可以来自Ⅲ8，也可来自Ⅲ7，不能推测可能性的大小，C错误；II1正常，无乙病，所以不考虑乙病，则甲病基因型为1/3AA，2/3Aa，某正常男性的基因型AA或Aa，aa的概率为10-4，推出a=1/100，A=99/100，AA=（99/100）2，Aa=2×1/100×99/100，可计算出在正常人群中Aa的概率为2/101，因此二者婚配后所生子女患病的概率为：2/3×2/101×1/4=1/303≈1/300，D正确。
【点睛】据题文和选项的描述可知：该题考查学生对基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传等相关知识的识记和理解能力，解答此题的切入点为系先判断甲乙两种病的显隐性及遗传方式，再判断图中亲代的基因型，进而推知子代的表现型，然后结合各选项准确答题。
（2016·全国·高考真题）
42．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是
A．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】A
【分析】遵循遗传平衡定律的群体中，常染色体隐性遗传病在男女中的发病率相等，且均为该病致病基因的基因频率的平方；伴X染色体隐性遗传病，因Y染色体上没有相应的等位基因，所以在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。
【详解】A、X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，A正确；
B、X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，B错误；
CD、常染色体隐性遗传病在男性中的发病率和女性中的发病率相同，应该是该致病基因的基因频率的平方，CD错误。
故选A。
（2016·海南·高考真题）
43．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
【答案】D
【详解】A、常染色体显性遗传病，男性与女性的患病概率相同，A错误；
B、若为染色体显性遗传病患者，其患病基因一定来自双亲，故双亲中至少有一人为患者，B错误；
C、常染色体显性遗传病具有世代连续遗传的特点，C错误；
D、若为染色体显性遗传病，双亲均无患者，子代的发病率为0，D正确。
故选D。
（2016·四川·高考真题）
44．下列有关实验操作或方法所导致结果的描述，不正确的是
A．用纸层析法分离色素时，若滤液细线画得过粗可能会导致色素带出现重叠
B．用葡萄制作果醋时，若先通入空气再密封发酵可以增加醋酸含量提高品质
C．提取胡萝卜素时，若用酒精代替石油醚萃取将会导致胡萝卜素提取率降低
D．调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高
【答案】B
【详解】试题分析：用纸层析法分离色素时，若滤液细线画得过粗，则色素分离的起点不同步，可能会导致色素带出现重叠，A正确；醋酸菌属于需氧型微生物，通入空气后密封会导致醋酸菌死亡，不能产生醋酸，B错误；胡萝卜素在酒精中的溶解度低于石油醚，故用酒精代替石油醚萃取将会导致胡萝卜素提取率降低，C正确；调查人群中色盲发病率应在人群中调查，若在患者家系中调查将会导致所得结果偏高，D正确。
考点：本题考查课本实验的操作相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
（2016·江苏·高考真题）
45．镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：
（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 条异常肽链，最少有 条异常肽链。
（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 的个体比例上升。
（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的 现象。
（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 (填序号)。
①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
（5）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 。
【答案】 2 0 HbS HbAHbA 杂种（合）优势 ①② 1/18
【详解】（1）依题意可知： 一个血红蛋白分子含有2条α肽链和2条β肽链。SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS ）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条异常肽链。
（2）与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为HbAHbA的个体比例上升。
（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，即杂合子比纯合子具有更强的生活力，体现了遗传学上的杂种优势现象。
（4）调查SCD发病率，应在人群中随机抽样调查，调查SCD遗传方式，应在患者家系中调查，即可分别选择①和②。
