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人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病教案配套ppt课件
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这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病教案配套ppt课件，共27页。PPT课件主要包含了问题探讨，人类常见遗传病的类型，基因或染色体，单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病，根据遗传类型可分为，常染色体遗传，常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病等内容，欢迎下载使用。
资料1.通过相关资料表示唐氏综合症是一种人类遗传病，具有智力低下，特殊面容，新生儿中唐氏综合征的发病率为1/1000--2/1000。且患者寿命一般比正常人短，患者中不到8%的人活到四十岁。
2、什么是人类遗传病呢？如何预防和降低这类遗传病的发病率呢？
人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
由染色体异常引起的遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
男女患病几率相等，连续遗传
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
男女患病几率相等，隔代遗传
多指、并指、软骨发育不全
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
①男女患病概率相等②连续遗传
①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传
①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病
①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病
具有“男性代代传”的特点
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
1、关于人类红绿色盲的遗传，正确的是（ ）
A、父亲色盲则女儿一定色盲。
B、母亲色盲，则儿子一定色盲。
C、祖父色盲，则孙子一定色盲。
D、外祖父色盲，则外孙女一定色盲。
2、甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常：乙家庭中夫妻表现正常，但妻子的弟弟是红绿色盲，从优生学的角度考虑，甲乙家庭应该分别选择生育（ ）
3、如图为4个单基因家族遗传系谱图，下列有关叙述不正确的是（ ）
A、可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙
B、肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁
C、家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者
D、家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/8
两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
①在群体中发病率较高 ②易受环境影响③常表现出家族聚集现象
1、有关人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）
A、人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病
B、多基因遗传病在群体中的发病率较高
C、镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变
D、色盲、青少年型糖尿病都属于单基因遗传病
（5号染色体断臂缺失）
（21号染色体多一条）
相关资料表示高度近视（600度）以上是可遗传的，是一种单基因遗传病，如果让你调查我们学校近视600度以上的发病率，你该如何进行这项调查呢？
----调查人群中的遗传病
在人群中，随机抽样调查
选择多个患该遗传病的家系进行调查
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；
（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果你的调查结果不符以上数据，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。
像咨询对象提出对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠
羊水检查 B超检查孕妇血细胞检查 基因检测
目的：及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
基因检测：通过检测人体细胞DNA的序列，以了解人体的基因状况。
检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发、人体组织
检测原理：碱基互补配对
遗传病均可以经“基因检测”确诊吗？不携带致病基因时是否会患遗传病？
不可以，不携带致病基因时也可能患有遗传病。如：21三体综合征、染色体倒位、易位等。
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病,智能低下,终生未婚。
目的：降低隐性遗传病的发病机率
每个人都携带5～6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。隐形遗传病患病概率往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
原因：过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
最佳生育年龄女方：24~29岁男方：25~35岁
1、关于遗传病的检测与预防，正确的是（ ）
A、患色盲的女性与正常的男子结婚，其后代通过性别检测不能确定是否患病。
B、为了保护个人隐私不应鼓励婚前检查
C、通过遗传咨询能杜绝所有有遗传病后代的出生
D、产前诊断可以帮助确定胎儿是否患有某种遗传病或先天疾病
资料1.通过相关资料表示唐氏综合症是一种人类遗传病，具有智力低下，特殊面容，新生儿中唐氏综合征的发病率为1/1000--2/1000。且患者寿命一般比正常人短，患者中不到8%的人活到四十岁。
2、什么是人类遗传病呢？如何预防和降低这类遗传病的发病率呢？
人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
由染色体异常引起的遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
男女患病几率相等，连续遗传
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
男女患病几率相等，隔代遗传
多指、并指、软骨发育不全
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
①男女患病概率相等②连续遗传
①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传
①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病
①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病
具有“男性代代传”的特点
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
1、关于人类红绿色盲的遗传，正确的是（ ）
A、父亲色盲则女儿一定色盲。
B、母亲色盲，则儿子一定色盲。
C、祖父色盲，则孙子一定色盲。
D、外祖父色盲，则外孙女一定色盲。
2、甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常：乙家庭中夫妻表现正常，但妻子的弟弟是红绿色盲，从优生学的角度考虑，甲乙家庭应该分别选择生育（ ）
3、如图为4个单基因家族遗传系谱图，下列有关叙述不正确的是（ ）
A、可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙
B、肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁
C、家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者
D、家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/8
两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
①在群体中发病率较高 ②易受环境影响③常表现出家族聚集现象
1、有关人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）
A、人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病
B、多基因遗传病在群体中的发病率较高
C、镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变
D、色盲、青少年型糖尿病都属于单基因遗传病
（5号染色体断臂缺失）
（21号染色体多一条）
相关资料表示高度近视（600度）以上是可遗传的，是一种单基因遗传病，如果让你调查我们学校近视600度以上的发病率，你该如何进行这项调查呢？
----调查人群中的遗传病
在人群中，随机抽样调查
选择多个患该遗传病的家系进行调查
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；
（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果你的调查结果不符以上数据，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。
像咨询对象提出对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠
羊水检查 B超检查孕妇血细胞检查 基因检测
目的：及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
基因检测：通过检测人体细胞DNA的序列，以了解人体的基因状况。
检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发、人体组织
检测原理：碱基互补配对
遗传病均可以经“基因检测”确诊吗？不携带致病基因时是否会患遗传病？
不可以，不携带致病基因时也可能患有遗传病。如：21三体综合征、染色体倒位、易位等。
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病,智能低下,终生未婚。
目的：降低隐性遗传病的发病机率
每个人都携带5～6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。隐形遗传病患病概率往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
原因：过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
最佳生育年龄女方：24~29岁男方：25~35岁
1、关于遗传病的检测与预防，正确的是（ ）
A、患色盲的女性与正常的男子结婚，其后代通过性别检测不能确定是否患病。
B、为了保护个人隐私不应鼓励婚前检查
C、通过遗传咨询能杜绝所有有遗传病后代的出生
D、产前诊断可以帮助确定胎儿是否患有某种遗传病或先天疾病
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