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高考生物【一轮复习】课件 第七单元 第三十课时 基因突变和基因重组
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1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变频率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
1.基因突变的实例及概念(1)镰状细胞贫血
(2)基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的________________,而引起的____________的改变。(3)细胞的癌变①原因:________和________突变。
2.基因突变的原因、特点(1)诱发基因突变的因素(连线)
答案:①—C—Ⅱ ②—A—Ⅲ ③—B—Ⅰ
(1)核DNA受到损伤时,ATM蛋白与受损部位结合,被激活后参与DNA修复,同时可诱导抗氧化酶基因H的表达,因此ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌。(2024·河北卷)( )(2)航天服能阻隔太空中各种射线,避免航天员机体细胞发生诱发突变。(2023·海南卷)( )(3)DNA甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变。(2023·江苏卷)( )
(4)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。(2022·湖南卷)( )(5)亲代遗传信息的改变都能遗传给子代。(2021·福建卷)( )(6)突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变。( )(7)基因突变时一定突变成其等位基因。( )(8)(必修2 P82“与社会的联系”)结合癌细胞的特点分析,对于癌症晚期患者,目前还缺乏有效的治疗手段,原因是__________________________。
癌细胞容易在体内分散和转移
【情境应用】 一种α链异常的血红蛋白叫作Hbwa,其137位及以后的氨基酸序列和对应的密码子与正常血红蛋白(Hb)的差异如下表所示。
【问题探究】 (1)产生异常血红蛋白Hbwa的直接原因是什么?提示:α链第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C,从而使合成的肽链的氨基酸顺序发生改变。(2)产生异常血红蛋白Hbwa的根本原因是什么?提示:控制血红蛋白α链合成的基因中一个C—G碱基对缺失。
(3)研究发现,在突变基因的突变位点附近再增加1个碱基对或缺失2个碱基对,则会降低该变异的影响,原因是什么?提示:再增加1个碱基对或缺失2个碱基对,会导致其控制合成的蛋白质中只有一个氨基酸发生改变或缺失,对蛋白质结构影响较小。
1.基因突变对蛋白质的影响
2.基因突变对性状的影响(1)基因突变可改变生物性状的四大原因①基因突变可能引发肽链不能合成。②肽链延长(终止密码子推后出现)。③肽链缩短(终止密码子提前出现)。④肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变不改变生物性状的四大原因①突变部位:基因突变发生在基因的非编码序列中。②密码子的简并性:若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中一个A突变为a,此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变。
考向1 结合基因突变的原因及特点考查生命观念、科学思维1.(2025·安徽合肥模拟)青霉菌是一种常见的真菌,其产生的青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成。科学家用X射线等处理青霉菌并进行大量筛选,获得青霉素高产菌株。下列相关叙述正确的是( )A.基因突变具有普遍性是获得青霉素高产菌株的基础B.诱变育种的优点是提高变异频率且能控制变异方向C.经X射线处理获得的青霉素高产菌株是一个新物种D.长期使用青霉素治疗细菌感染会诱导细菌出现抗性
解析:基因突变具有普遍性,即基因突变是普遍存在的,这是获得青霉素高产菌株的基础,A正确;诱变育种的优点是提高变异频率,但不能控制变异方向,因为基因突变具有不定向性,B错误;经X射线处理获得的青霉素高产菌株是一个新品种,不是一个新物种,C错误;细菌的抗性本来就存在,青霉素的使用只是将抗性细菌选择出来,D错误。
考向2 结合基因突变与性状改变关系考查科学思维2.(2024·贵州卷)如图是某基因编码区部分碱基序列,在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……下列叙述正确的是( )
注 AUG(起始密码子):甲硫氨酸;CAU、CAC:组氨酸;CCU:脯氨酸;AAG:赖氨酸;UCC:丝氨酸;UAA(终止密码子)。
A.①链是转录的模板链,其左侧是5′端,右侧是3′端B.若在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