（5）一对夫妇中，男性的父母都是携带者，则该男性的基因型为1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS；女性的妹妹是患者，则其父母也都是携带者，该女性的基因型为1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS；这对夫妇生下患病男孩的概率为2/3 ×2/3×1/4HbSHbS×1/2XY＝1/18。
考点
十年考情（2016-2025）
命题趋势
考点1 伴性遗传（10年10考）
2025·浙江：根据红绿色盲的发病率判断基因在染色体上位置；安徽：伴性遗传中致死效应与多基因控制的性状分离比分析；山东：遗传系谱图判断及概率计算；湖北：X染色体失活与伴性遗传病的遗传规律；北京：伴性遗传病概率计算；四川：遗传系谱图分析及概率计算； 河北：伴性遗传和染色体结构变异；江苏：基因突变；
2024·贵州:色盲基因遗传规律分析；浙江：常染色体遗传和伴性遗传分析及概率计算；吉林、广东、安徽、山东：遗传系谱图分析；江西、全国：基因在常染色体和性染色体上的自由组合定律实质；湖北：伴性遗传与基因频率计算；甘肃:根据正反交结果判断基因位置及自由组合定律实质；湖南：结合分子生物学技术分析红绿色盲的病因；山东、湖北：基因与性状关系、遗传规律的应用、基因连锁与遗传图谱分析；
2023·北京、广东：伴性遗传与常染色体遗传分析、不完全显性的遗传规律；山东：伴性遗传与表观遗传结合考查对特殊遗传规律的理解和应用；浙江：基因定位与遗传方式判断、自由组合定律与连锁遗传的辨析；山东：性别决定机制的特殊性分析、复等位基因的遗传规律应用
2022·全国、山东、浙江、广东
2021·全国、山东、广东
2020· 江苏
2019·浙江、全国、上海
2018·海南、上海、江苏、全国、浙江
2017·全国、浙江、海南、江苏
2016·上海、全国、浙江、北京、海南
从近10年全国各地的高考试题来看，高考题对伴性遗传的考查题型主要为选择题和非选择题。考察的知识点主要有，伴性遗传的特点与规律：考查X、Y染色体不同区段的遗传规律，如伴X染色体隐性遗传病（如假性肥大性肌营养不良）的特点，男性患者多于女性，女性患者的父亲和儿子一定患病等；伴X染色体显性遗传病女性患者多于男性等特点。还会考查位于X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点。遗传系谱图分析：通过给出遗传系谱图，让考生判断遗传病的遗传方式，是伴性遗传还是常染色体遗传。另外，常将伴性遗传与基因的分离定律、自由组合定律相结合，考查遗传规律的应用和理解。
利用伴性遗传规律，根据性状推断性别，指导生产实践。
因此，针对这部分的考查倾向于结合基本规律的相关计算、基因在染色体上的位置判断方法及实验验证等进行综合考查，注重考查考生对知识的理解和应用能力，以及分析问题和解决问题的能力。
考点2 基因在染色体上（10年5考）
2025·广东
2023· 山东2022·江苏
2021·海南
2018·浙江、江苏
2017·上海
考点3 人类遗传病（10年10考）
2025·山东：遗传图谱分析及概率计算；湖北：X染色体失活与基因表达的特殊性；遗传系谱图分析及概率计算；
2024· 广东、安徽、湖北：遗传系谱图判断遗传方式、基因型频率和基因频率计算；电泳图分析2023·湖南：结合减数分裂与染色体异常考查伴性遗传的传递规律；湖北：基因连锁与伴性遗传的区分、连锁基因的传递规律；浙江：遗传系谱图分析
2022·广东、浙江
2021·湖南、湖北、海南、福建、北京、浙江、江苏、河北
2020·山东、江苏
2019·海南、浙江、江苏
2018·江苏、浙江、海南
2017·江苏、浙江
2016·全国、海南、四川、江苏
从近10年全国各地的高考试题来看，涵盖单项选择题、多项选择题和非选择题，其中单项选择题和非选择题为主要考查形式。考察的知识点有，遗传病的类型判断：常考查根据遗传系谱图或相关信息判断遗传病类型。另外，结合遗传系谱图，考查遗传病的遗传方式及概率计算。结合实际应用考查对遗传病监测和预防方法的理解。
针对这部分内容，倾向于结合基因在染色体上的位置判断、减数分裂异常、基因工程等知识进行综合考查，多设置强情境，注重考查学生从复杂情境中获取和加工信息的能力，以及逻辑分析和推理能力。
实验①：甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1
实验②：乙×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=3∶1，且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
题干关键信息
所学知识
信息加工
图中男女患病概率相当
常染色体遗传病，男女患病概率相当
该病很可能是常染色体上的遗传病
图中每代都有患者
显性遗传病的特点是代代相传
该病可能是显性遗传病
通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传
编辑生殖细胞或胚胎是违法行为，可能存在安全隐患
不能对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑
题干关键信息
所学知识
信息加工
遗传方式判断及基因型推断
根据性状分离现象，相同表型的亲本杂交，子代出现性状分离现象，则子代中与亲本不同的表型为隐性
Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3；Ⅱ-2患甲乙两种病
PCR技术优点
PCR的实质为体外DNA复制，可大量扩增DNA分子
怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，可获得胎儿DNA，对胎儿无损伤，对母体子宫无创伤
基因突变类型
基因结构中碱基对增添、缺失或替换会引起基因突变
A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，