解析:转录是以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成RNA的过程,由于起始密码子是AUG,故①链是转录的模板链,转录时模板链读取的方向是3′端→5′端,即左侧是3′端,右侧是5′端,A错误;在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,将会导致终止密码子提前出现,故合成的肽链会变短,B错误;若在①链1号碱基前插入一个碱基G,在起始密码子之前加了一个碱基,不影响起始密码子和终止密码子之间的序列,故合成的肽链不变,C正确;mRNA是翻译的模板,但由于密码子的简并性,故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同,D错误。
基因突变的“一定”和“不一定”1.基因突变一定会使基因中的碱基改变,一定引起基因碱基序列的改变。2.基因突变不一定引起生物性状改变(密码子的简并性,或为隐性突变,如AA→Aa)。3.基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。4.基因突变不一定能遗传给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变不能传递给后代,发生在减数分裂过程中的突变,可以通过配子传递给后代)。
考向3 围绕细胞的癌变考查社会责任3.(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变
解析:在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是由碱基的替换造成的,这属于基因突变,表明基因突变可导致癌变,A正确;抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变,B正确;原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体变异中的重复,表明染色体变异可导致癌变,C正确;9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明染色体变异可导致癌变,D错误。
1.基因重组的概念:在生物体进行有性生殖的过程中,____________的基因的重新组合。
基因工程中转基因生物的变异也属于基因重组。
3.基因重组的意义(1)形成__________的重要原因之一。(2)生物变异的来源之一,有利于________。
(1)多种精子和卵细胞之间多种组合方式使后代性状多样属于基因重组。( )(2)植物根尖分生区细胞分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。( )(3)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。( )(4)一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离的根本原因是基因重组。( )
(5)减数分裂四分体时期,由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组。( )(6)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。( )
考向1 结合基因重组的实质、特点考查科学思维1.(2025·辽宁沈阳模拟)下列关于基因重组的叙述中,错误的是( )A.只要有细胞结构的生物都能进行基因重组B.基因重组可以发生在有性生殖细胞形成的过程中C.同源染色体的非姐妹染色单体之间可以发生基因重组D.基因重组可以增加配子的多样性,使同一双亲的后代具有更丰富的变异
解析:有细胞结构的生物不都能够进行基因重组,如真核生物进行无性生殖时,不能进行基因重组,A错误;基因重组一般发生在有性生殖细胞形成过程中,B正确;在减数第一次分裂的四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间可以发生互换,进而发生基因重组,C正确;基因重组可以增加配子的多样性,配子的多样性和受精的随机性,导致同一双亲后代呈现多样性,D正确。
考向2 结合基因突变、基因重组辨析考查科学思维2.(2022·福建卷)某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如图,图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是( )
A.该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一B.图中非姐妹染色单体发生互换,基因A和基因B发生了重组C.等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂ⅡD.该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞
解析:题图细胞正在发生基因重组,原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞,经过互换后,可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞,所以该染色体行为是精子多样性形成的原因之一,A、D正确;题图中非姐妹染色单体发生交换,基因A和基因b、基因a和基因B发生了重组,B错误;由于发生了染色体互换,等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ,C正确。
“三看法”判断基因突变与基因重组
1.(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
解析:p53基因是抑癌基因,这类基因突变可能引起细胞癌变,A正确;p53基因是抑癌基因,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡,B正确;依据题意,circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C错误;circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D正确。
2.(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是( )
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析:原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,A错误;肿瘤细胞可无限增殖,B错误;原癌基因表达的蛋白质对于细胞正常的生长和分裂是必需的,原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质,C错误;据图分析,同时转入Myc和Ras的小鼠中,肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D正确。
3.(2022·福建卷)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(suptRNA),能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该suptRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。
下列叙述正确的是( )A.基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAGB.该suptRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响C.该suptRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此suptRNA无法帮助恢复读取
解析:在成纤维细胞中,基因是有遗传效应的DNA片段,DNA中不含碱基U,A错误;由图可知,该suptRNA并没有修复突变的基因A,但是在suptRNA作用下,能在翻译过程中恢复读取,进而抵消因无义突变造成的影响,B错误;由图可知,该suptRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常,C错误;若A基因无义突变导致出现UGA,由于碱基互补配对原则,此suptRNA只能帮助AUC恢复读取UAG,无法帮助UGA突变恢复读取,D正确。
一、选择题(每小题4分,共40分)1.(2025·辽宁沈阳模拟)下列有关基因突变的叙述,错误的是( )A.基因突变可以发生在任何生物体内,具有普遍性B.基因突变具有低频性,且突变后都是对生物不利的C.基因突变后碱基序列一定发生了改变D.突变基因可随细胞分裂遗传给后代
解析:基因突变可以发生在任何生物体内,具有普遍性,A正确;在自然状态下,基因突变的频率很低,但基因突变具有多害少利性,即并不是突变后都是对生物不利的,B错误;基因突变的实质是基因的碱基排列顺序发生改变,C正确;突变基因可随细胞的分裂遗传给后代,如发生于生殖细胞中的基因突变,D正确。
2.(2025·安徽蚌埠模拟)高危型人乳头瘤病毒(HPV)持续感染是宫颈癌的主要病因,HPV(DNA病毒)基因组整合到人体基因组被认为是HPV持续感染的分子基础,也是引发宫颈癌的关键步骤。下列说法错误的是( )A.基因整合过程中没有磷酸二酯键的断裂和形成B.HPV的整合可能导致原癌基因表达过量,而引发细胞癌变C.子宫颈细胞癌变后,细胞的形态结构会发生改变D.HPV的整合可能会导致细胞发生基因突变
解析:HPV基因组会整合到人的基因组中,该过程中涉及DNA的重组,故基因整合过程中会有磷酸二酯键的断裂和形成,A错误;原癌基因过量表达会导致相应蛋白质活性过强,可能导致细胞癌变,故HPV的整合可能导致原癌基因表达过量,而引发细胞癌变,B正确;子宫颈细胞癌变后,细胞的形态结构会发生改变,且会出现糖蛋白减少,黏着性降低等现象,C正确;细胞发生癌变的原因是基因突变,HPV(DNA病毒)基因组整合到人体基因组被认为是HPV持续感染的分子基础,也是引发宫颈癌的关键步骤,故HPV的整合可能会导致细胞发生基因突变,D正确。