子代患病概率推算
两对基因独立遗传，两对基因的遗传遵循基因自由组合规律
Ⅲ-5的基因型是1/3Bb、2/3BB，正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，Ⅲ-5与无亲缘关系的正常男子婚配
基因与性状关系
基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性状；基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状
A基因的显性致病基因，抑制A基因表达，则不出现相应病症
表型
正交
反交
棕眼雄
6/16
3/16
红眼雄
2/16
5/16
棕眼雌
3/16
3/16
红眼雌
5/16
5/16
题干关键信息
所学知识
信息加工
正反交结果不同
若正反交结果相同，则控制性状的基因位于常染色体上，若正反结果不同，则控制性状的基因位于性染色体上
控制相应性状的基因位于Z染色体上
F2表型比是9：3：3：1的变式
表型比是9：3：3：1或其变式，说明相应的性状受至少两对等位基因控制
太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制
BL
CL
DL
BM
CM
DM
对照
15.1
18.1
33.6
45.5
21.3
66.1
甲
0
0
0
21.9
10.9
61.4
乙
15.0
18.5
0
0
0
33.1
丙
15.9
18.0
33.0
45.0
21.0
64.0
丁
16.0
18.5
33.0
45.0
21.0
65.0
题干关键信息
所学知识
信息加工
红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传
X染色体隐性遗传属于伴性遗传，基因位于X染色体上
X染色体隐性遗传病女患者的儿子和父亲一定患病，正常女性可能是携带者
酶切产物Z的结果
DNA分子的凝胶电泳
距离点样孔越近，DNA分子越大
蓝色盲属常染色体显性遗传
孟德尔的分离定律
常染色体显性遗传符合孟德尔的分离定律，有显性基因的个体患病
组别
亲本杂交组合
F1的表型及比例。
甲
紫花矮茎黄粒×红花高茎绿粒
紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒=1∶1∶1∶1
乙
锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒
全部为光滑叶黄粒
题干关键信息
所学知识
信息加工
同一对等位基因控制的2种性状
基因与染色体的位置关系
紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒，且花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因，说明花色和籽粒颜色是由一对等位基因控制的
甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比
自由组合定律
确定基因位置需要用双杂合子的测交，若能确定说明亲本有一个个体是双杂合子，因为第二组实验黄粒是显性，说明紫花矮茎黄粒为双杂合子，既矮茎是显性
题干关键信息
所学知识
信息加工
遗传咨询
遗传病的监测和预防可通过遗传咨询和产前诊断的方法
遗传病进行遗传咨询可根据家族史推测患病方式，血型和B超检测结果不能判断遗传病
遗传图谱分析
遗传病的遗传特点
X染色体上显性病男患者的目前和女儿都患病，X染色体的隐性病女患者的儿子和目前都患病
患者产生不含致病基因的卵细胞
减数分裂的过程
该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞
杂交组合
P
F1
F2
甲
紫红眼突变体、紫红眼突变体
直翅紫红眼
直翅紫红眼
乙
紫红眼突变体、野生型
直翅红眼
直翅红眼∶直翅紫红眼＝3∶1
丙
卷翅突变体、卷翅突变体
卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1
卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
丁
卷翅突变体、野生型
卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶3
杂交组合
P
F1
F2
♀
♂
♀
♂
♀
♂
Ⅰ
黑体
黄体
黄体
黄体
3黄体：1黑体
3黄体：1黑体
Ⅱ
灰体
黑体
灰体
灰体
3灰体：1黑体
3灰体：1黑体
Ⅲ
灰体
黄体
灰体
灰体
3灰体：1黄体
3灰体：1黄体
杂交组合
P
F1
F2
♀
♂
♀
♂
♀
♂
Ⅳ
灰体圆翅
黑体锯翅
灰体圆翅
灰体圆翅
6灰体圆翅：2黑体圆翅
3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
Ⅴ
黑体锯翅
灰体圆翅
灰体圆翅
灰体锯翅
3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
杂交组合
P
F1
♀
♂
♀
♂
甲
星眼正常翅
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
乙
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
星眼小翅
丙
正常眼小翅
正常眼正常翅
正常眼正常翅
正常眼小翅
密码子序号
1 … 4 … 19 20 … 540
密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变①↓突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG
AUG：甲硫氨酸，起始密码子
AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变②↓突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
ACU、ACC：苏氨酸
UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变③ ↓突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG
AAA：赖氨酸
UAG、UGA：终止密码子
…表示省略的、没有变化的碱基
杂交
编号
母本植株数目
（表现型）
父本植株数目
（表现型）
F1植株数目
（表现型）
F2植株数目
（表现型）
Ⅰ
80
（锯齿）
82
（圆宽）
82
（锯齿）
81
（细长）
81
（圆宽）
242
（锯齿）
243
（细长）
Ⅱ
92
（圆宽）
90
（锯齿）
93
（细长）
92
（细长）
93
（圆宽）
91
（锯齿）
275
（细长）
Ⅰ-1
Ⅱ-1
Ⅱ-2
Ⅱ-5
91bp
√
√
√
169bp
√
√
√
260bp
√
√
杂交组合
P
F1(单位：只)
♀
♂
♀
♂
甲
野生型
野生型
402(野生型)
198(野生型)
201(朱红眼)
乙
野生型
朱红眼
302(野生型)
99(棕眼)
300(野生型)
101(棕眼)
丙
野生型
野生型
209(野生型)
101(棕眼)
150(野生型) 149(朱红眼)
50(棕眼) 49(白眼)
组别
杂交组合
F1表现型
F2表现型及个体数
甲
红二×黄多
红二
450红二、160红多、150黄二、50黄多
红多×黄二
红二
460红二、150红多、160黄二、50黄多
乙
圆单×长复
圆单
660圆单、90圆复、90长单、160长复
圆复×长单
圆单
510圆单、240圆复、240长单、10长复
眼
性别
灰体长翅：灰体残翅：黑檀体长翅：黑檀体残翅
1/2有眼
1/2雌
9:3:3:1
1/2雄
9:3:3:1
1/2无眼
1/2雌
9:3:3:1
1/2雄
9:3:3:1
表现型
表现型特征
基因型
基因所在染色体
甲
黑檀体
体呈乌木色、黑亮
ee
III
乙
黑体
体呈深黑色
bb
II
丙
残翅
翅退化，部分残留
vgvg
II
框号
选项
1
2
3
4
5
A
组成细胞的化合物
有机物
无机物
水
无机盐
B
人体细胞的染色体
常染色体
性染色体
X染色体
Y染色体
C
物质跨膜运输
主动运输
被动运输
自由扩散
协助（易化）扩散
D
有丝分裂
分裂期
分裂间期
染色单体分离
同源染色体分离
变异位点组合个体数
位点2
NN
Nn
nn
位点1
MM
94121
1180
44
Mm
2273
4
0
mm
29
0
0
题干关键信息
所学知识
信息加工
图中男女患病概率相当
常染色体遗传病，男女患病概率相当
该病很可能是常染色体上的遗传病
图中每代都有患者
显性遗传病的特点是代代相传
该病可能是显性遗传病
通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传
编辑生殖细胞或胚胎是违法行为，可能存在安全隐患
不能对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑
题干关键信息
所学知识
信息加工
遗传方式判断及基因型推断
根据性状分离现象，相同表型的亲本杂交，子代出现性状分离现象，则子代中与亲本不同的表型为隐性
Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3；Ⅱ-2患甲乙两种病
PCR技术优点
PCR的实质为体外DNA复制，可大量扩增DNA分子
怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，可获得胎儿DNA，对胎儿无损伤，对母体子宫无创伤
基因突变类型
基因结构中碱基对增添、缺失或替换会引起基因突变
A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，
子代患病概率推算
两对基因独立遗传，两对基因的遗传遵循基因自由组合规律
Ⅲ-5的基因型是1/3Bb、2/3BB，正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，Ⅲ-5与无亲缘关系的正常男子婚配
基因与性状关系
基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性状；基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状
A基因的显性致病基因，抑制A基因表达，则不出现相应病症
题干关键信息
所学知识
信息加工
遗传咨询
遗传病的监测和预防可通过遗传咨询和产前诊断的方法
遗传病进行遗传咨询可根据家族史推测患病方式，血型和B超检测结果不能判断遗传病
遗传图谱分析
遗传病的遗传特点
X染色体上显性病男患者的目前和女儿都患病，X染色体的隐性病女患者的儿子和目前都患病
患者产生不含致病基因的卵细胞
减数分裂的过程
该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞
父亲
母亲
儿子
女儿
基因组成
A23A25B7B35C2C4
A3A24B8B44C5C9
A24A25B7B8C4C5
A3A23B35B44C2C9
个体
1
2
3
4
5
6
7
A抗原抗体
+
+
-
+
+
-
-
B抗原抗体
+
-
+
+
-
+
-