3.表皮生长因子受体(EGFR)是一种跨膜蛋白,它是某原癌基因的表达产物。在癌细胞中,表皮生长因子与EGFR均异常表达,二者结合后能激活信号通路,促进细胞增殖及转移。2024年3月,我国一科研团队发现细胞中的SERPINE2蛋白能够抑制肝癌细胞膜上EGFR的降解。下列相关叙述错误的是( )A.EGFR增多可能会引起肝细胞癌变B.肝癌细胞中某些代谢活动会增强C.肝癌细胞易扩散和转移与其膜上糖蛋白减少有关D.SERPINE2基因甲基化可促进肝癌细胞的转移
解析:EGFR是原癌基因的表达产物,数量增多可能会引起肝细胞癌变,A正确;根据癌细胞的特点可知,肝癌细胞中增殖、呼吸等代谢活动会增强,B正确;肝癌细胞上糖蛋白减少,细胞间黏着性降低,易于扩散和转移,C正确;SERPINE2基因甲基化导致SERPINE2蛋白含量降低,对EGFR降解的抑制作用降低,EGFR含量减少,可抑制肝癌细胞的转移,D错误。
4.(2025·河北沧州模拟)分子标志物是肿瘤发生和发展过程中细胞内部或间质中异常表达的基因或蛋白质组分,如EGFR、p53、HER2和FGFR2等基因在胃癌细胞中普遍存在过度表达和被激活,对上述基因的靶向药物治疗也逐步进入临床试验。下列相关叙述错误的是( )A.EGFR、p53基因均发生突变,可能会加快胃细胞的癌变B.抑制胃细胞HER2基因表达可使胃细胞正常生长和增殖C.胃癌细胞膜上糖蛋白等物质减少,使癌细胞易在体内分散和转移D.胃癌细胞抗原激活细胞毒性T细胞体现了免疫监视功能
解析:EGFR、p53、HER2和FGFR2等基因在胃癌细胞中普遍存在过度表达和被激活,因此EGFR、p53基因均发生突变,可能会加快胃细胞的癌变,A正确;HER2基因表达可使胃细胞正常生长和增殖,抑制胃细胞HER2基因表达会影响胃细胞正常生长和增殖,B错误;癌细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少,细胞间的黏着性降低,连接变得松散,易在体内分散和转移,C正确;癌细胞与免疫系统的免疫监视功能相关,D正确。
5.减数分裂时某些同源染色体可发生不等位的互换,下图为基因型为AABBCCDD的动物的某一卵母细胞在减数分裂时发生的不等位互换。下列叙述正确的是( )A.染色体的不等位互换可发生于减数分裂Ⅰ前期B.图示的染色体不等位互换导致了染色体变异C.C1D2、D1C2可能分别成为D、C基因的等位基因D.图示细胞减数分裂能产生3种不同基因型的配子
解析:根据染色体上的基因排列可知,图示为一对同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了不等位的互换,这是由联会异常导致的,因此可发生于减数分裂Ⅰ前期,A正确;图示不等位的互换使基因碱基序列发生了改变,属于基因突变,B错误;由于发生了不等位的互换,产生了新的基因C1D2和D1C2,这两个新的基因可能代替了原有的C基因和D基因,分别成为C、D基因的等位基因,C错误;图示细胞来自雌性动物,只能产生一种卵子,D错误。
6.某个哺乳动物在减数分裂过程中形成了如图所示的细胞分裂图,图中数字表示染色体、字母表示基因,下列相关叙述不合理的是( )A.在分裂间期,1染色体上的a基因可能发生了显性突变B.在分裂间期,1染色体上的A基因可能发生了隐性突变C.1和1′染色体发生染色体互换,导致染色单体上的基因重组D.2染色体上基因排列顺序改变,2′染色体一定发生了片段缺失
解析:1染色体上的姐妹染色单体含等位基因,可能是a基因发生显性突变产生了A基因,也可能是A基因发生隐性突变产生了a基因,A、B不符合题意;由图可知,1和1′染色体发生染色体互换,导致染色单体上的非等位基因重组,C不符合题意;2和1′染色体发生了染色体片段的易位,使2染色体上基因排列顺序发生改变,但2′染色体极有可能是Y染色体,本来就比2染色体短,D符合题意。
7.(2025·湖北十堰模拟)镰状细胞贫血是一种遗传病,严重时会导致患病个体死亡。该病的致病机理是相关基因发生了碱基对的替换,导致相应的氨基酸发生了替换,最终使红细胞由圆饼状变成了镰刀状(如图)。与正常人相比,下列各项会在该病患者体内发生改变的是( )
A.突变基因中碱基对间的氢键总数B.突变基因中储存的遗传信息C.突变基因转录的mRNA的碱基总数D.异常血红蛋白的氨基酸残基数目
解析:据题意可知,镰状细胞贫血的发生是由于A—T碱基对替换为T—A碱基对,并没有改变突变基因中碱基对间的氢键总数,A不符合题意;基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换,从而导致基因碱基序列的改变,基因中碱基对的排列顺序储存着遗传信息,突变基因碱基对的排列顺序改变,则改变了储存的遗传信息,B符合题意;基因中碱基对的替换并没有改变碱基的总数,因此,突变基因转录的mRNA的碱基总数没有发生改变,C不符合题意;碱基对替换后只导致其中一个氨基酸发生了替换,并没有改变血红蛋白的氨基酸残基数目,D不符合题意。
8.(2025·江苏南京模拟)如图在肺炎链球菌R型菌转化为S型菌的过程中,相关叙述正确的是( )
A.加热导致S型菌的DNA氢键被破坏,因而断裂为多个较短的DNA片段B.通过肺炎链球菌体内转化实验发现,加热致死的S型菌的DNA使R型活菌发生了转化C.加入S型菌的DNA和R型活菌的培养基中,一段时间后只存在表面光滑的菌落D.S型菌中的capS进入R型菌,使R型活菌转化为S型活菌,属于基因重组
解析:加热导致S型菌的DNA断裂为多个片段,是因为磷酸二酯键被破坏,A错误;通过肺炎链球菌体内转化实验发现,加热致死的S型菌使R型活菌发生了转化,但当时并不知道是DNA使R型活菌发生了转化,B错误;加入S型菌的DNA和R型活菌的培养基中,一段时间后会看到表面光滑的菌落(S型菌)和表面粗糙的菌落(R型菌),C错误;S型菌中的capS进入R型菌,是荚膜基因插入R型菌的DNA上,基因结构没被破坏,属于基因重组,D正确。
9.(2025·安徽芜湖模拟)RNA编辑是指转录后的RNA发生碱基的增添、缺失或替换等现象。CRISPRCas13系统是一套特异性靶向RNA的工具。gRNA(向导RNA)负责引导dCas13b蛋白和ADAR脱氨酶构建的融合蛋白与mRNA结合。ADAR脱氨酶能够对腺嘌呤核苷酸(A)进行脱氨反应,变成次黄嘌呤核苷酸(I)。在翻译过程中I被视为G,因此ADAR脱氨酶具备A—G的编辑能力。据图分析,下列叙述正确的是( )
A.RNA编辑可能改变相关蛋白质的结构,属于基因突变B.gRNA由两条核糖核苷酸链构成,两条链之间由氢键连接C.修饰的mRNA碱基数目没变,翻译出的多肽链氨基酸数一定不变D.翻译过程中,tRNA上3′端携带氨基酸参与合成多肽链
解析:RNA编辑过程导致RNA碱基发生改变,但对应基因没有改变,所以不属于基因突变,A错误;由图中可以发现,gRNA类似于tRNA,是自发折叠形成局部双链,所以由一条核糖核苷酸链构成,B错误;修饰的mRNA碱基数目没变,但如果修饰后变为终止密码子,则多肽链氨基酸数会发生改变,C错误;翻译过程中,tRNA上3′端携带氨基酸,其与mRNA结合,进而参与合成多肽链,D正确。
10.(2025·八省联考河南卷)脆性X综合征由X染色体上的FMRI基因突变所致。FMRI基因不编码蛋白质区域的CGG序列重复次数呈现多态性,正常时重复次数少于55,前突变时重复次数为55~200(不致病),而全突变时重复次数多于200(可致病)。男性的前突变传递给下一代时,重复次数不变或减少;女性的前突变传递给下一代时,重复次数增加,可生出全突变的孩子。下列叙述正确的是( )A.CGG重复次数的多态性影响FMRI编码多肽链的长度B.女性的前突变只能来自母亲,以后可能传递给她的儿子C.男性的前突变只能来自母亲,以后只能传递给他的女儿D.检测前突变女性的CGG重复次数可推断后代是否患病
解析:CGG重复次数变化发生在不编码蛋白质的区域,因此CGG重复次数的多态性不影响FMRI编码多肽链的长度,A错误;脆性X综合征由X染色体上的FMRI基因突变所致,女性的两条X染色体分别来自父亲和母亲,故其前突变可能来自父亲或母亲,以后可能传递给她的儿子或女儿,B错误;男性的X染色体只能来自母亲,故其前突变只能来自母亲,以后只能传递给他的女儿,C正确;女性的前突变传递给下一代时,重复次数增加多少未知,故不能据此推断后代是否患病,D错误。
二、非选择题(共10分)11.(10分)(2025·河北保定模拟)我国是水稻种植的大国,水稻品种的改良对农业生产具有重要意义。科学家对水稻进行遗传研究时,发现某野生型水稻叶片的绿色由基因C控制,科学家们通过诱变实验得到了突变型1(其基因C突变为基因C1)和突变型2(其基因C突变为基因C2),二者的叶片都表现为黄色。部分密码子及对应的氨基酸如表所示。回答下列问题:
(1)测序结果表明,突变基因C1的mRNA的编码序列第727位碱基发生改变,由5′GAGAG3′变为5′GACAG3′,导致______突变为________(填氨基酸的名称)。该突变__(填“会”或“不会”)导致DNA的碱基序列发生改变。
解析:测序结果表明,突变基因C1转录产物的编码序列第727位碱基发生改变,由5′GAGAG3′变为5′GACAG3′,由于727除以3的余数为1,可判断第727位碱基是一个密码子开始的第一个碱基,即该序列的最后3个碱基组成的密码子碱基发生改变,由GAG变为CAG,故其编码的氨基酸由谷氨酸变成了谷氨酰胺。通过诱变实验得到了突变型1(其基因C突变为基因C1)和突变型2(其基因C突变为基因C2)属于基因突变,该突变会导致DNA的碱基序列发生改变。
(2)已知基因C1纯合会使植株在幼苗期死亡,让突变型1自交,F1成年植株中黄色叶植株占______。解析:突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合使植株在幼苗期死亡,据此可知突变型1均为杂合子,基因型可表示为CC1,且C1对C为显性,突变型1自交,子代中显性纯合子被淘汰,则F1成年植株中黄色叶植株(杂合子)所占的比例为2/3。
(3)若基因C2的突变为隐性突变,显隐性关系为C1>C>C2,则让突变型2与突变型1杂交,子代表型及比例为_______________________________。解析:突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。若C2是隐性突变,则突变型2的基因型为C2C2,用突变型2与突变型1(CC1)杂交,则子代中黄色叶植株(C1C2)与绿色叶植株(CC2)比例为1∶1。
黄色叶植株∶绿色叶植株=1∶1
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